Omdat acute porfyrie een zeldzame stofwisselingsziekte is, is het voor onderzoekers en artsen lastig om onderzoek te doen, simpelweg omdat er te weinig patiënten gezien worden.
Op diverse plekken in Nederland zijn er de afgelopen 25 jaar wel specialisten geweest die zich het lot van hun porfyriepatiënt(en) zeer aantrokken en die zich hebben verdiept in de ziekte en erover hebben gepubliceerd. Zij hebben belangrijk werk verricht om het leven van porfyriepatiënten te verbeteren.
Sinds de oprichting van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) in het Erasmus MC is er een begin gemaakt om porfyriepatiënten uit heel Nederland door te verwijzen naar een gespecialiseerd team in één ziekenhuis. Op die manier komen alle gegevens op één plek terecht wat bijdraagt aan verbetering van de kennis over de ziekte.
Onderzoek Nederlandse patiënten
Door een legaat is het mogelijk geweest een onderzoeker aan te stellen in het Erasmus MC. Er zijn door een team onderzoekers gegevens verzameld over de acute porfyrie patiënten die het PER bezochten in de periode 1960-2016. Gekeken werd naar porfyriesymptomen, porfyrie gerelateerde complicaties, aanvalsfrequentie, frequentie en duur van ziekenhuisopnames, frequentie van heemtoediening en gemaakte medische kosten.
Dit onderzoek heeft geresulteerd in het artikel ‘Medical and financial burden of acute intermittent porphyria’, Rochus A. Neeleman e.a., gepubliceerd in ‘Journal of Inherited Metabolic Disease’, 2018. Zie: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6133185/. Voor Nederlandse patiënten met acute porfyrie is dit een belangrijke gebeurtenis geweest: voor het eerst zijn alle klachten die zij ervaren opgetekend en meegenomen in het onderzoek en de publicatie.
Patiëntenverenigingen
Acute porfyrie komt voor over heel de wereld en in diverse landen zijn patiëntenverenigingen opgericht. Tot voor kort was er in Nederland alleen een vereniging voor patiënten met EPP, een vorm van cutane porfyrie, waarbij de overmaat aan porfyrines uit het beenmerg komt en niet zoals bij acute porfyrie uit de lever.
EPP uit zich dan ook in andere klachten, zij hebben ernstige pijn in de huid die ontstaat na blootstelling aan licht (blauw licht, niet UV licht). Mede door de ernstige ziektelast die al op jeugdige leeftijd kan optreden is de EPP-vereniging al in 1983 opgericht (www.epp.info).
Internationale samenwerking
Er zijn de afgelopen decennia internationale organisaties ontstaan die zich ten doel stellen zoveel mogelijk informatie over porfyrie te delen, zoals European Porphyria Network (EPNET), International Porphyria Patient Network (IPPN) en de in 2019 opgerichte Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC). Op jaarlijkse congressen delen artsen hun kennis en nieuw verworven inzichten met elkaar. Patiëntenverenigingen worden daarbij betrokken. Voor de patiëntendag op een dergelijk congres worden van over heel de wereld patiëntenverenigingen uitgenodigd. Zo komt de nieuwe informatie snel bij de expertisecentra, patiëntenverenigingen en de patiënten terecht.