Patiëntenverhalen

Pas sinds 5 jaar (vanaf mijn 49e) weet ik dat ik porfyrie heb, maar ik ben al veel langer ziek. Ik heb voorheen veel onbegrepen klachten gehad. Zwangerschappen gingen niet goed en ik had vanaf de puberteit altijd al helse buikpijn, juist tussen menstruaties door. Mijn huisarts zei dat hij al mijn buikklachten niet vertrouwde, er zat iets niet goed, maar ook hij kon de oorzaak niet vinden. Hij adviseerde mij om op tijd met kinderen te beginnen. Geen enkele dokter kon destijds een verklaring vinden voor mijn klachten dus ik kreeg medicatie voor de behandeling van endometriose.

Met de geboorte van ons eerste kindje kreeg ik het ‘HELLP syndroom’ en verergerden de buikklachten. Ik heb ook een tijdje in Spanje in het ziekenhuis gelegen met uitvalsverschijnselen, maar ondanks alle testen kwam er niks uit. Ze dachten toen dat ik hersenvliesontsteking had.
Rond mijn 44e kreeg ik zulke heftige buikpijnen, dat de dokter bij ons thuis langskwam om mij een Diclofenac-spuit te geven tegen de pijn. Omdat de pijnaanvallen die ik had leken op de pijn die je hebt met galstenen, hebben ze gekeken naar mijn galblaas. Ik kroop over de grond van de pijn. Een jaar later, in augustus 2010, hebben ze, ondanks dat ze alleen wat minuscule galsteentjes hadden gezien, toch mijn galblaas eruit gehaald.

Volgens mij is de porfyrie toen getriggerd, want ik kreeg allemaal ontstekingen in mijn buik en ook buikvliesontsteking. In die tijd ben ik 8 keer geopereerd, waarvan 4 keer in een week. Elke keer ging ik weer de OK in en kreeg ik, achteraf gezien, verkeerde narcoses en verkeerde medicatie. Elke keer kwam ik weer ziek terug bij de chirurg, maar zowel hij als allerlei internisten waren radeloos en konden mij niet helpen. Ik kreeg altijd advies op basis van wat er bekend was; ‘het zal wel dit of dat zijn’. Dat gaf weinig vertrouwen en ik verwachtte altijd weer dat ze zouden zeggen dat het tussen mijn oren zat.

Tot ene dr. Stam in juli 2014, ongeveer 4 jaar later, voorstelde iets te onderzoeken. Hij had net een lezing gevolgd over porfyrie. De kans was groot dat ik het niet had, maar hij wilde het uitsluiten. En na een urinetest had ik eindelijk een diagnose: acute intermitterende porfyrie. Er vielen allemaal puzzelstukjes op zijn plaats. Ik was opgelucht dat ik wist wat het was, dat het niet tussen mijn oren zat, en verwachtte dat ik nu de juiste medicatie kon krijgen. Ik werd naar het Porfyrie Expertise Centrum (PEC) van het Erasmus Ziekenhuis Rotterdam gestuurd, waar ik bij internist dr. Karsten terecht kwam. Na zo lang met iets te hebben gelopen, was het heel moeilijk om te horen dat er geen medicijn is. Mijn wereld stortte in elkaar.

Een paar jaar geleden kreeg ik een aanval die zo erg was dat ik niet kon lopen. Ik kon niet stoppen met schokken. Het lijkt op epilepsie, maar het is vooral heel heftig omdat ik bij bewustzijn ben. Ik kan niet praten en weet gewoon dat het fout gaat. De brandweer kwam toen om mij uit het raam te hijsen. Mijn redding was dat mijn man Ton erbij was, hij kon de hulpverlener meteen uitleggen dat ik porfyrie had en liet hem het noodplan zien. Deze hulpverlener heeft me uitgelegd dat ze een strikt protocol hebben waar ze aan vasthouden, wat simpelweg inhoudt dat ze je moeten stabiliseren voor vervoer naar het ziekenhuis. Ze kijken niet in je tas, of naar je SOS-armbandje totdat je gestabiliseerd bent. In mijn geval betekent dat dat ik op zulke momenten middelen binnen kan krijgen die voor mij niet goed zijn, zelfs gevaarlijk zijn. Zelfs wanneer ik voor niet-acute behandelingen naar het ziekenhuis moet, moet ik uitkijken. Ik zorg dat er extra gesprekken met de dokters komen en neem al mijn papieren mee, maar het gaat alsnog mis.

