Actueel

December 2022

Per 15 januari 2023 zal onze besloten Facebookpagina een wijziging ondergaan. Vanaf die datum zal deze groep alleen nog voor verenigingsleden toegankelijk zijn. Facebookleden die nu nog geen lid zijn van de PVAP zal gevraagd worden zich hiervoor alsnog aan te melden. Op deze manier hopen wij meer rechtstreeks informatie uit te kunnen wisselen met elkaar en zo het contact tussen patiënten te bevorderen. Door de Facebookpagina alleen voor verenigingsleden toegankelijk te maken wordt het ook een platform waar uitsluitend echt geïnteresseerden in porfyrie elkaar kunnen ontmoeten.

September 2022

ICCP congres
Na twee jaar coronavertraging heeft afgelopen september weer het ICCP (International Congress on Porphyrins and Porphyrias) plaatsgevonden, ditmaal in Sofia, Bulgarije. Naast wetenschappelijke voordrachten voor en door porfyriedeskundigen is hier ook altijd een dag waar patiënten en vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen elkaar spreken en ontmoeten. Helaas konden daar geen PVAP-bestuursleden bij aanwezig zijn. Wel was het voor het eerst mogelijk om deze patiëntendag via een livestream te volgen. Focuspunten waren: internationale samenwerking en delen van informatie, meer bekendheid geven aan porfyrie en het stimuleren van onderzoek. Maar ook werd een oproep aan artsen gedaan om de porfyriepatiënt als “expert” te zien en te leren van wat zij ervaren aan klachten.

Juli 2022

Als bestuur kijken wij met plezier terug op een zeer geslaagde informatiebijeenkomst in Isala Zwolle die ook door de aanwezigen bijzonder positief gewaardeerd bleek met een gemiddeld cijfer van 8,7!  Het programma bestond uit drie presentaties en een panelgesprek met vijf specialisten op het gebied van acute porfyrie. Ook werd de PVAP-folder gepresenteerd. De avond werd afgesloten met een oproep aan dragers en patiënten en familie om hun verhalen te delen met de PVAP. Wij willen graag een representatief beeld van de porfyrie­patiënt geven (slechts 10% van de dragers ontwikkelt klachten en/of herstelt volledig). Hoe is het om te weten dat je drager bent? Als er een acute aanval optrad, is die dan bijtijds herkend? Hoe is de behandeling en nazorg verlopen? Ben je steeds bang voor een nieuwe aanval? Door jouw verhaal te delen, leren andere patiënten en artsen meer over acute porfyrie! www.pvap.nl/leven-met-acute-porfyrie/patientenverhalen

Juni 2022

Uitnodiging aan alle patiënten met acute porfyrie, hun familieleden en geïnteresseerden

Informatiebijeenkomst Acute Porfyrie op dinsdag 5 juli 2022 van 19.00 tot 21.30 uur
Deze bijeenkomst is georganiseerd door de PVAP in samenwerking met dr. J.G. Langendonk, internist en het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC en dr. G.S. Mijnhout, internist Isala Ziekenhuis Zwolle, en vindt plaats in het auditorium van het Isala Ziekenhuis. Deskundige en up-to-date informatie over acute porfyrie en gelegenheid voor lotgenotencontact zijn de focus van de avond.

Programma

19.00 – 19.15 uur
Opening en welkom
PVAP-bestuur

19.15  – 19.40 uur
Algemene informatie over acute porfyrie
Dr. M.A. Alleman, gepensioneerd internist en dr. G.S. Mijnhout, internist Isala Ziekenhuis Zwolle

19.40 – 19.55 uur
Erfelijkheid
Dr. S. Demirdas, klinisch geneticus Erasmus MC Rotterdam, video

19.55 – 20.20 uur
Huidige behandeling van acute porfyrie en nieuwe behandelingsmogelijkheden waaronder givosiran
Dr. J.G. Langendonk, internist, hoofd Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC

20.20 – 20.45 uur
Pauze (in pauzeruimte naast auditorium)
Informeel met interactie tussen PVAP-bestuur, sprekers en publiek

20.45 – 21.15 uur
Panelgesprek
Dr. J.G. Langendonk, dr. G.S. Mijnhout, dr. C.G. Vermeij, internist-nefroloog Deventer Ziekenhuis, Prof.dr. J.H.P. Wilson, emeritus hoogleraar interne geneeskunde, en publiek
Moderator Malou te Wierik

21.15 – 21.30 uur
Afsluiting
PVAP-bestuur

De toegang is gratis, reserveren is verplicht en kan via deze link.
Wij hopen jullie te ontmoeten op dinsdag 5 juli.

