Omgaan met acute porfyrie

Omdat een aanval van acute porfyrie zo zeldzaam is, zijn veel huisartsen onbekend met de symptomen. Maar ook in veel ziekenhuizen in Nederland heeft men zelden of nooit een patiënt met acute porfyrie gezien. Bij hevige buikpijn wordt meestal aan andere aandoeningen gedacht, zoals blindedarmontsteking, een darmafsluiting of tal van gynaecologische aandoeningen. Overigens kunnen deze aandoeningen natuurlijk ook voorkomen bij dragers of patiënten met acute porfyrie.
Door het missen van de diagnose acute porfyrie komt het voor dat patiënten nodeloos (kijk)operaties ondergaan of dat een psychiatrische ziekte wordt gesuggereerd. Niet zelden worden medicatie of narcosemiddelen gebruikt die de aanval alleen maar verergeren, omdat die onveilig zijn bij acute porfyrie.

Pijn
De (neuropatische) pijn bij acute porfyrie is o.a. het gevolg van schade aan het perifere en centrale zenuwstelsel en kan leiden tot het niet meer goed functioneren van de zenuwen en tot vreemde en onaangename gevoelssensaties. Neuropathische pijn kan brandend, jeukend, prikkelend of tintelend aanvoelen, een gevoel van elektrische schokken geven, een doof gevoel veroorzaken, overgevoeligheid bij aanraking geven en overgevoeligheid voor warmte en kou veroorzaken.

Pijnregulatie
Bij acute porfyrie patiënten met chronische klachten speelt pijnregulatie een belangrijke rol om de kwaliteit van leven te verbeteren. Omgaan met (chronische) pijn kost veel energie. Goed slapen is daarom essentieel: helaas hebben veel acute porfyriepatiënten slaapproblemen. In gesprek met de behandelend arts kan naar een passende oplossing gezocht worden.
Het is in het algemeen ingewikkeld om chronische pijn adequaat te verlichten en het is ook bij acute porfyrie een zoektocht om tot de juiste pijnmedicatie te komen. Grof gezegd zijn er drie soorten pijnmedicatie: werkend op de prikkels via de zenuwen, werkend op het ruggenmerg en werkend via de hersenen.
Neuropatische pijn reageert niet goed op gewone pijnstillers (paracetamol), die wel helpen bij bijvoorbeeld wondpijn. De pijn reageert beter op zenuw blokkerende middelen en op medicijnen die in de hersenen de verwerking van de pijnprikkel veranderen.

Aangezien het innemen van zogenaamde NSAIDS (bijvoorbeeld naproxen, ibuprofen, diclofenac) bij patiënten met verminderde nierfunctie dient te worden vermeden, en ze niet heel effectief zijn, is men vaak genoodzaakt zwaardere middelen te gebruiken (morfine en afgeleide pijnstillers).
Tijdens een acute aanval wordt vaak een morfinepomp gegeven. Omdat hierbij het gevaar voor verslaving groot is, wordt na het behandelen van de aanval gezocht naar andere medicatie om de chronische pijn te behandelen, zoals lage dosering anti-depressiva.

Pijnscore
Alle pijn die een patiënt ervaart is echt, maar pijnbeleving is ook persoonsgebonden en subjectief.
In ziekenhuizen hanteert men een schaal van 1 tot 10, waarbij 1 staat voor geen pijn en 10 voor de ergst denkbare pijn. Door regelmatig aan de patiënt de pijnscore te vragen kan men zich een beeld vormen van de mate van pijn die de patiënt van dag tot dag ervaart en daar de pijnbehandeling op afstemmen.
Goede communicatie tussen de behandelend arts, de neuroloog en de pijnspecialist is essentieel om tot een adequate pijnbestrijding te komen. De belangrijkste vraag tijdens een porfyrie aanval is of de patiënt wel of niet comfortabel is.