Als er iets met mij gebeurt, ga ik naar het Medisch Centrum in Alkmaar. In hun computer staat alles maar de communicatie is gewoon slecht. Afgelopen jaar werd ik opgenomen in het MC Alkmaar voor een eenvoudige gynaecologische ingreep. Wat eigenlijk een korte dagopname had moeten zijn, werd een porfyrie-aanval. Toen ik bijkwam van de narcose lag ik op de Intensive Care en heb ik 6 uur liggen schokken.  Het is echt vreselijk; ik kan niet stil blijven liggen, alles schokt. Ik wilde telkens zeggen, ‘bel mijn man Ton, want hij kan het uitleggen’, maar dat ging natuurlijk niet. Je hoort ze over je praten maar je kan niks. Omdat ze dachten dat dit een porfyrie-aanval was, tapten ze urine uit mijn katheter en stuurden dat samen met mijn bloed zo naar het lab, zonder het in lichtdicht folie te doen. De uitslagen kloppen dan gewoon niet waardoor ze dus niet met zekerheid konden zeggen dat het een porfyrie-aanval was. Ze hadden me na de behandeling meteen glucose moeten geven, want ik was die dag nuchter en werd ’s middags pas geholpen. Lang niks eten (nuchter de OK in) in combinatie met de verkeerde middelen van de narcose zorgden dat ik na een gewone dagopname een week in het ziekenhuis lag wegens een porfyrie-aanval.
Mijn man Ton werd uren later pas gebeld en kwam direct. Hij heeft mij toen gefilmd en leden van de PVAP (patiëntenvereniging acute porfyrie) denken ook dat het een aanval was.

Er is zoveel onbegrip, dat de internist naar me toe kwam en mij vertelde dat ik geen porfyrie had, waardoor ik weer helemaal in paniek raakte. Ton heeft toen dr. Langedonk gebeld (hoofd van het Porfyrie Expertise Centrum van het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam), zodat zij de internist kon overtuigen dat ik het wel degelijk had. Later heeft deze internist nog wel haar excuses hiervoor aangeboden, maar het wordt je wel allemaal aangedaan. Hoe kan dit gebeuren, zij zijn toch dokters? Als ze in het MCA het middel heem nodig hebben, moet het halsoverkop uit Rotterdam komen. Al dat handen- en voetenwerk gaat ten koste van mij.

Ik heb het altijd erg moeilijk gevonden dat ik de enige in mijn familie ben die deze ziekte heeft. Mijn moeder heeft het niet dus we gaan ervan uit dat het van mijn vader komt. Hij kon niet getest worden omdat hij niet meer leefde toen mijn diagnose werd gesteld. We hebben hem nooit over buikpijn gehoord. Uit een gezin van 5 meiden, ben ik de enige die porfyrie heeft. Aan de ene kant gun je het ze niet, maar aan de andere kant is het wel heel ongelukkig. Ik kan nergens mijn verhaal kwijt. Mijn zussen hebben zich er wel in verdiept, maar ze zullen nooit het intense meemaken wat ik meemaak. De hel waar ik doorheen moet. Het is moeilijk dat ik in mijn familie zo alleen sta. Mijn jongste zuster vond het heel erg moeilijk mij na haar test te vertellen dat zij het ook niet had.

Mijn familie en vrienden begrijpen niet half wat ik meemaak. Dit in tegenstelling tot andere porfyriepatiënten. Het was echt een hele openbaring voor mij toen ik op een congres over porfyrie in het Erasmus Ziekenhuis was en een aantal medepatiënten leerde kennen. Het is alsof je thuiskomt; het is zo raar om vreemden te ontmoeten die precies weten wat je doormaakt. Op de terugweg was ik helemaal hyper en euforisch dat ik eindelijk lotgenoten had ontmoet. Ik stond er altijd alleen voor en nu had ik er een nieuwe familie bij.

