In februari 2016 voel ik me zo slecht en heb ik zoveel pijn dat ik word opgenomen in het Diakonessenhuis in Utrecht. Aangezien mijn vader sinds een tijdje weet dat hij acute intermitterende porfyrie (AIP) heeft, geef ik dat direct aan. En inderdaad: na een onderzoek blijkt dat ik ook AIP heb.
Alles valt op zijn plek. Mijn hele leven heb ik episodes van hevige pijn, reageer ik anders dan anderen op bepaalde medicatie, de pil, alcohol en rond mijn menstruatie voel ik me vaak niet goed. Altijd heb ik gedacht dat ik een lage pijngrens had, waarom kon ik anders niet tegen de menstruatiepijn en anderen wel? Ik werd hard voor mijzelf: met pijn ga je gewoon door. Niet zeuren. Achteraf te hard, want genoeg reden om wel gas terug te nemen en naar mijn lichaam te luisteren.
Het roer gaat compleet om na de diagnose: geen alcohol meer, op tijd naar bed, nog gezonder eten met genoeg koolhydraten en een regelmatiger leven. Ik lees dat stress vermijden belangrijk is, dat is voor mij nogal lastig met een eigen communicatiebureau. Maar yoga-oefeningen helpen ook enorm. En leren je eigen grenzen beter te bewaken.
De twee jaar die hierop volgen gaan met vallen en opstaan. Ik word nog een paar keer opgenomen in het ziekenhuis, nu in Zwolle waar ik in goede handen ben bij specialist Dr. Mijnhout. En ik word geconfronteerd met mezelf: ik wil zoveel, maar het kan niet altijd. Een vakantie gaat niet door, want ziekenhuis. Een verrassingsfeest gaat niet door, want ziekenhuis. Ik ga niet mee naar een leuk feest, want beter op tijd naar bed.
Ook heb ik vaker hoofdpijn, ben sneller moe, misselijk, heb pijn in mijn rug, buik en benen en soms rare sensaties op mijn huid. Maar nu ik eindelijk weet waar het vandaan komt, is het beter te accepteren. Waar ik wel moeite mee heb, is dat ik heb gemerkt dat je als AIP-patiënt zelf heel goed moet weten wat je hebt en hoe je (of een arts) moet handelen. Al heb je een behandelplan, toch word je niet altijd serieus genomen. Of zien artsen op de spoedeisende hulp niet de ernst van de situatie in. Ik ben mondig, heb me verdiept in mijn ziekte en ben slim genoeg om het aardig te begrijpen, en kan ook als ik ziek ben goed communiceren. Maar ik besef me dat niet iedereen dit kan.
Daarom is het belangrijk dat de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie (PVAP) bestaat. Om op te staan voor de patiënten en hun naasten, om de juiste informatie te verschaffen over de ziekte, om aandacht voor de ziekte te genereren en elkaar als porfyrie patiënten te ontmoeten. Dat is enorm waardevol!
Vanaf 6 april jl. staat er een ingrijpend verhaal op linda.nl. Dayna weet sinds kort dat ze lijdt aan acute intermitterende porfyrie. Ze heeft zelf de Linda benaderd om een interview te geven om op deze manier meer bekendheid te geven aan deze aandoening. Haar verhaal vertelt helder wat het betekent om te leven met deze zeldzame ziekte.
https://www.linda.nl/persoonlijk/dayna-acute-intermitterende-porfyrie
Lisa Wopereis is AIP-patiënt en tijdens een acute aanval loopt zij door medische fouten blijvend hersenletsel op. Haar aangrijpende verhaal is te lezen in haar boek ‘Ontworteld door hersenletsel’ dat verscheen in 2018.
In dagboekvorm beschrijft Lisa minutieus de aanval, behandeling in het ziekenhuis en haar worsteling en kracht tijdens haar revalidatietraject.
Lisa was bekend met aanvallen van acute porfyrie en had een persoonlijk behandelprotocol. Toen haar internist met vakantie was en zij zich met een aanval meldde in het ziekenhuis, kreeg zij een andere internist die afweek van haar behandelprotocol. Een levensbedreigend laag natriumgehalte werd veel te laat opgemerkt en daarna te laat en foutief behandeld. Ze lag drie dagen in coma op de intensive care. Eenmaal thuis bleek zij niet alleen lichamelijk verzwakt, maar ook cognitief achteruit gegaan. Na een MRI-scan van haar hoofd kwam de diagnose: hersenletsel. Hierna volgde een heftig en emotioneel revalidatietraject, waarbij ook nog porfyrieaanvallen optraden.
In haar boek beschrijft ze de voortdurende strijd tussen wel willen maar niet kunnen, praktische problemen, onbekendheid met acute porfyrie bij artsen en UWV, en de lange weg naar acceptatie.
Naar aanleiding van haar casus zijn de nood- en behandelprotocollen voor alle acute porfyriepatiënten aangepast.
Het boek is te bestellen bij Boekscout.nl
Pas sinds 5 jaar (vanaf mijn 49e) weet ik dat ik porfyrie heb, maar ik ben al veel langer ziek. Ik heb voorheen veel onbegrepen klachten gehad. Zwangerschappen gingen niet goed en ik had vanaf de puberteit altijd al helse buikpijn, juist tussen menstruaties door. Mijn huisarts zei dat hij al mijn buikklachten niet vertrouwde, er zat iets niet goed, maar ook hij kon de oorzaak niet vinden. Hij adviseerde mij om op tijd met kinderen te beginnen. Geen enkele dokter kon destijds een verklaring vinden voor mijn klachten dus ik kreeg medicatie voor de behandeling van endometriose.
