Patiëntenverhalen

In 1997 heb ik op 34-jarige leeftijd een forse aanval van acute intermitterende porfyrie gekregen en heb twee weken in het Bronovo ziekenhuis in Den Haag gelegen. De aanval kwam als een verrassing, ook al wist ik vanaf 1988 dat ik de ziekte had geërfd van mijn vader.

De reden dat wij als familie ooit getest zijn op de erfelijke ziekte AIP komt door mijn drie jaar oudere zus, die in 1987 met langdurige onverklaarbare buikklachten werd opgenomen in het Westeinde ziekenhuis in Den Haag. Er werd geen verklaring gevonden voor de heftige buikpijn en na vele onderzoeken en een (naar later bleek onnodige) kijkoperatie, werd zij naar huis gestuurd met de mededeling dat het dan wellicht psychisch was.
Ze is daarna in een psychiatrisch crisiscentrum opgenomen geweest omdat ze ook hallucinaties kreeg. Toen het iets beter ging is zij naar haar huis in Amsterdam teruggekeerd. Haar nieuwe huisarts daar bestudeerde haar dossier en suggereerde een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, porfyrie.

Diagnose
Om een lang verhaal iets korter te maken: via het VU-ziekenhuis in Amsterdam werd bloed opgestuurd naar Duitsland, waar de test op de erfelijke AIP gedaan kon worden. Maanden later kwam de verklarende uitslag. In navolging van die diagnose werd onze familie gescreend en bleek mijn vader de drager van de AIP te zijn (hij heeft tot op hoge leeftijd nooit porfyrieklachten gehad).
Tot mijn verbazing bleek ook ik de genetische afwijking geërfd te hebben. Ik voelde me kerngezond en vitaal. Omdat ik de hele lijdensweg van mijn zus van dichtbij had meegemaakt, schrok ik daar erg van. Er was in die tijd ook nauwelijks informatie over de ziekte te vinden, we moesten het doen met 1 A-4tje tekst en er was nog geen internet met informatiesites.
Het enige dat ons verteld werd was niet de anticonceptiepil te slikken, geen alcohol te nuttigen en niet te roken en een lijstje met “verboden” medicatie in de gaten te houden. Ik was ervan overtuigd dat ik met het beetje verworven kennis een aanval kon voorkomen, voelde me een slimme meid die op haar toekomst was voorbereid.

Aanloop
Ik leidde een dynamisch leven, werkte als beeldend kunstenaar en rondde daarnaast mijn studie kunstgeschiedenis aan de universiteit af en ging fulltime werken in een internationaal opererende galerie voor moderne kunst. In de avonduren beoefende ik naar hartenlust de Argentijnse tango en in de weekenden deed ik regelmatig aan sport. Ik was wel heel erg moe en had steeds vaker zeurende rug- en buikpijn, en in de week voor de menstruatie was de pijn dikwijls niet te harden. De huisarts adviseerde het wat rustiger aan te doen, maar het ging niet beter en ik werd daar erg moedeloos van. Ik sleepte me door de dagen.

Aanval
En opeens was daar zittend achterin een auto een hele felle scherpe pijnscheut in mijn rug, alsof er een mes werd ingestoken. Die pijn verspreide zich gestaag naar mijn zij en buik. Ik voelde me beroerd en ging thuis in bed liggen en nam pijnstillers in. Ik werd misselijk en vroeg me angstig af: “Zou dit een porfyrie aanval kunnen zijn of is het misschien een blindendarm ontsteking?” De gebelde huisarts wilde weten of ik koorts had (nee) en zou misschien eind van de dag langskomen. Het ging steeds slechter met me, ik kon niet stil blijven liggen door de pijn.
Ik wist dat bij een porfyrie aanval de urine onder invloed van daglicht donker tot paars kan verkleuren. Met moeite heb ik geplast in een glas en op tafel gezet. Het zag eruit als cola. Toen gingen bij mij de alarmbellen wel rinkelen.

Mijn inmiddels gearriveerde huisarts dacht echter niet dat ik een porfyrie aanval had, “want dat kwam zo weinig voor” en suggereerde een flinke buikgriep en vertrok weer.
Vervolgens heb ik urenlang op de bank liggen kronkelen van de pijn, ik raakte helemaal in paniek, lag te huilen en wist me geen raad. Mijn toenmalige partner kon het niet meer aanzien en belde opnieuw de huisarts. Met wat tegenzin wilde die een ambulance sturen om in het ziekenhuis een buikecho te laten maken. De pijn was heel heftig en snijdend, niet als een kramp met opkomende en afnemende golven, maar continu. Het voelde alsof ik al een hele dag doormidden gezaagd werd.

