Patiëntenverhalen

Op mijn 49ste heb ik de diagnose porfyrie gekregen. Hiervoor was ik ziek en begreep men mijn klachten niet. Vanaf de puberteit ervaar ik helse buikpijnen, toentertijd werd er door de huisarts gedacht aan endometriose. Ook werd mij geadviseerd om vroeg aan kinderen te beginnen. De zwangerschappen verliepen niet goed en mijn klachten – met name de buikpijn – verergerden alleen maar.

Rond mijn 44ste kreeg ik zulke heftige buikpijnaanvallen dat men dacht dat ik galstenen had. Uiteindelijk is mijn galblaas verwijderd. De klachten werden alleen maar erger. In die tijd ben ik 8 keer geopereerd, waarvan 4 keer in een week. Geen arts kon mijn klachten verklaren en de ingrepen hielpen niet. Ik heb vaak genoeg gehoord dat het psychisch zou zijn.

Totdat dr. Stam in juli 2014, nadat hij een lezing had gevolgd over porfyrie, besloot mij op porfyrie te onderzoeken. En eindelijk had ik een diagnose: acute intermitterende porfyrie. De puzzelstukjes vielen op zijn plaats. Ik was opgelucht dat ik wist wat het was, dat het niet tussen mijn oren zat, en verwachtte dat ik nu de juiste medicatie kon krijgen. Maar dat was er toen nog niet. Natuurlijk was er heem, dat ik kon krijgen als ik een aanval had. Maar het medicijn Givosiran was toen nog niet verkrijgbaar in Nederland.

Ik heb sindsdien nog vele extreem zware aanvallen gehad waarbij ik ook op de IC belandde. Ik heb ervaren dat – zelfs al heb ik mijn noodplan bij me, de diagnose porfyrie, een SOS-bandje en mijn man op de hoogte is – er nog veel mis kan gaan in het ziekenhuis. Dat een protocol niet wordt gevolgd, het SOS-bandje niet wordt bekeken of je simpelweg niet wordt geloofd. En als je zelf erg ziek bent, probeer dan nog maar eens duidelijk te maken wat je hebt en hoe de artsen je het beste moeten helpen. Gelukkig is mijn man vaak mijn redding en de artsen in het Erasmus MC.

Ik heb het altijd erg moeilijk gevonden dat ik de enige in mijn familie ben die de diagnose porfyrie heeft. Mijn moeder heeft het niet, mijn vader is overleden en kan niet meer getest worden. Mijn vier zussen hebben het ook niet. Het is moeilijk dat ik met niemand mijn verhaal kan delen. Mijn zussen hebben zich wel verdiept in porfyrie, maar kunnen zich natuurlijk nooit helemaal in mij verplaatsen. Net zoals mijn vrienden.

Dit in tegenstelling tot andere porfyriepatiënten. Het was echt een hele openbaring voor mij toen ik op een congres over porfyrie in het Erasmus MC was en een aantal medepatiënten leerde kennen. Het is alsof je thuiskomt; het is zo raar om vreemden te ontmoeten die precies weten wat je doormaakt. Op de terugweg was ik helemaal hyper en euforisch dat ik eindelijk lotgenoten had ontmoet. Ik stond er altijd alleen voor en nu had ik er een nieuwe familie bij.

Ik vind het erg lastig om te leren leven met porfyrie. Ik heb nog steeds het idee dat ik het kan winnen van mijn lichaam, terwijl het duidelijk elke keer aangeeft dat het niet zo werkt. Ik ben volhardend, maar mijn lichaam is zwak. Het is een hele zware dagelijkse afweging tussen verstand en emotie. Het is moeilijk om op één lijn te komen met mezelf. Accepteren doe je niet zomaar. Dat is een proces.