Deze avond is mogelijk gemaakt door donaties van Stichting Vivace, SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) en particuliere donateurs.

Mei 2022

Ons bereikte het verdrietige bericht dat op 7 mei 2022 Dr. K. te Velde, voormalig internist in het Sint Geertruiden Ziekenhuis in Deventer, op 86-jarige leeftijd is overleden. Hij was pionier op het gebied van de behandeling van porfyrie en heeft de Nederlandse families met acute porfyrie in kaart gebracht. Wij wensen zijn familieleden en vrienden veel sterkte toe met dit verlies.

April 2022

Wij zijn verheugd met de toekenning van de Patient Support Award 2022 door SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Het donatiebedrag van € 3.500 wordt besteed aan de organisatie van de Informatiebijeenkomst Acute Porfyrie op 5 juli a.s. en aan de overige doelen van onze vereniging.

April 2022

Malou te Wierik zich heeft aangemeld als nieuw bestuurslid van onze vereniging! Zij is een belangrijke toevoeging aan ons bestuur en wij zijn reuzeblij met haar kennis en enthousiasme! Wij hopen dat zich ook op korte termijn iemand meldt voor de nog openstaande vacature van penningmeester.

Januari 2022

VSOP
Per 1 januari jl. is de PVAP lid geworden van de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. Zij behartigt hun belangen vanuit patiëntenperspectief op het terrein van kwaliteit van zorg, diagnostiek en preventie, medisch wetenschappelijk onderzoek, erfelijkheid en zwangerschap. Op dit moment zijn er 103 patiëntenorganisaties aangesloten. De VSOP bundelt namens de lidorganisaties de krachten en beoogt bevordering van de samenwerking, en heeft een groot netwerk aan contacten in Nederland en daarbuiten. Wij zijn daarom erg blij dat wij zijn toegelaten!

Vaccinatie tegen COVID-19/corona bij (acute) porfyrie
Het dringende advies van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC is dat je je laat vaccineren zodra je opgeroepen wordt! De vaccinatie is veilig en van grote meerwaarde voor jou!
Het beschermt je tegen corona omdat het je lichaam aanzet tot een afweerreactie tegen het coronavirus. Als na de twee vaccinaties en de booster het virus in je lichaam komt, dan wordt het herkend en onschadelijk gemaakt waardoor je niet ernstig ziek wordt.
De coronavaccinaties voor metabole patiënten lopen net als bij andere patiënten met een verhoogd risico via de huisarts, net als bij de jaarlijkse griepprik. Bij twijfel: Informeer bij je eigen huisarts of hij/zij op de hoogte is van jouw medische situatie!

Bestuursvergadering PVAP
Op 16 januari vond er een vergadering plaats in Nijmegen.

December 2021

Givosiran opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering!
De minister van Medische Zorg heeft succesvolle prijsonderhandelingen gevoerd met de fabrikant Alnylam en heeft besloten het nieuwe geneesmiddel givosiran met ingang van 1 november 2021 te vergoeden uit het basispakket.
Meer informatie kun je lezen in het hoofdstuk Behandeling.

Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2021
Op 1 december jl. hebben twee bestuursleden deze conferentie via Zoom bijgewoond. Deze stond in het teken van de Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030, een visiedocument van de VSOP voor langere termijn over zeldzame aandoeningen in de zorg. Het was heel stimulerend om ook onze doelen en verbeterpunten voor porfyriepatiënten terug te zien in dit beleidsdocument.

November 2021

VSOP
In verband met onze lidmaatschapsaanvraag is het PVAP-bestuur uitgenodigd de ledenvergadering op 10 november jl. bij te wonen. Na onze presentatie en een vragenrondje hebben de leden ingestemd en is de PVAP toegelaten als lid van de VSOP.

September 2021

Bestuursvergadering PVAP
Op 19 september vond er een bestuursvergadering plaats in Nijmegen.

April 2021

Beoordeling Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC
In het kader van de beoordelingsprocedure van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) van het Erasmus MC door het Ministerie van VWS is de PVAP geconsulteerd en is er een vragenlijst verstuurd aan onze leden. De PVAP heeft alle rapporten en aanbevelingen van het Ministerie beoordeeld en de opmerkingen en verbeterpunten, ook van onze leden, in onze rapportage verstuurd aan het Ministerie.

Maart 2021

Bestuursvergadering PVAP
Op 2 maart vond er een vergadering plaats via Zoom.