Ziekenhuis
De rit in de ambulance was verschrikkelijk omdat ik sterke bewegingsdrang had en ik toch vastgesnoerd op de brancard moest liggen. Op de Spoedeisende Hulp van het Bronovo ziekenhuis in Den Haag was het een urenlange hel. Ik kroop over de grond, hing dan weer half over de brancard en de tranen liepen over mijn gezicht. Ik werd bijna gek van de pijn. De ene na de andere arts kwam langs en ik voelde de paniek om mij heen. Niemand wist wat ze moesten doen. “Weet U dat U een hele bijzondere ziekte heeft?”, “We hebben nog nooit een patiënt met uw ziekte hier in huis gehad, dus we moeten rondbellen”, waren de zinnen die ik hoorde.

Pijn
Na vier uur op de SEH en alleen wat paracetamol die niks deed, werd ik naar een afdeling gebracht. In bed probeerde ik van alles om de pijn te verlichten: mezelf om een kussen heen vouwen, keihard met mijn nagels in mijn handpalmen drukken, adem inhouden, huilen, heen en weer rollen en zelfs aan mijn haren trekken.
En ik dacht aan films waarin mensen flauwvallen nadat ze iets ergs pijnlijks overkomt en begreep niet waarom ik niet buiten bewustzijn raakte. Ik was juist akelig helder, hoorde en zag alles. De verpleegkundige kwam steeds op mijn bellen, maar kon niets anders doen dan even mijn hand vasthouden.

Paniek
Pas in de loop van de nacht kreeg ik injecties tegen de pijn. Dat was een intense opluchting. Helaas bleken die maar heel kort te werken. Na een uur voelde ik alweer de pijn en de bijkomende paniek aanzwellen. Ik belde voor een nieuwe injectie, maar daar werd moeilijk over gedaan. Ze wisten niet of dat zo snel al mocht en moesten dan eerst een arts bellen en dat duurde erg lang. En dus ging de ellende, alleen met af en toe pijnvrije tussenpozen, gewoon verder. Inmiddels breidde de pijn zich uit naar mijn benen en armen en ik kon alleen nog maar heel zacht praten. Ik raakte volledig uitgeput en ik had hele heldere momenten dat ik me voornam uit het raam te springen. De pijn was niet meer te verdragen, de dood zou een verlossing zijn.

Behandeling
Aan het einde van de tweede opnamedag kreeg ik een infuus met Normosang (het ziekenhuis had dat elders moeten bestellen) en kreeg ik ook een morfinepomp. Via andere ziekenhuizen hadden de artsen informatie kunnen verzamelen hoe ze een aanval konden behandelen.
Vanaf dat moment werd alles ineens beter en dat voelde als een wonder. De pijn was nagenoeg weg en ik kon eindelijk mijn totaal verkrampte lijf proberen te ontspannen. Helaas kreeg ik door het infuus een aderontsteking (flebitis) en een opgezette arm en koorts. Ook was er sprake van ernstige constipatie en kreeg ik een schimmelinfectie in mond en keel. Ik voelde me totaal uitgehold en krachteloos. Ik kon haast niet meer lopen.

Toen ik na een aantal dagen tussen twee verpleegkundigen in naar een bad werd geholpen en ik mezelf voor het eerst in een grote spiegel zag, zei ik verbaasd: “Ben ik dat?”. Ik was in de korte tijd 6 kilo afgevallen.
De therapie met de Normosang infusies had goed gewerkt, de porfyriewaarden in mijn urine waren gezakt en ik werd van de morfinepomp gehaald. Dat werd opnieuw een beproeving. Ik voelde me van bijna euforisch pijnvrij wegglijden naar somber en angstig omdat de pijn in mijn rug terugkwam. De pijn was wel milder, maar de paniek niet. Want wie kon mij zeggen of de pijn niet weer zou aanzwellen tot absurd hoog?

Vervolg
Omdat de behandeling met Normosang was afgerond, mocht ik naar huis. Maar ik durfde niet vanwege de pijn en het feit dat ik bijna niets meer kon. Ik heb zelf om de dienstdoende psychiater gevraagd. In overleg is toen besloten dat ik in het ziekenhuis mocht blijven om aan te sterken.
Na twee weken kwam ik thuis, uitgeput en totaal ontredderd. Ik had nog steeds pijn in mijn buik, rug en benen en was steeds misselijk. Ik kreeg drinkvoeding om mijn ondergewicht aan te pakken.
Er werd een vervolgafspraak voor me gemaakt in het Dijkzigt ziekenhuis in Rotterdam omdat daar veelvuldig telefonisch contact mee was geweest tijdens mijn opname. Zij waren beter op de hoogte van de behandelmogelijkheden bij acute intermitterende porfyrie.
Sindsdien ben ik altijd onder controle gebleven in het Dijkzigt (en latere EMC) en worden bloed- en urinewaarden in de gaten gehouden.