De afgelopen 9 jaar was een rollercoaster; er is zoveel gebeurd. Ik heb nu denk ik meer schade overgehouden aan alles wat me is overkomen en aan wat ze niet wisten, dan aan de porfyrie zelf. Mentaal is het heel vermoeiend, want op een gegeven moment denk je zelf ook dat het tussen je oren zit. Al het onbegrip van dokters, elke keer weer je verhaal vertellen. Je raakt ook het vertrouwen in artsen kwijt, want ze zullen wel weer niet weten of begrijpen wat het is en met een smoes komen. Ook sommigen vrienden reageerden verbaasd toen ik de diagnose kreeg, alsof ze dachten dat het wel mee zou vallen en dat ik overdreef. Dat was echt verschrikkelijk.
Het zwaarste is dat je onbewust toch altijd met deze ziekte bezig bent. Het zit continu in je hoofd; wat kan ik doen, wat niet, wat red ik vandaag, wat niet. Ik heb geregeld buikpijn en altijd heel veel pijn in mijn (onder)benen en handen; het is een soort brandende pijn die je kan vergelijken met verzuring na het sporten. Armbanden droeg ik voorheen nog wel, maar nu doet dat ook te veel pijn. De pijn in mijn handen is soms zo erg dat het echt zeer doet als je mijn huid daar aanraakt. Daardoor word mijn grip anders en laat ik dingen zomaar uit mijn handen vallen. Ik ben ook altijd moe, het is eigenlijk ook chronische vermoeidheid.

Op den duur moet je alles inleveren. Mensen verlies je, werk raak je kwijt, sporten moet je opgeven. Ton en ik deden gewoonlijk 7 uur spinning in de week. Toen ik ziek werd na die ene operatie, had ik net een paar maanden een nieuwe baan in een babyzaak in Wormerveer. Ze dachten dat ik gewoon pech had en gaven me wel een vast contract. Daarna ben ik regelmatig niet op werk geweest. Ik wilde wel verantwoordelijkheid nemen tegenover mijn baas en mijn collega’s, dus paste ik mijn uren steeds een beetje aan. Ik stelde een grens en hoopte dan dat ik dat vol kon houden, maar ik moest die toch telkens opschuiven. Ik begon met 30 uur en stond uiteindelijk op 18 uur. Mijn werklust werd steeds minder en het werd een soort overlevingsstrijd om elke keer weer te gaan werken. Het werd zo erg dat ik de auto aan de kant van de weg moest zetten omdat mijn benen zo erg brandden. Zodra ik thuiskwam ging ik op de bank liggen en opladen. De volgende dag bleef ik dan maar in bed, want de dag daarop moest ik weer werken. Een sociaal leven had ik niet meer; ik wilde alleen nog werken omdat ik het idee had dat ik dat vol moest houden.

Ik kan niks vooruit plannen. Afspreken met mijn kinderen of kleinkinderen gaat bijna niet, want het is altijd maar afwachten hoe ik me straks voel. Ik zou het hartstikke leuk vinden om de kleinkinderen een paar dagen bij me te hebben, maar ik kan het niet. Steeds moet ik kiezen wat ik wel en niet doe. Als ik een leuk avondje wil hebben betekent dat dat ik de volgende dag kapot ben en niks kan. Als ik niet kom, terwijl iemand op me rekent, reageert diegene vaak met onbegrip. Maar ik heb het niet in de hand, het is onmacht.

En toch heb ik nog steeds het idee dat ik het kan winnen van mijn lichaam, terwijl het duidelijk elke keer aangeeft dat het niet zo werkt. Ik ben veel te volhardend, maar mijn lichaam is zo zwak. Het is een hele zware dagelijkse afweging tussen verstand en emotie. Ik weet heus wel wat ik moet laten, maar als mijn kleinkind vraagt of hij bij mij mag komen, zeg ik ja. Ik weet dat ik dat niet trek. Ik kom wel eens uit bed en denk dan, ‘oh weer zo’n dag’, en dan hoop je maar dat morgen een betere dag is. Ik heb nooit gerookt of gedronken in mijn leven, wat waarschijnlijk mijn redding is geweest. Toen ik wat ouder was, rond de 40, nam ik met mijn zus wel eens een wijntje. Daarna had ik zo’n helse pijn, maar ik was me nog van geen kwaad bewust en dacht dat ik iets verkeerd gegeten had. Nu ik weet dat ik ziek ben, drink ik helemaal niet meer.

Laatst was ik bij een therapeut die zei dat er zoveel boosheid in mij zit. En dat klopt, daar geef ik mijn lever de schuld van; als die zijn werk goed zou doen zou er niks aan de hand zijn. Dus ik moet er ook op een andere manier mee omgaan. Het moet ook een keer klaar zijn. Ik wil nu inderdaad kijken hoe ik het een plek kan geven en het kan leren accepteren. Ik moet vanuit hier verder en niet steeds terugkijken naar de tijd toen ik nog niet ziek was.

