Patiëntenverhalen

Diagnose
Mijn zus werd in 1987 met langdurige onverklaarbare buikklachten opgenomen in het ziekenhuis. Pas vele jaren later werd bij haar de diagnose acute porfyrie gesteld. Onze familie werd getest, mijn vader bleek drager en ik bleek ook de genetische afwijking geërfd te hebben. Er was weinig informatie over porfyrie. Er werd geadviseerd geen anticonceptiepil te gebruiken, geen alcohol te nuttigen, niet te roken en een lijstje met “verboden” medicatie in de gaten te houden. Ik was ervan overtuigd dat ik daarmee een aanval kon voorkomen.

Aanval
Ik leidde een druk leven, werkte overdag, ging ’s avonds op stap en sportte in de weekenden. Ik had steeds vaker zeurende rug- en buikpijn, was erg moe en in de week voor de menstruatie was de pijn dikwijls niet te harden. Negen jaar na mijn diagnose kreeg ik op 34-jarige leeftijd een zware porfyrie-aanval met lange ziekenhuisopname. Ik kreeg plotseling messcherpe rugpijn, die zich verspreidde naar mijn buik, werd misselijk en kreeg bewegingsdrang. Pijnstillers hielpen niet. Ik dacht zelf aan een porfyrie-aanval, maar de huisarts betwijfelde dat, want “dat kwam zo weinig voor” en vertrok weer. Ik had continu vreselijke pijn, raakte helemaal in paniek, lag te huilen en wist me geen raad. Met wat tegenzin wilde de opnieuw gebelde huisarts een ambulance sturen om in het ziekenhuis “dan maar” een buikecho te laten maken.

Opname
Op de Spoedeisende Hulp was het een urenlange hel, ik werd bijna gek van de pijn. De ene na de andere arts kwam langs, niemand wist wat ze moesten doen. “Weet u dat u een hele bijzondere ziekte heeft?”, “We hebben nog nooit een patiënt met uw ziekte hier in huis gehad”, waren de zinnen die ik hoorde. Ik kreeg alleen paracetamol. Pas na 12 uur, in de loop van de nacht, kreeg ik injecties tegen de pijn die helaas na een uur alweer uitgewerkt waren. Ik kreeg niet meteen een nieuwe injectie, daar werd moeilijk over gedaan. De hevige pijn kwam dus steeds terug en breidde zich uit naar mijn benen en armen en ik kon alleen nog maar heel zacht praten. Ik raakte volledig uitgeput en ik had hele heldere momenten dat ik me voornam uit het raam te springen. De pijn was niet meer te verdragen.

Behandeling
Aan het einde van de tweede opnamedag kreeg ik een infuus met Normosang en een morfinepomp. Vanaf dat moment werd alles ineens beter. Helaas veroorzaakte het infuus een aderontsteking, een opgezette arm en koorts. Ook had ik ernstige constipatie en een schimmelinfectie in mond en keel. Ik kon niet meer lopen. Ik was in drie dagen tijd 6 kilo afgevallen.

Toen de porfyriewaarden waren gezakt werd ik direct van de morfinepomp gehaald. Ik voelde me van bijna euforisch pijnvrij wegglijden naar somber en angstig omdat de pijn terugkwam en ik niet wist of die weer steeds erger zou gaan worden. Na drie weken kwam ik thuis, uitgeput en totaal ontredderd. Ik had nog steeds pijn in mijn buik, rug, armen en benen en was vaak misselijk. Ik kreeg drinkvoeding om mijn ondergewicht aan te pakken. Wat eerst nog leek op aanpassingsproblemen en moeite met het verwerken van de traumatische gebeurtenissen, bleek een depressie te worden. Twee jaar lang ben ik vervolgens onder behandeling geweest bij een psychiater in het ziekenhuis met medicatie en gesprekken. Dat heeft goed geholpen.

Andere huisarts
Eenmaal wat aangesterkt heb ik een emotioneel gesprek met mijn huisarts gevoerd. Ik heb hem verteld dat ik me in de steek gelaten voelde door hem, en dat hij niet bij voorbaat een porfyrieaanval had moeten uitsluiten. Het had mij wellicht dagen van ondraaglijke pijn kunnen besparen. Ik heb het vertrouwen in hem opgezegd en ben naar een andere huisarts gegaan.

Dijkzigt ziekenhuis
Drie maanden na thuiskomst had ik een afspraak in het Dijkzigt ziekenhuis in Rotterdam. Mijn porfyriewaarden in bloed en urine bleven vrij hoog. Het piekte niet meer tot hele zware aanvallen, maar ik had wel maandelijks veel pijn en moest dan het bed houden. Na een week ging het dan weer iets beter. Deze terugkerende pijnklachten werden in het Dijzigt niet geduid als aanvallen. Zes jaar later, in 2002 heb ik nogmaals een infuus met Normosang gekregen in een poging de chronisch hoge waarden te laten zakken. Jammer genoeg heeft dat toen geen effect gehad.

Afgekeurd
Lichamelijk ben ik na mijn zware porfyrie-aanval nooit meer de oude geworden. Ruim twintig jaar lang heb ik chronische pijn- en vermoeidheidsklachten gehad, was mijn belastbaarheid laag en leed ik aan slapeloosheid. Dat leidde tot periodes van somberheid. Met behulp van gesprekken bij een psycholoog kon ik daar beter mee omgaan. Wekelijkse fysiotherapie en trainen onder begeleiding hebben geholpen om in beweging te blijven. Het is me niet gelukt te reïntegreren naar werk. Sinds die eerste zware porfyrie-aanval ben ik volledig arbeidsongeschikt geraakt. Samen met mijn zus en drie andere AIP-patiënten heb ik in 2018 de patiëntenvereniging PVAP opgericht.

Verbetering
Vanaf mijn vijftigste zit ik in het 9-maandelijks screeningprogramma in het EMC op leverkanker. Mijn nierfunctie heeft flink te lijden gehad onder de jarenlange hoge porfyriewaarden, waardoor ik nu ook onder halfjaarlijkse controle ben bij de nefroloog. Helaas heb ik naast de porfyrie ook reuma gekregen en ben ik onder behandeling bij een reumatoloog. Sinds een aantal jaren zijn mijn porfyriewaarden aan het dalen en ervaar ik gelukkig minder rug- en buikpijnklachten. De neuropathische pijn in armen en benen is wel blijvend gebleken. Ook heb ik geen slaapproblemen meer en mede daardoor ben ik minder vermoeid. Dat geeft naast vreugde ook verdriet (soort rouw) om de twintig jaren van mijn leven, die de bloei van mijn leven hadden kunnen zijn en die ik voor mijn gevoel kwijt ben geraakt door acute porfyrie. Maar ondanks de reumaklachten voel ik me nu op mijn 62ste veel beter dan al die jaren terug en daar geniet ik ten volle van. Beter laat dan nooit!