Andere huisarts
Eenmaal wat aangesterkt na mijn ziekenhuisopname heb ik een emotioneel gesprek met mijn huisarts gevoerd. Ik heb hem verteld dat ik me in de steek gelaten voelde door hem, en dat hij niet bij voorbaat een porfyrieaanval had moeten uitsluiten. Het had mij wellicht dagen van ondragelijke pijn kunnen besparen. Ik heb het vertrouwen in hem opgezegd en hoewel hij excuses maakte ben ik toch naar een andere huisarts gegaan.

Depressie
De eerste maanden na mijn porfyrie-aanval ging het niet goed met mij. Ik had nog steeds pijnklachten, was doodop en ik voelde me depressief. Wat eerst nog leek op aanpassingsproblemen en moeite met het verwerken, bleek een forse depressie te worden. Twee jaar lang ben ik vervolgens onder behandeling geweest bij een psychiater in het Bronovo ziekenhuis met medicatie en gesprekken. Dat heeft goed geholpen.

Lichamelijk ben ik helaas nooit meer de oude geworden. En zo is er in mijn leven een duidelijk verschil tussen de periode van vóór mijn aanval in 1997 en die daarna. Sinds die zware aanval heb ik chronische pijnklachten (rug, buik en benen) gehouden en een aantal keren heeft die pijn ook nog gepiekt. Het werden gelukkig niet meer zulke zware aanvallen, maar ik voelde mij wel zeer beroerd en moest het bed houden. Na een dag of 10 ging het dan weer iets beter.
Mijn porfyriewaarden in bloed en urine blijven aan de hoge kant en veroorzaken misschien de chronische vermoeidheid, spier- en pijnklachten. In 2002 heb ik nogmaals een infuus met Normosang gekregen (ik had toen geen acute aanval) in een poging de chronisch hoge waarden te laten zakken. Jammer genoeg heeft dat geen effect gehad.

Afgekeurd
Mijn belastbaarheid is laag, ik slaap slecht, lichamelijke inspanning en stress moet ik zorgvuldig in de gaten houden en oververmoeidheid ligt constant op de loer. Een aantal keren heb ik een periode van somberheid gehad. Door snel hulp te zoeken bij een psycholoog kon ik een depressie voorkomen.
Gerichte fysiotherapie en trainen onder begeleiding helpen om in beweging te blijven. De chronische pijnklachten demp ik enigszins met dagelijkse pijnmedicatie (Tramadol). Via de pijnpoli heb ik ook een TENS-apparaat (Transcutane Elektrische Neuro Stimulatie) gekregen waarmee via zwakke elektrische stroompjes de pijn in mijn onderrug en benen verminderd kan worden.
Het is me helaas niet gelukt te reïntegreren naar werk, omdat ik een reguliere werkdruk en werkritme niet aankan. Sinds mijn eerste zware porfyrie aanval ben ik volledig arbeidsongeschikt geraakt.
De angst voor een nieuwe zware porfyrie-aanval is met de jaren gezakt, maar nooit helemaal weg. Ik had destijds geen onderliggende infectie of ziekte of verkeerde medicijnen geslikt die een aanval hadden kunnen uitlokken en toch kreeg ik die aanval. Het niet weten wat de aanval veroorzaakt heeft (gewoon pech?) heeft het vertrouwen in mijn lijf wel een knauw gegeven.

Complicaties
Inmiddels wordt er steeds meer bekend over acute intermitterende porfyrie en het behandelteam in het EMC heeft zich ontwikkeld tot een landelijk expertisecentrum op het gebied van acute porfyrie.
Naast de aanvallen die kunnen optreden blijkt inmiddels dat er ook lange termijneffecten bij AIP kunnen ontstaan, zoals verhoogde bloeddruk, toenemende nierschade en een vergrote kans op leverkanker. Daarom zit ik al jaren in een 9-maandelijks screeningprogramma in het EMC. Helaas is er ook bij mij al sprake van nierinsufficiëntie.
Ik weet mij nu gelukkig wel gesteund door een betrokken huisarts en fysiotherapeut en een professioneel en goed behandelteam in het Erasmus Medisch Centrum.

Samen met mijn zus en drie andere AIP-patiënten heb ik in 2018 de patiëntenvereniging PVAP opgericht.

Maart 2019