Langzamerhand word je vertrouwen steeds minder. Elke keer als ik tijdens een afspraak met een dokter moet uitleggen wat er aan de hand is, voel ik mij een betweter. Er is zo weinig bekend over porfyrie. Door het contact met medepatiënten leer ik steeds meer voor mezelf op te komen. En niet meer op alles ja te zeggen als de artsen iets voorstellen. Je merkt dat je onderling veel beter informatie kan delen dan met een buitenstaander. Er is ook meer erkenning. Het is zo belangrijk dat er een vereniging is gekomen, zodat er meer bekendheid komt binnen het ziekenhuiswezen maar ook zodat mensen naar ons toe kunnen komen als ze tegen bepaalde klachten aanlopen. Wij zijn geen dokters, maar wij zijn wel erg ervaren en weten welke symptomen serieus genomen moeten worden.

Momenteel loop ik bij dr. Langendonk in het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam, vooral om mijn levenskwaliteit wat dragelijker maken. Ik heb als gevolg van de verkeerde medicatie en het onbegrip van artsen in de tussentijd veel zenuwschade opgelopen. Ik heb eens meegedaan aan een testfase met heem om te zien wat het bij mij doet. Gewoonlijk wordt heem toegediend aan porfyriepatiënten om een aanval te voorkomen. Acht weken lang moest ik wekelijks naar Rotterdam voor een infuus. In een dagboek moest ik bijhouden hoe het ging, van dag tot dag, uur tot uur. Ik wist natuurlijk niet wanneer ik heem of een placebo kreeg. Hoewel ik me wel beter voelde, toonden mijn bloedwaardes na 8 weken niet genoeg aan dat het effect had. Direct na de infusen werd mijn bloed niet geprikt, dus daar hebben ze nooit naar gekeken. Ondanks klachten en de diagnose, kreeg ik geen heem. Ik moest daarna gewoon doorkwakkelen en dat was niet makkelijk.

Wij hebben drie kinderen, waarvan eentje is getest. Hoewel die altijd buikpijn had, heeft hij het niet. De anderen moeten eigenlijk wel getest worden maar hikken daar nog een beetje tegen aan. Van mijn dochter zou het me niks verbazen als ze het wel heeft. Vrouwen hebben ook meer kans op dragerschap van porfyrie. Stel er gebeurt iets met haar, dan kan het helemaal mis gaan omdat ze nog niet weet of ze de porfyrie geërfd heeft. Dus is het ook nog niet bekend of haar kinderen het hebben. Daar maak ik me wel zorgen over.

Als ouder heb je ook het verantwoordelijkheidsgevoel dat je je kinderen een normale jeugd wil geven. Het is heel lastig dat je voor jezelf niet aan dat beeld, van wat je als ouder graag had willen doen, voldoet. Pas toen mijn dochter Deborah het huis uit was, werd de diagnose gesteld. Zij heeft niet het hele proces meegemaakt, terwijl de jongens mij wel thuis heel ziek hebben gezien.

Ik heb er erg veel moeite mee om de mensen die om me geven te confronteren met mijn ziekte. Ton is mijn steun en toeverlaat. Ik ben al bijna 40 jaar met hem samen; hij heeft alles meegemaakt, van opnames tot onderzoeken. Alle test die er gedaan moesten worden, hebben we samen moeten doen. Aan de ene kant ben ik heel blij dat ik hem heb, maar aan de andere kant is het ook vermoeiend, omdat ik thuis iemand heb aan wie ik verantwoording moet afleggen. Ik wil gewoon compenseren dat hij altijd zo’n rekening met me houdt. Ook al is hij niet moeilijk en kan ik best een dagje voor mezelf nemen, toch komt mijn verantwoordelijkheidsgevoel vaak om de hoek kijken en denk ik dat ik dat niet kan maken.
Er zijn dagen dat ik me heel slecht voel en erg lelijk kan doen, waar ik later dan spijt van heb. Hij bedoelt het zo goed, maar dat is de onmacht van ziek zijn. Maar ik ben dan ook zo moe. Hij staat naast me en hij begrijpt me, maar hij voelt niet wat ik voel. Ik voel me dan heel alleen. We hebben nooit rekening gehouden met dat ik ziek zou worden. Ton en ik hebben jong kinderen gekregen met het idee dat we later in de weekenden samen leuke dingen konden gaan doen. Die hele droom die je in je hoofd had spat uit elkaar. Dat moet ik ook loslaten, maar daar heb ik al heel wat therapieën voor gehad. Ik weet echt wel hoe het moet, maar het is heel moeilijk om op één lijn te komen met mezelf. Accepteren doe je niet zomaar.

(Interview met Annie in september 2019, door Eva van Zeggeren)