Hormonen
Vrouwen hebben ten minste drie keer meer kans dan mannen om een aanval van acute porfyrie te krijgen, met name door vrouwelijke hormonen en vooral progesteron. Progesteron zit in de anticonceptiepil en ook in hormoonbehandelingen die voorgeschreven worden aan vrouwen na de overgang. Gebruik hiervan bij vrouwen met acute porfyrie moet dan ook, indien mogelijk, vermeden worden. Injecteerbare en implanteerbare langdurig werkende hormoonpreparaten kunnen gevaarlijk zijn en moeten vermeden worden.
Het is de ervaring van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) dat meerdere jonge en oudere vrouwen met acute porfyrie dragerschap zonder enig probleem een gewone pil of Mirena spiraal kunnen gebruiken. De oudere anticonceptiepillen met hoge doseringen hormonen, moeten echter worden vermeden. We raden aan vóór de start met (nieuwe) medicatie te overleggen met een arts/porfyrie expert.
Premenstruele klachten
Sommige vrouwen hebben met name acute aanvallen in de premenstruele fase van de cyclus, soms meerdere keren per jaar. Wanneer dit leidt tot recidiverende acute aanvallen kan overwogen worden om één tot twee jaar lang met speciale hormonen de menstruele cyclus te onderdrukken. Uiteraard is daarbij intensieve medische begeleiding noodzakelijk.
Zwangerschap
Met de juiste voorzorgsmaatregelen verloopt een zwangerschap bij vrouwen met acute porfyrie in de meeste gevallen veilig en succesvol. Wel hebben alle vrouwen met de aanleg voor acute porfyrie extra aandacht en zorg nodig tijdens zwangerschap en bevalling. Dit geldt zowel voor patiënten met (chronische) klachten als voor dragers die nog nooit een aanval hebben gehad. Daarom is het belangrijk dat artsen en verloskundigen weten dat de zwangere acute porfyrie heeft.
Multidisciplinaire begeleiding
De begeleiding is intensief en gericht op het voorkomen van aanvallen en een veilige bevalling. Meestal werken een gynaecoloog en een internist (bij voorkeur vanuit een expertisecentrum voor porfyrie) nauw samen. Er is extra aandacht voor de bloeddruk en de groei van de baby, vanwege een verhoogd risico op hypertensie en groeiachterstand.
Voorkomen van aanvallen
Tijdens de zwangerschap moeten bekende uitlokkende factoren (triggers) strikt worden vermeden:
– Regelmatige maaltijden met voldoende koolhydraten zijn essentieel om een energietekort te voorkomen.
– Bij ernstige zwangerschapsmisselijkheid kan een tekort aan voedingsstoffen een aanval uitlokken. In dat geval kan preventieve toediening van glucose via een infuus noodzakelijk zijn. Ook kunnen medicijnen voorgeschreven worden tegen misselijkheid.
– Het vermijden van alcohol en onveilige medicatie is noodzakelijk.
Bevalling in het ziekenhuis (medische indicatie)
Voor vrouwen met acute porfyrie is een bevalling in het ziekenhuis noodzakelijk. Deze medische indicatie waarborgt de veiligheid door:
– De mogelijkheid om direct glucose of specifieke medicatie via een infuus toe te dienen.
– Strikte bewaking van de medicatieveiligheid door het behandelteam.
– Laagdrempelig overleg door de gynacoloog met een metabool internist uit een expertisecentrum.
– Snelle behandeling met heem-arginaat (Normosang) mocht er onverhoopt toch een aanval optreden.
Medicatieveiligheid en pijnbestrijding
Alle medicijnen tijdens de zwangerschap en bevalling moeten worden gecontroleerd op de Safe Drugs List. Een ruggenprik of keizersnede onder algehele narcose kunnen veilig worden uitgevoerd, mits de anesthesist uitsluitend middelen gebruikt die zijn toegestaan bij porfyrie.
Adviezen voor de praktijk
– Het is belangrijk dat de verloskundige en gynaecoloog tijdig op de hoogte zijn van de diagnose acute porfyrie.
– Laat het persoonlijke noodplan zien.
– De medische indicatie voor een ziekenhuisbevalling dient expliciet in het geboorteplan te worden opgenomen.
– Bij elk voorgeschreven recept moet worden verwezen naar de Safe Drugs List.
– Bij ernstige misselijkheid of signalen van een beginnende aanval moet direct contact met een arts worden opgenomen.