Soorten porfyrie

Acute porfyrieën
Er zijn vier zogenaamde acute porfyrieën:
Acute intermitterende porfyrie (AIP), welke het meest voorkomt, porfyria variegata (VP), hereditaire coproporfyrie (HCP) en een zeer zeldzame porfyrie de ALA-dehydratase deficiëntie (ALA-D porfyrie).
Ze worden acuut genoemd omdat ze plotselinge aanvallen van hevige buikpijn kunnen veroorzaken. Daarnaast kunnen bij VP en HCP ook huidklachten ontstaan.

Bij de groep acute porfyrieën worden voornamelijk de stofwisselingsprocessen in de lever beïnvloed. De groep lijkt wat betreft symptomen en behandeling sterk op elkaar.
Bij deze acute porfyrieën beschadigen de in de lever opgehoopte porfyrine voorlopers, delta-aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG), het zenuwstel wat o.a. hevige buikpijn, neurologische en psychische klachten kan veroorzaken.

Cutane porfyrieën 
De andere porfyrieën, zogenaamde cutane porfyrieën, zijn porfyria cutanea tarda (PCT), erythropoëtische protoporfyrie (EPP) en de congenitale erythropoëtische porfyrie (CEP).
Bij de cutane porfyrieën kunnen porfyrines die in de huid ophopen licht absorberen. De energie wordt slechts korte tijd door het porfyrine vastgehouden, en zodra het weer vrijkomt veroorzaakt die energie schade aan onderliggende huidlagen met als gevolg o.a. pijn, blaarvorming en wonden. Acute aanvallen van buikpijn zoals bij acute porfyrie beschreven treden hierbij niet op.

De porfyrieën kunnen ook worden ingedeeld als hepatisch of erythropoëtisch, afhankelijk van het orgaan waar de overmaat aan porfyrines geproduceerd wordt: de lever bij de hepatische porfyrieën (AIP, VP, HCP en PCT) en het beenmerg bij de erythropoëtische porfyrieën (EPP en CEP).

De informatie op deze website betreft de groep van acute porfyrieën (AIP, VP en HCP). Informatie over de cutane typen (EPP, PCT en CEP) is o.a. te vinden op de volgende websites:

www.epp.info
www.porphyrianet.org

In Nederland bestaat er al sinds 1983 een actieve patiëntenvereniging voor patiënten met EPP (www.epp.info).

Wij bedanken bestuurslid Danny de Roode van de EPP hartelijk voor zijn hulp en advies bij de oprichting van de PVAP! De PVAP streeft ernaar ook in de toekomst te blijven samenwerken met de EPP.