Patiëntenverhalen

Het is 1986, ik ben 27, net gescheiden, heb mijn baan als directiesecretaresse opgezegd, ben verhuisd van Den Haag (mijn geboorteplaats) naar de grote en onbekende stad Amsterdam, en ga Spaans studeren, heerlijk. Het is een opwindende tijd, ik moet mijn eigen plekje veroveren en een nieuwe vriendenkring opbouwen. Ik heb er zin in.

Maar ik ben steeds vaker iedere maand enkele dagen ziek (vlak voor de ovulatie). Aanvankelijk lijkt het of ik griep krijg, je weet wel, je niet lekker voelen, doodmoe en al je spieren doen zeer. Maar deze periodes volgen elkaar steeds sneller op. En het blijft niet bij een soort van griepgevoel. De aanvallen breiden zich steeds meer uit: eerst pijn in de onderbuik en de rug, ter hoogte van de nieren, daarna ook bovenbenen, hele buik, dan mijn hele lichaam. En misselijk, erge hoofdpijn. De pijnen worden ook steeds intenser en pijnstillers helpen niet meer.

Er gaan maanden voorbij dat ik ziek ben, weer opkrabbel, naar de huisarts ga, specialisten bezoek, en mijn leven is moeilijk. Want ik verzuim te veel van mijn studie en verlies mijn energie om er iets van te maken.

De gynaecoloog, de uroloog en de internist kunnen niks vinden. Ik onderga allerlei onderzoeken, en word zelfs een week opgenomen voor observatie en een laparoscopie (kijkoperatie in de buik). Maar ze vinden niks. Ze sturen me door naar een psycholoog want “als we niks kunnen vinden, zit het waarschijnlijk tussen uw oren”. Ja echt, ik verzin het niet. Daar gaat mijn vertrouwen in de geneeskunde. Want diep in mijn hart weet ik dat er iets totaal niet klopt, ik ben heel erg ziek.

Ik kan me nog goed zo’n pijnaanval herinneren. Ik heb al 3 dagen heel hevige buikpijn. En met hevig bedoel ik eigenlijk onhoudbare en gekmakende pijn waardoor ik niet stil kan liggen. Ik krijg hallucinaties van de pijn en zie griezelige enge wezens over de muren en het plafond kruipen. De dienstdoende weekendarts komt en besluit dat ik opnieuw opgenomen moet worden, maar nu in een psychiatrische crisisopvang! Op dat moment was ik alleen maar blij dat er iets gebeurde, dat een arts inzag dat er iets vreselijk ergs aan de hand was.

Gelukkig krijg ik daar morfine tegen de pijn toegediend. Dat is mijn redding, want morfine is het enige middel dat werkt tegen porfyriepijn. Maar dat wist ik toen nog niet natuurlijk. Na een week word ik eindelijk helder wakker en zit aan de ontbijttafel met ongeveer 15 psychiatrische medepatiënten en de arts. Ik zie het gezicht van die arts nog voor me toen hij zei: “volgens mij hoor jij hier helemaal niet thuis”. De pijnen waren weg en ik had geweldig geslapen. De volgende dag werd ik ontslagen.

Na 2 jaar van herhaaldelijke perioden van ziek zijn, talloze onderzoeken en heel veel pijn en frustratie is het uiteindelijk in 1988 dat mijn nieuwe huisarts in Amsterdam het raadsel oplost. Zij blijft volhouden dat er iets aan de hand moet zijn en duikt steeds weer de boeken in op zoek naar een antwoord. En belt mij op een dag op en vraagt of ik soms donkere urine heb tijdens of na zo’n aanval. En dat is zo. Zij denkt aan acute intermitterende porfyrie.

Ik word doorgestuurd naar een internist, prof. dr. Donker van het VU medisch centrum in Amsterdam en na onderzoek blijk ik inderdaad de erfelijke stofwisselingsziekte acute intermitterende porfyrie te hebben. Na deze diagnose werd mijn hele familie gescreend, want de vraag was natuurlijk van wie ik het geërfd kon hebben. Mijn vader bleek drager te zijn en heeft tot dat moment nooit geweten dat hij het had en was en is er nooit ziek van geweest.

De diagnose porfyrie heeft voor mij veel betekend. Het was voor mij het bewijs dat ik niet gek was, heel belangrijk! En met de kennis over deze ziekte kon ik aanvallen proberen te voorkomen. Achteraf bleek dat ik ziek was geworden door een combinatie van factoren: het slikken van een verkeerd medicijn, door slechte voeding (ik vond dat ik moest afvallen en deed dat op een ongezonde manier), door de stress van alle veranderingen, ik was gaan roken, en het studentenleven ging gepaard met regelmatig uitgaan met vrienden met een drankje hier en daar.

Deze ziekte heeft mijn leven sterk beïnvloed. Er is een duidelijke scheidslijn tussen voor en na de diagnose. Het besef van de ernst van de ziekte maakt dat je alles in het leven anders gaat benaderen. De lichtheid van het bestaan wordt aangetast. Ik heb mijn leven moeten aanpassen: geen alcohol meer, wel goede en regelmatige voeding, het checken van alle medicijnen (hoe onschuldig ze ook lijken), stress vermijden en goed naar mijn lijf luisteren.

Mijn gezondheid is nooit meer de oude geweest. Ik ben sneller vermoeid, heb regelmatig pijn in rug, buik en benen en hoofdpijn. Ik heb meerdere epileptische aanvallen gehad (en twee keer als gevolg daarvan een hersenschudding) in de jaren daarna. Kortom, mijn belastbaarheid is sterk aangetast.
Vier jaar na de diagnose kreeg mijn jongere zus Paula haar eerste aanval. Bij eerder stamboomonderzoek was gebleken dat zij ook acute porfyrie had, dus wij dachten dat er met deze kennis adequate behandeling zou zijn nu zij haar eerste aanval kreeg. Helaas was dit niet het geval. Zij kreeg te maken met een huisarts die ondanks deze kennis haar klachten bagatelliseerde en het op een buikgriepje gooide. En eenmaal in het perifere ziekenhuis was ook daar te weinig kennis over porfyrie om snel en adequaat te handelen.

Twee jaar geleden zijn mijn zus en ik met drie andere patiënten de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie gestart. Onze motivatie was en is ervoor te zorgen dat niemand ooit nog het bovenstaande hoeft mee te maken!

Juli 2019