Februari 2021

GVS (Geneesmiddelenvergoedingssysteem)-advies van het Zorginstituut Nederland over Givosiran
Bij het adviseren over opname van Givosiran, een nieuw ontwikkeld geneesmiddel voor acute hepatische porfyriepatiënten, in het GVS toetst het Zorginstituut behalve op effectiviteit ook op de criteria noodzakelijkheid, uitvoerbaarheid en kosteneffectiviteit. Alleen over de kosteneffectiviteit oordeelt het Zorginstituut negatief. Behandeling met givosiran kost gemiddeld 550.000 euro per patiënt per jaar. Om kosteneffectief te zijn, moet de prijs met minstens 40% omlaag, is het advies aan de minister van VWS. Onderhandelingen met de fabrikant Alnylam zullen volgen.

Oktober 2020

Workshop Biochemische bepalingen voor porfyrie: Nascholing voor laboratoriumspecialisten
Als porfyriepatiënt hebben jullie het vast wel eens meegemaakt: je gaat voor controle en/of klachten naar je behandelend internist en je levert bloed en urine in om de waardes van je ALA/PBG te laten meten. Maar in de week erna blijkt dat er iets is misgegaan in het laboratorium en komen er geen uitslagen. Nu weet je nog niets!
De meeste ziekenhuizen hebben weinig tot geen ervaring met porfyriediagnostiek en daardoor is er een kans op foutmetingen. Gelukkig is er goed nieuws voor ons: In november a.s. gaat dr. E. Friesema, hoofd van het porfyrielaboratorium van het PER in het Erasmus MC een workshop geven voor laboratoriumspecialisten om de juiste techniek over te dragen voor het bepalen van ALA/PBG en porfyrinewaardes. Tevens zullen er voordrachten zijn over de interpretatie daarvan en de ziektebeelden.
Het Erasmus MC is binnen de Stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoriumdiagnostiek (SKML) het Nederlandse referentielaboratorium voor porfyriediagnostiek.
Deze scholing is in samenwerking met dr. K. Vermeij, internist-nefroloog, Deventer Ziekenhuis en dr. R. Maatman, klinisch chemicus, Medlon, Enschede en financieel mogelijk gemaakt door sponsoring van de firma’s Recordati en Alnylam.

Oktober 2020

Overleg over eventueel toelaten van nieuw geneesmiddel voor acute porfyriepatiënten
Zoals jullie wellicht al weten, is er een geneesmiddel ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Alnylam op basis van RNA-interferentie. Na goedkeuring van de Inspectie Gezondheidszorg hebben meerdere patiënten, na te hebben voldaan aan strenge inclusiecriteria, een proefbehandeling ondergaan in het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) van het Erasmus MC.
De voorlopige resultaten heeft dr. J. Langendonk, hoofd van het PER, met ons gedeeld. Zij kan vertellen dat de meeste patiënten daadwerkelijk geen aanvallen meer ontwikkelen en dat het in het algemeen veel beter met ze gaat, dat ze daardoor minder zorg nodig hebben en dat hun kwaliteit van leven verbetert.
Er is nu overleg gaande tussen het PER, Alnylam, het Ministerie van VWS en het Zorginstituut Nederland over een eventuele vergoeding van het nieuwe geneesmiddel. Als het besluit gunstig uitvalt, wordt het middel opgenomen in de basisvergoeding van de Nederlandse zorgverzekering en zal iedere patiënt recht op vergoeding hebben!

Maart 2020

Coronavirus (COVID-19)
Informatie over het coronavirus (COVID-19) voor patiënten met acute porfyrie, afkomstig van de metabole artsen van het Porfyrie Expertiseccentrum van het Erasmus MC in Rotterdam:

Als drager ben je in principe niet meer of minder bevattelijk voor het oplopen van COVID-19 dan andere mensen in Nederland die geen drager zijn van acute porfyrie. Wel is het hebben van een infectie, zoals ook COVID-19, een risicofactor voor het ontwikkelen van een acute aanval van porfyrie.
Wanneer je onverhoopt moet worden beoordeeld door je zorgverlener, kan er contact opgenomen worden met de dienstdoende metabole arts van het EMC: tijdens kantooruren 06-18197776 en buiten kantooruren via de centrale van het EMC 010-7040704 en vragen naar de dienstdoende metabole arts.

