Wat is de kans op een aanval

Er wordt geschat dat ongeveer 90% van de personen die een gen voor acute porfyrie geërfd heeft, nooit een acute porfyrie aanval krijgt. Zij zijn dragers van het gen en de ziekte is zogenaamd latent aanwezig. De meeste acute porfyrie dragers kunnen gezond blijven. Met een aantal eenvoudige maatregelen kunnen aanvallen meestal, maar niet altijd, voorkomen worden.

Herstel
De meeste mensen die wel een aanval krijgen, hebben slechts één of enkele acute aanvallen: zij herstellen volledig en kunnen hun normale leven hervatten. Alle personen die een acute porfyrie gen afwijking hebben lopen het risico alsnog een aanval te krijgen als ze worden blootgesteld aan uitlokkende factoren (zie Uitlokkende factoren).

Gedeeltelijk herstel
Een aantal patiënten herstelt na een acute aanval slechts gedeeltelijk. Zij blijven chronische pijn- en vermoeidheidsklachten (en soms ook psychische klachten) ervaren en worden daardoor sterk in hun dagelijks leven en werkzaamheden belemmerd. Na een ernstige aanval is het belangrijk dat de patiënt een revalidatietraject kan volgen.

Herhaalde aanvallen
Een heel kleine groep patiënten (1-3%) lijdt meerdere jaren aan herhaalde aanvallen per jaar en belandt regelmatig in het ziekenhuis en heeft dan heem toediening nodig.
Zij houden tussen de aanvallen vaak beperkende chronische klachten (buikpijn, misselijkheid, vermoeidheid, spierpijn, gevoelsstoornissen, psychiatrische stoornissen). Deze weliswaar kleine groep patiënten heeft een aanzienlijk verminderde kwaliteit van leven met beperkingen op persoonlijk, maatschappelijk en sociaal vlak.

Uiting en ernst van de ziekte variëren sterk tussen patiënten. Vrouwen hebben een drie keer hogere kans op een acute aanval dan mannen, waarschijnlijk door hogere concentraties van vrouwelijke geslachtshormonen.

Omgevingsfactoren
Naast erfelijke aanleg spelen omgevingsfactoren een grote rol bij het tot uiting komen van de ziekte. Onvoldoende calorie- en koolhydraatinname, alcohol- en nicotinegebruik of gebruik van bepaalde geneesmiddelen maken de kans op een acute aanval aanzienlijk groter.

Het advies is: matig met alcohol, niet roken, neem voeding met koolhydraten en vermijd te lang niet eten (dit is verschillend tussen personen maar mensen die nog nooit klachten hebben gehad kunnen gemakkelijk een dag niet eten) en controleer alle medicatie altijd op www.drugs-porphyria.org. De site is momenteel in bewerking maar schakelt automatisch door naar de uitstekende databank van The Norwegian Porphyria Centre (NAPOS). Heel gebruiksvriendelijk is ook www.porphyriadrugs.com. Deze site is ook als app beschikbaar voor iPhone en Android toestel.

Wanneer mensen met de erfelijke aanleg voor een vorm van acute porfyrie rekening houden met deze uitlokkende factoren vermindert hun kans op een aanval sterk. Bij het ouder worden, vanaf veertig jaar, neemt de kans op een acute aanval af, maar het risico wordt niet nul.