Hoe krijg je porfyrie?

In de meeste cellen van ons lichaam zit een volledig stel chromosomen waarop genen liggen (DNA). Genen bepalen de werking van ons lichaam en zijn verantwoordelijk voor kenmerken zoals bijvoorbeeld kleur van de ogen, bloedgroep en lichaamslengte. We hebben duizenden genen. Van de meeste genen erven we twee kopieën: één kopie van de moeder en één kopie van de vader. Daarom hebben we vaak dezelfde kenmerken als onze ouders. Soms zit er een verandering (mutatie) in één kopie van het gen, waardoor dit gen niet goed meer werkt. Deze verandering kan een erfelijke aandoening veroorzaken.

Erfelijke aanleg
Porfyrieën zijn erfelijke stofwisselingsziekten. De acute porfyrieën erven autosomaal dominant over. Dit betekent dat de persoon één normale kopie erft van een gen, en één veranderde, defecte kopie. Het veranderde gen is dominant (overheersend) over de andere normale kopie. Daardoor krijgt die persoon de erfelijke aanleg voor acute porfyrie. Maar niet iedereen met de aanleg wordt ook daadwerkelijk ziek.

Het betekent dat één van de ouders een zogenaamde drager moet zijn van een defecte kopie van het gen. Andere eerstegraads familieleden van dragers, zoals broers, zussen en kinderen, hebben 50% kans om deze aanleg ook geërfd te hebben. Autosomaal wil zeggen dat de overerving voor zowel jongens als meisjes geldt.

Heemsynthese route
De erfelijke aanleg voor porfyrie veroorzaakt een tekort van één van de enzymen in de heemsynthese route (zie diagram hieronder) waardoor een ophoping ontstaat van porfyrines en porfyrine voorlopers. Het teveel aan deze stoffen kan tot ziekteverschijnselen leiden. Het type porfyrie wordt bepaald door de soort porfyrine of porfyrine voorlopers die teveel aanwezig is als gevolg van het specifieke enzym in de heemsynthese route waarvan de concentratie verlaagd is.