Het Porfyrie Expertisecentrum heeft een aangepast noodplan ontwikkeld: Noodprotocol acute porfyrie ttv COVID-19

Verder is het belangrijk dat de zorgverleners alle medicatie die wordt toegediend, nakijken op veiligheid bij acute porfyrie. Dit kan via de website www.drugs-porphyria.org. Paracetamol, aspirine, morfine, lidocaïne, metoclopramide, ondansetron, (nor)adrenaline en ranitidine zijn veel gebruikte middelen die veilig gegeven kunnen worden.

Wat je zelf kunt doen ten tijde van ziekte om een aanval van acute porfyrie te (proberen te) voorkomen:
1. Drink of eet koolhydraat-rijke voeding (dus waar suiker in zit, voorkeur voor pasta, aardappelen, brood of rijst) een aantal malen per dag.
2. Onderdruk koorts met paracetamol, als je geen leverproblemen hebt, mag je 3-4 maal per dag 1000 mg gebruiken.
3. Stop overige oorzaken die een acute aanval kunnen onderhouden, zoals roken, alcohol, overmatige inspanning, extreme kou en stress.

Tot slot, zorg dat je voldoende medicatie in huis hebt voor de komende 2 maanden.
Aangezien de situatie rond het virus vrijwel dagelijks verandert, adviseren wij je ook de websites van het RIVM (www.rivm.nl) en het EMC (www.erasmusmc.nl) in de gaten te houden voor de meest actuele informatie.
Wij hopen dat iedereen zo gezond mogelijk en zonder besmetting met het coronavirus blijft!

Februari 2020
Bij de bestuursvergadering in Amsterdam op zondag 23 februari hebben we geproost met (alcoholvrije :–) champagne op de lancering van onze website! Dank aan iedereen voor de leuke en lieve reacties. We hopen dat we andere patiënten en dragers van acute porfyrie met de informatie op onze website kunnen helpen en ondersteunen.

Het bestuur van links naar rechts: Annie, Grace, Paula, Tessa en Ellen.

December 2019
Het bestuur van de PVAP is vereerd en blij met het ontvangen van een donatie van de Stichting Vivace in december 2019. Stichting Vivace heeft als doel donaties en leningen te verstrekken aan organisaties die aantoonbare maatschappelijke impact realiseren en hiermee de kwaliteit van leven voor hunzelf en hun omgeving structureel verbeteren. www.stichtingvivace.nl
Met deze donatie kunnen wij onze eerste acute porfyrie informatie- en patiëntenbijeenkomst gaan organiseren.

November 2019
In november 2019 is de PVAP uitgenodigd om deel te nemen aan een tweedaags internationaal congres in Amsterdam, georganiseerd door het farmaceutisch bedrijf Alnylam: ‘Global Rare Disease Patient Advocacy Collaborative Summit 2019’.
Door middel van lezingen en workshops werd aandacht besteed aan de betekenis en de rol van patiëntenverenigingen voor zeldzame en onbekende ziekten en hoe de belangen van patiënten optimaal behartigd kunnen worden.
Tijdens het congres heeft de PVAP veel kennis opgedaan en haar netwerk kunnen vergroten door o.a. contacten te leggen met vertegenwoordigers van internationale porfyrie patiëntenverenigingen.

Groepsfoto van deelnemers aan het congres in Amsterdam.

Oktober 2019
Op 12 oktober 2019 vierde de Britse porfyrievereniging BPA (British Porphyria Association) haar 20-jarig jubileum met een festival. Op uitnodiging van de Nederlandse EPPvereniging werd de PVAP in de gelegenheid gesteld hierbij aanwezig te zijn.
Het festival bevatte een uitgebreid lezingenprogramma over porfyrie.
De PVAP heeft zich kunnen presenteren als de eerste Nederlandse porfyrievereniging voor acute porfyriepatiënten en heeft goede contacten kunnen leggen met de BPA. Het was een geweldige en leerzame ervaring en daarvoor zijn wij Danny en de rest van het EPPbestuur zeer dankbaar.

Van links naar rechts: Danny de Roode (EPP), Ellen van Zeggeren (PVAP) en Tessa Steggerda (PVAP) op weg naar Manchester.

Oktober 2019
In het kader van internationale samenwerking op het gebied van belangenbehartiging voor porfyrie patiënten is er in 2019 op initiatief van een aantal bestuursleden van verschillende Europese patiëntenverenigingen een nieuwe organisatie opgericht: Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC).
Deze organisatie streeft ernaar dat zoveel mogelijk porfyrie patiëntenverenigingen van over de hele wereld met een vertegenwoordiger lid worden van GPAC om zo de krachten te bundelen.
De PVAP is ook uitgenodigd om lid te worden van GPAC en zal dat in 2020 effectueren.