Lees meer

ACP vergadering 15 januari 2021 

Tekst inspraak door Ellen van Zeggeren, voorzitter PVAP, betreffende givosiran

Geachte commissieleden,

Allereerst wil ik u bedanken voor de spreektijd die ik namens onze patiëntenvereniging heb gekregen. Als voorzitter van de PVAP voel ik een grote verantwoordelijkheid de patiënten die veelvuldig aanvallen doormaken een stem te kunnen geven. Deze ziekte heeft een enorme impact op ons leven. Wij zijn daarom blij met uw conclusie dat givosiran meerwaarde heeft ten opzichte van de huidige best mogelijke zorg.

Naar onze ervaring kunnen er veel vertragende logistieke en organisatorische factoren optreden tussen het begin van de acute aanval en de daadwerkelijke start van de behandeling van eerste keus met heem.

Het maakt bijvoorbeeld al een groot verschil of je in het porfyrie expertisecentrum in het Erasmus MC terechtkomt met gespecialiseerde zorg of in een perifeer ziekenhuis. Porfyrie is een zeer zeldzame ziekte en ook al ben je bekend met porfyrie, dan nog is er vaak sprake van gebrek aan kennis, met alle vertraging tot gevolg. Bij uitblijven van adequate herkenning en behandeling kan vanwege ernstige neurologische complicaties zoals motorische verlammingen van ledematen en/of ademhalingsspieren een dergelijke aanval tot ernstig en langdurig functieverlies leiden.

Dit betekent voor ons dat je tijdens een aanval uren, dagen moet wachten op behandeling. En ik kan u vertellen, een aanval van porfyrie is met niets te vergelijken. De pijn en verwarring zijn zo ingrijpend dat je denkt dat je het niet overleeft.

Eenmaal thuis gaat het fysieke en geestelijke herstel vaak traag en zijn we afhankelijk van mantelzorgers en revalidatietrajecten. Pijn, chronische vermoeidheid en uitputting, en vaak angst of depressie maken dat onze kwaliteit van leven sterk vermindert.

Een behandeling met givosiran zou ons leven drastisch kunnen veranderen doordat de acute aanvallen in aantal en heftigheid afnemen of zelfs verdwijnen.

Givosiran werkt preventief en voorkomt dat we een aanval krijgen! De huidige best mogelijke zorg wordt gegeven als je al een aanval hebt.

Traumatische ervaringen in het ziekenhuis tijdens de eerste dagen van de aanval (de vertragende factoren die ik eerder noemde) zullen niet meer optreden, als ook de psychische klachten die veroorzaakt worden door de aanval zelf.

We zullen een leven kunnen krijgen met veel minder pijn.
De voortdurende angst om acuut weer opgenomen te moeten worden zal verdwijnen.
Ook is er minder kans op complicaties van de behandeling met intraveneus toe te dienen heem en is de toediening van givosiran veel minder belastend.

Dit middel kan het verschil maken tussen OF geheel of gedeeltelijk arbeidsongeschikt en onze studie moeten staken, nauwelijks in staat zijn tot een sociaal leven en relaties en het moeten stoppen met sport of hobby’s, OF een zelfstandig en sociaal leven waarin wij onze eigen keuzes kunnen maken. De porfyrie bepaalt niet meer ons leven!

Ook voor de dragers van porfyrie die de lijdensweg van familieleden van dichtbij meemaken en die zich grote zorgen maken over wat henzelf nog te wachten kan staan, zal een mogelijke behandeling met givosiran hun toekomstperspectief veel positiever maken.

Dank u voor uw aandacht.