Actueel

Actueel

Januari 2021

Vaccinatie tegen COVID-19/corona bij (acute) porfyrie

Het dringende advies van het Porfyrie Centrum Rotterdam van het Erasmus MC is dat je je laat vaccineren zodra je opgeroepen wordt! Door corona loop je een verhoogd risico op ernstige klachten en je ziekte kan ontregelen. De vaccinatie is veilig en van grote meerwaarde voor jou!

Het beschermt je tegen corona omdat het je lichaam aanzet tot een afweerreactie tegen het coronavirus. Als na de twee vaccinaties het virus in je lichaam komt, dan wordt het herkend en onschadelijk gemaakt waardoor je niet ernstig ziek wordt.

De coronavaccinaties voor metabole patiënten lopen net als bij andere patiënten met een verhoogd risico via de huisarts, net als bij de jaarlijkse griepprik. Bij twijfel: Informeer bij je eigen huisarts of hij/zij op de hoogte is van jouw medische situatie!

Oktober 2020

Overleg over eventueel toelaten van nieuw geneesmiddel voor acute porfyriepatiënten

Zoals jullie wellicht al weten (zie ons artikel onder ‘Acute porfyrie/Nieuw medicijn’) is er een geneesmiddel ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Alnylam op basis van RNA-interferentie. Na goedkeuring van de Inspectie Gezondheidszorg hebben meerdere patiënten, na te hebben voldaan aan strenge inclusiecriteria, een proefbehandeling ondergaan in het Porfyrie Centrum Rotterdam (PCR) in het Erasmus MC.

De voorlopige resultaten heeft dr. J. Langendonk, hoofd van het PCR, met ons gedeeld. Zij kan vertellen dat de meeste patiënten daadwerkelijk geen aanvallen meer ontwikkelen en dat het in het algemeen veel beter met ze gaat, dat ze daardoor minder zorg nodig hebben en dat hun kwaliteit van leven verbetert.

Er is nu overleg gaande tussen het PCR, het Amerikaanse bedrijf, het Ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport en het Zorginstituut Nederland over een eventuele vergoeding van het nieuwe geneesmiddel. Als het besluit gunstig uitvalt, wordt het middel opgenomen in de basisvergoeding van de Nederlandse zorgverzekering en zal iedere patiënt recht op vergoeding hebben!
Laten we met z’n allen duimen dat dit geneesmiddel goedgekeurd wordt!

 

Oktober 2020

Workshop Biochemische bepalingen voor porfyrie: Nascholing voor laboratoriumspecialisten

Als porfyriepatiënt hebben jullie het vast wel eens meegemaakt: je gaat voor controle en/of met klachten naar je behandelend internist en je levert bloed en urine in om de waardes van je ALA/PBG te laten meten. Maar in de week erna blijkt dat er iets is misgegaan in het laboratorium en komen er geen uitslagen! Nu weet je nog niets!

De meeste ziekenhuizen hebben weinig tot geen ervaring met porfyriediagnostiek en daardoor is er een kans op foutmetingen.

Gelukkig is er goed nieuws voor ons: In november a.s. gaat dr. E. Friesema, hoofd van het porfyrielaboratorium van het Porfyrie Centrum Rotterdam in het Erasmus MC, een workshop geven voor laboratoriumspecialisten om de juiste techniek over te dragen voor het bepalen van ALA/PBG en porfyrinewaardes. Tevens zullen er voordrachten zijn over de interpretatie daarvan en de ziektebeelden.

Het Erasmus MC is binnen de Stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoriumdiagnostiek (SKML) het Nederlandse referentielaboratorium voor porfyriediagnostiek.

Deze scholing is in samenwerking met Dr. K. Vermeij, internist-nefroloog, Deventer Ziekenhuis en Dr. R. Maatman, klinisch chemicus, Medlon, Enschede en financieel  mogelijk gemaakt door sponsoring van de firma’s Recordati en Alnylam.

Maart 2020

Coronavirus (COVID-19)
Informatie over het coronavirus (COVID-19) voor patiënten met acute porfyrie, afkomstig van de metabole artsen van het porfyriecentrum van het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam:

Als drager ben je in principe niet meer of minder bevattelijk voor het oplopen van COVID-19 dan andere mensen in Nederland die geen drager zijn van acute porfyrie. Wel is het hebben van een infectie, zoals ook COVID-19, een risicofactor voor het ontwikkelen van een acute aanval van porfyrie.
Wanneer je onverhoopt moet worden beoordeeld door je zorgverlener, kan er contact opgenomen worden met de dienstdoende metabole arts van het EMC: tijdens kantooruren 06-18197776 en buiten kantooruren via de centrale van het EMC 010-7040704 en vragen naar de dienstdoende metabole arts.

