Wat is acute porfyrie?

Er zijn vier zogenaamde acute porfyrieën: acute intermitterende porfyrie (AIP), porfyria variegata (VP), hereditaire coproporfyrie (HCP) en een zeer zeldzame porfyrie de ALA-dehydratase deficientie (ALA-D porfyrie).

Ze worden acuut genoemd omdat ze meestal plotselinge aanvallen van buikpijn veroorzaken. Daarnaast kunnen bij VP en HCP ook huidklachten ontstaan. Bij VP en HCP hoeven de huidafwijkingen en de acute porfyrie aanvallen niet tegelijkertijd aanwezig te zijn.

Bij de groep acute porfyrieën worden voornamelijk de stofwisselingsprocessen in de lever verstoord. De groep lijkt wat betreft acute porfyrie aanvallen en symptomen en behandeling sterk op elkaar.
Bij acute porfyrieën beschadigen de in de lever geproduceerde stoffen, delta-aminolevulinezuur (ALA) en porfobilinogeen (PBG), het zenuwstel. Dit veroorzaakt hevige buikpijn, neurologische en psychische klachten.
Acute porfyrieën worden ook wel hepatische porfyrieën genoemd, naar het orgaan (de lever) waar de overmaat aan porfyrines geproduceerd wordt.

Bij de acute porfyrieën kunnen zich binnen enkele uren tot dagen acute klachten ontwikkelen. Zeker vlak na het begin van zo’n aanval kunnen de klachten vaag en weinig specifiek zijn wat het stellen van de diagnose lastig kan maken, zeker als een patiënt (en/of de arts) nog niet bekend is met acute porfyrie.

Erfelijkheid
In de meeste Europese landen hebben ongeveer 1 op 75.000 mensen last van acute porfyrie. Acute intermitterende porfyrie (AIP) komt het meest frequent voor.

De schatting is dat er in Nederland ongeveer 750 patiënten met acute porfyrie zijn. Daarbij zitten patiënten die weten dat zij drager zijn en patiënten bij wie de ziekte zich al geuit heeft. Het vermoeden is dat er ook een groep mensen is (familieleden van bekende patiënten), die nog niet weten dat zij porfyrie geërfd hebben.

In het Porfyrie Centrum Rotterdam (PCR) van het Erasmus MC zijn momenteel circa 150 patiënten bekend die een genmutatie hebben die kan lijden tot symptomen van acute porfyrie. De meesten hebben nog nooit een aanval gehad, van ongeveer 50 patiënten is bekend dat zij één of meerdere aanvallen hebben gehad en 7 patiënten hebben zeer vaak aanvallen.