Leven met acute porfyrie / Patiëntenverhalen

Patiëntenverhalen

Astrid, 1988

Ik ben op mijn 10de al getest op acute intermitterende porfyrie (AIP). Mijn vader had het en het is ontdekt bij mijn oma, zij was vroeger erg veel ziek. Ook mijn tante en nicht hebben porfyrie. Toen ik hoorde dat ik drager was van de ziekte, was ik nog erg jong en er was nog weinig over porfyrie bekend. Ik hield me aan de leefregels (zoals een koolhydraatrijk dieet en op medicatie letten) en mijn ouders hielpen hier gelukkig bij.

In mijn puberteit kreeg ik al veel klachten: ik was vermoeid, viel vaak flauw en was misselijk. Ook had ik veel buikpijn. School was hierdoor moeilijk, maar mijn passie voor muziek en kunst sleepten me er doorheen. Daar kreeg ik – en krijg ik nog steeds – veel positieve energie van.

Omdat ik wist dat ik porfyrie had, liet ik mijn urine testen bij het vermoeden van een aanval. Maar daar kwam telkens niets uit. Zo ging het een lange tijd af en aan. Ik ging studeren in Groningen op de kunstacademie, ik volgde mijn passie. Maar als student moest ik verstandiger zijn dan anderen: op tijd naar bed en rust nemen waar mogelijk. Inmiddels ben ik 35 en een artiest in hart en nieren: kunstenaar, illustrator, muzikant en theatermaker.

Maar ik ben ook chronisch ziek en dat heeft veel impact op mijn leven. De afgelopen jaren was een zoektocht waar mijn klachten vandaan kwamen. Gelukkig ben ik een paar jaar geleden in het Erasmus MC terechtgekomen om te kijken of al mijn klachten toch niet van porfyrie komen, het was immers al bekend dat ik drager ben. En vorig jaar kreeg ik voor het eerst een aantoonbare aanval waarbij ik in het ziekenhuis ben beland.

Tekening aanval porfyrie. Vrouw zwart-wit

Tekening van een porfyrieaanval door Astrid (2022)

De weken voorafgaand aan de aanval had ik veel stress, kreeg ik griepverschijnselen, rugpijn en buikpijn. Ik had geen honger, kon niet meer slapen en was compleet uitgeput. Op de spoedeisende hulp aangekomen in het Erasmus MC kon ik niet eens meer praten. Met de juiste medicatie kwam ik er weer bovenop. En toen moest het grote herstel beginnen. Thuis belde ik de huisarts op om te vertellen dat mijn klachten verklaarbaar waren, het was een aanval. Eindelijk erkenning.

Mijn familie en vrienden waren heel begripvol. Maar ook stuit ik op onbegrip. Het is al moeilijk om zelf te accepteren dat je van drager van porfyrie, een porfyriepatiënt bent geworden. En als anderen het niet accepteren of begrijpen, dan steekt dat. Andere chronisch zieken herkennen zich vast in de opmerkingen die ik afgelopen tijd heb gekregen:

– Wanneer ben je beter?
– Je ziet er toch goed uit?!
– Wat fijn dat je niet hoeft te werken.
– Heb je al geprobeerd meer te sporten? Of ander goedbedoeld advies.
– Maar gister kon je nog gewoon optreden?

Muziek of tekeningen maken werkt het beste als verwerking van de opmerkingen en het proces waar ik nu doorheen ga: afscheid nemen van de dingen die je dacht te kunnen en die dan ook niet meer kunnen.

Ik denk nu veel na over awareness voor chronische zieken en porfyrie, want mensen moeten dit weten! Het heeft me erg geholpen om contact te hebben met de patiëntenvereniging. Om te praten met andere patiënten en ervaringen uit te wisselen, dat is heel fijn.