Het porfyriecentrum heeft een aangepast noodplan ontwikkeld: Noodprotocol acute porfyrie ttv COVID-19

Verder is het belangrijk dat de zorgverleners alle medicatie die wordt toegediend, nakijken op veiligheid bij acute porfyrie. Dit kan via de website www.drugs-porphyria.org. Paracetamol, aspirine, morfine, lidocaïne, metoclopramide, ondansetron, (nor)adrenaline en ranitidine zijn veel gebruikte middelen die veilig gegeven kunnen worden.

Wat je zelf kunt doen ten tijde van ziekte om een aanval van acute porfyrie te (proberen te) voorkomen:
1. Drink of eet koolhydraat-rijke voeding (dus waar suiker in zit, voorkeur voor pasta, aardappelen, brood of rijst) een aantal malen per dag.
2. Onderdruk koorts met paracetamol, als je geen leverproblemen hebt, mag je 3-4 maal per dag 1000 mg gebruiken.
3. Stop overige oorzaken die een acute aanval kunnen onderhouden, zoals roken, alcohol, overmatige inspanning, extreme kou en stress.

Tot slot, zorg dat je voldoende medicatie in huis hebt voor de komende 2 maanden.
Aangezien de situatie rond het virus vrijwel dagelijks verandert, adviseren wij je ook de websites van het RIVM (www.rivm.nl) en het EMC (www.erasmusmc.nl) in de gaten te houden voor de meest actuele informatie.
Wij hopen dat iedereen zo gezond mogelijk en zonder besmetting met het coronavirus blijft!

Februari 2020
Bij de bestuursvergadering in Amsterdam op zondag 23 februari hebben we geproost met (alcoholvrije :–) champagne op de lancering van onze website! Dank aan iedereen voor de leuke en lieve reacties. We hopen dat we andere patiënten en dragers van acute porfyrie met de informatie op onze website kunnen helpen en ondersteunen.


Het bestuur van links naar rechts: Annie, Grace, Paula, Tessa en Ellen.

December 2019
Het bestuur van de PVAP is vereerd en blij met het ontvangen van een donatie van de Stichting Vivace in december 2019. Stichting Vivace heeft als doel donaties en leningen te verstrekken aan organisaties die aantoonbare maatschappelijke impact realiseren en hiermee de kwaliteit van leven voor hunzelf en hun omgeving structureel verbeteren. www.stichtingvivace.nl
Met deze donatie kunnen wij onze eerste acute porfyrie informatie- en patiëntenbijeenkomst gaan organiseren.

November 2019
In november 2019 is de PVAP uitgenodigd om deel te nemen aan een tweedaags internationaal congres in Amsterdam, georganiseerd door het farmaceutisch bedrijf Alnylam: ‘Global Rare Disease Patient Advocacy Collaborative Summit 2019’.
Door middel van lezingen en workshops werd aandacht besteed aan de betekenis en de rol van patiëntenverenigingen voor zeldzame en onbekende ziekten en hoe de belangen van patiënten optimaal behartigd kunnen worden.
Tijdens het congres heeft de PVAP veel kennis opgedaan en haar netwerk kunnen vergroten door o.a. contacten te leggen met vertegenwoordigers van internationale porfyrie patiëntenverenigingen.


Groepsfoto van deelnemers aan het congres in Amsterdam.

Oktober 2019
Op 12 oktober 2019 vierde de Britse porfyrievereniging BPA (British Porphyria Association) haar 20-jarig jubileum met een festival. Op uitnodiging van de Nederlandse EPPvereniging werd de PVAP in de gelegenheid gesteld hierbij aanwezig te zijn.
Het festival bevatte een uitgebreid lezingenprogramma over porfyrie.
De PVAP heeft zich kunnen presenteren als de eerste Nederlandse porfyrievereniging voor acute porfyriepatiënten en heeft goede contacten kunnen leggen met de BPA. Het was een geweldige en leerzame ervaring en daarvoor zijn wij Danny en de rest van het EPPbestuur zeer dankbaar.


Van links naar rechts: Danny de Roode (EPP), Ellen van Zeggeren (PVAP) en Tessa Steggerda (PVAP) op weg naar Manchester.

Oktober 2019
In het kader van internationale samenwerking op het gebied van belangenbehartiging voor porfyrie patiënten is er in 2019 op initiatief van een aantal bestuursleden van verschillende Europese patiëntenverenigingen een nieuwe organisatie opgericht: Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC).
Deze organisatie streeft ernaar dat zoveel mogelijk porfyrie patiëntenverenigingen van over de hele wereld met een vertegenwoordiger lid worden van GPAC om zo de krachten te bundelen.
De PVAP is ook uitgenodigd om lid te worden van GPAC en zal dat in 2020 effectueren.