Behandeling

Het is belangrijk een aanval van acute porfyrie snel te herkennen en een diagnose te stellen. De behandeling van een aanval is erop gericht om de aanval te stoppen en klachten zo snel mogelijk te verminderen. Ook is het doel om blijvende schade te voorkomen.

Bij het vermoeden van een acute porfyrie aanval dient zo spoedig mogelijk contact opgenomen te worden met een arts met ervaring met acute porfyrie aanvallen. Patiënten die eerder een acute aanval hebben gehad kennen meestal goed de symptomen die een aanval aankondigen.

Heem-arginaat
Bij een ernstige acute aanval wordt in het ziekenhuis het medicijn heem-arginaat (Normosang) gegeven via een infuus (1x per dag, meestal 4 dagen achter elkaar). Alle slangetjes worden met aluminiumfolie ingepakt om het medicijn te beschermen tegen licht, omdat anders de werkzaamheid verandert.
Heem vult het relatieve heemtekort in de lever aan en remt verdere aanmaak van schadelijke porfyrines en porfyrine voorlopers. Heem-arginaat is behandeling van eerste keus bij een ernstige acute porfyrie aanval.

Glucose
Mocht heem-arginaat niet meteen beschikbaar zijn dan kunnen in de tussentijd grote hoeveelheden glucose via een infuus gegeven worden. Glucose heeft een vergelijkbaar effect als heem-arginaat, maar is veel minder krachtig. Het nadeel van glucose is dat het zout in het bloed sterk kan dalen, dit is op zichzelf ook een bedreigende situatie. De arts moet ervaren zijn in het behandelen van laag zoutgehalte in het bloed en liefst ook ervaren zijn in het behandelen van acute porfyrie aanvallen.

Pijnbestrijding
Tevens moet de pijn verlaagd worden, tot het niveau dat de patiënt aangeeft dat het te verdragen is. Sommige patiënten kunnen door o.a. mentale klachten dit niet goed aangeven; andere symptomen zoals snelle pols/ niet kunnen slapen, moeten dan in de beoordeling van het effect van de pijnbestrijding worden meegenomen.
Bij een ernstige aanval zijn alleen morfine preparaten effectief, bij mildere aanvallen kan paracetamol in combinatie met een NSAID worden overwogen. NSAIDS kunnen echter slecht zijn voor de nieren en nierproblemen komen vaker voor bij acute porfyrie. Het advies is daarom maximaal 1-2 dagen NSAIDS te gebruiken. Als de aanval veroorzaakt wordt door bijvoorbeeld een infectie, zal die behandeld worden.
Let erop dat veel antibiotica niet veilig zijn bij acute porfyrie. Als de uitlokkende factor een onveilig medicijn is, zal het toedienen van dat specifieke medicijn gestopt worden.

Daarnaast zullen medicijnen gegeven worden ter bestrijding van misselijkheid, verwardheid, hypertensie en angst. Voor voldoende calorie-inname is soms toediening van voeding via een neussonde of per infuus noodzakelijk.

Behandeling van patiënten met frequente (recidiverende) aanvallen
Sommige patiënten hebben steeds weer acute aanvallen (vaak vrouwen met premenstruele aanvallen). Zij kunnen baat hebben bij preventieve toediening van heem (één keer per week of één keer per twee weken). Dit is een hele kleine groep van minder dan 14 patiënten in Nederland.

Bij patiënten met ernstige ziektelast die niet of slecht reageren op de gebruikelijke behandelmogelijkheden en daardoor zeer frequente ziekenhuisopnames hebben, kan als laatste redmiddel besloten worden tot het uitvoeren van een levertransplantatie.

Nieuwe en mogelijk betere behandelmogelijkheden zijn volop in onderzoek en zullen waarschijnlijk binnen een aantal jaren voor patiënten beschikbaar komen. (Zie Onderzoek en innovaties in behandeling, onder andere Givosiran®).