Pijnpoli
Op de pijnpoli van een ziekenhuis kan samen met de patiënt gezocht worden naar passende pijnmedicatie. Ook is er tegenwoordig aandacht voor pijneducatie: informatie over hoe pijn werkt, wat er wel en niet mogelijk is met medicatie en wat men zelf kan doen om de pijn te verminderen.
Pijn is het alarmsysteem van ons lichaam en dit kan overprikkeld raken. Maar het pijnnetwerk kan ook door bepaalde oefeningen en technieken weer wat tot rust gebracht worden, zodat er nieuwe netwerkverbindingen kunnen worden aangelegd. Denk hierbij onder andere aan voldoende ontspanning nemen, meditatie, yoga of mindfulness.

Sommige porfyriepatiënten kunnen naast pijnmedicatie ook baat hebben bij een TENS, afkorting voor Transcutane Electro Neuro Stimulatie. Hierbij worden middels een klein apparaatje (thuis te gebruiken) elektrische stroompjes door de huid heen gegeven, die de zenuwen kunnen beïnvloeden of stimuleren, om de pijn te verminderen.
TENS kan de pijn verminderen (zolang het apparaatje aan staat), maar neemt de oorzaak niet weg.

Psychische belasting
De patiënt kan zich bij een ziekenhuisopname met een eerste aanval van acute porfyrie zeer eenzaam voelen. Door de onbekendheid van de artsen met het ziektebeeld en de langdurige hevige pijn en angst kan die opname zeer traumatisch verlopen en blijven de patiënten nog lang last hebben van die ervaring.

Voor patiënten die bekend zijn met een aanval van acute porfyrie en daarna sporadische aanvallen met langere aanvalsvrije tussenpozen kennen, is het lastig om zichzelf constant te moeten monitoren. Wanneer is de buikpijn, de onrust en malaise die je voelt de aankondiging van een porfyrieaanval? Net als iedereen kunnen porfyriepatiënten ook andere ziekten ontwikkelen.
Patiënten met zeer frequente aanvallen, die ook regelmatig heeminfusies krijgen, herkennen de klachten van een opkomende acute aanval vaak iets beter. Maar ook voor hen geldt dat er een andere aandoening kan spelen.

Door die constante onzekerheid en twijfel gecombineerd met tal van lichamelijke klachten ervaren veel patiënten met acute porfyrie een flinke psychische belasting. De ziekte zelf kan ook psychische klachten veroorzaken. Acute porfyriepatiënten kunnen regelmatig te maken krijgen met onrust en depressie. En tijdens een aanval is er vrijwel altijd onrust, angst, maar soms ook volledige slapeloosheid, hypomanie, manie, verwardheid en psychoses.
Begeleiding door een psycholoog tussen aanvallen kan helpen de ziektelast te verlichten.
De PVAP heeft zich ingezet om aan het porfyrie behandelteam in het EMC een psycholoog toe te voegen. Sinds medio 2019 is dit in werking getreden.

Kwaliteit van leven
De acute porfyriepatiënten die herhaalde aanvallen en/of chronische klachten hebben ontwikkeld, ervaren de ziektelast als zwaar. Chronische pijn heeft een forse impact op de kwaliteit van leven, het dagelijks functioneren en de stemming.
Naast de hevige pijn van de acute aanvallen, de chronische pijn- en vermoeidheidsklachten die daarna tussen aanvallen door kunnen blijven voortduren en de psychische klachten, lijden patiënten ook vaak aan slapeloosheid. Ook neuropathie kan een gevolg zijn van aanvallen.

Bij de kleine groep patiënten die chronische klachten hebben ontwikkeld, leiden die klachten vaak tot verlies van werk en arbeidsongeschiktheid. Keuringsartsen weten vaak weinig van acute porfyrie en schrijven de langdurige pijn- en vermoeidheidsklachten en somberheid toe aan andere ziekten of aandoeningen. De patiënt kan zo verzeild raken in een gekmakend welles-nietes gevecht.

De PVAP wil met de informatie op deze website meer duidelijkheid geven aan patiënten en behandelend artsen over het ziektebeeld en de bijbehorende klachten en aangeven waar men terecht kan met vragen.