Met de geboorte van ons eerste kindje kreeg ik het ‘HELLP syndroom’ en verergerden de buikklachten. Ik heb ook een tijdje in Spanje in het ziekenhuis gelegen met uitvalsverschijnselen, maar ondanks alle testen kwam er niks uit. Ze dachten toen dat ik hersenvliesontsteking had.
Rond mijn 44e kreeg ik zulke heftige buikpijnen, dat de dokter bij ons thuis langskwam om mij een Diclofenac-spuit te geven tegen de pijn. Omdat de pijnaanvallen die ik had leken op de pijn die je hebt met galstenen, hebben ze gekeken naar mijn galblaas. Ik kroop over de grond van de pijn. Een jaar later, in augustus 2010, hebben ze, ondanks dat ze alleen wat minuscule galsteentjes hadden gezien, toch mijn galblaas eruit gehaald.
Volgens mij is de porfyrie toen getriggerd, want ik kreeg allemaal ontstekingen in mijn buik en ook buikvliesontsteking. In die tijd ben ik 8 keer geopereerd, waarvan 4 keer in een week. Elke keer ging ik weer de OK in en kreeg ik, achteraf gezien, verkeerde narcoses en verkeerde medicatie. Elke keer kwam ik weer ziek terug bij de chirurg, maar zowel hij als allerlei internisten waren radeloos en konden mij niet helpen. Ik kreeg altijd advies op basis van wat er bekend was; ‘het zal wel dit of dat zijn’. Dat gaf weinig vertrouwen en ik verwachtte altijd weer dat ze zouden zeggen dat het tussen mijn oren zat.
Tot ene dr. Stam in juli 2014, ongeveer 4 jaar later, voorstelde iets te onderzoeken. Hij had net een lezing gevolgd over porfyrie. De kans was groot dat ik het niet had, maar hij wilde het uitsluiten. En na een urinetest had ik eindelijk een diagnose: acute intermitterende porfyrie. Er vielen allemaal puzzelstukjes op zijn plaats. Ik was opgelucht dat ik wist wat het was, dat het niet tussen mijn oren zat, en verwachtte dat ik nu de juiste medicatie kon krijgen. Ik werd naar het Porfyrie Expertise Centrum (PEC) van het Erasmus Ziekenhuis Rotterdam gestuurd, waar ik bij internist dr. Karsten terecht kwam. Na zo lang met iets te hebben gelopen, was het heel moeilijk om te horen dat er geen medicijn is. Mijn wereld stortte in elkaar.
Een paar jaar geleden kreeg ik een aanval die zo erg was dat ik niet kon lopen. Ik kon niet stoppen met schokken. Het lijkt op epilepsie, maar het is vooral heel heftig omdat ik bij bewustzijn ben. Ik kan niet praten en weet gewoon dat het fout gaat. De brandweer kwam toen om mij uit het raam te hijsen. Mijn redding was dat mijn man Ton erbij was, hij kon de hulpverlener meteen uitleggen dat ik porfyrie had en liet hem het noodplan zien. Deze hulpverlener heeft me uitgelegd dat ze een strikt protocol hebben waar ze aan vasthouden, wat simpelweg inhoudt dat ze je moeten stabiliseren voor vervoer naar het ziekenhuis. Ze kijken niet in je tas, of naar je SOS-armbandje totdat je gestabiliseerd bent. In mijn geval betekent dat dat ik op zulke momenten middelen binnen kan krijgen die voor mij niet goed zijn, zelfs gevaarlijk zijn. Zelfs wanneer ik voor niet-acute behandelingen naar het ziekenhuis moet, moet ik uitkijken. Ik zorg dat er extra gesprekken met de dokters komen en neem al mijn papieren mee, maar het gaat alsnog mis.
Als er iets met mij gebeurt, ga ik naar het Medisch Centrum in Alkmaar. In hun computer staat alles maar de communicatie is gewoon slecht. Afgelopen jaar werd ik opgenomen in het MC Alkmaar voor een eenvoudige gynaecologische ingreep. Wat eigenlijk een korte dagopname had moeten zijn, werd een porfyrie-aanval. Toen ik bijkwam van de narcose lag ik op de Intensive Care en heb ik 6 uur liggen schokken. Het is echt vreselijk; ik kan niet stil blijven liggen, alles schokt. Ik wilde telkens zeggen, ‘bel mijn man Ton, want hij kan het uitleggen’, maar dat ging natuurlijk niet. Je hoort ze over je praten maar je kan niks. Omdat ze dachten dat dit een porfyrie-aanval was, tapten ze urine uit mijn katheter en stuurden dat samen met mijn bloed zo naar het lab, zonder het in lichtdicht folie te doen. De uitslagen kloppen dan gewoon niet waardoor ze dus niet met zekerheid konden zeggen dat het een porfyrie-aanval was. Ze hadden me na de behandeling meteen glucose moeten geven, want ik was die dag nuchter en werd ’s middags pas geholpen. Lang niks eten (nuchter de OK in) in combinatie met de verkeerde middelen van de narcose zorgden dat ik na een gewone dagopname een week in het ziekenhuis lag wegens een porfyrie-aanval.
Mijn man Ton werd uren later pas gebeld en kwam direct. Hij heeft mij toen gefilmd en leden van de PVAP (patiëntenvereniging acute porfyrie) denken ook dat het een aanval was.
Er is zoveel onbegrip, dat de internist naar me toe kwam en mij vertelde dat ik geen porfyrie had, waardoor ik weer helemaal in paniek raakte. Ton heeft toen dr. Langedonk gebeld (hoofd van het Porfyrie Expertise Centrum van het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam), zodat zij de internist kon overtuigen dat ik het wel degelijk had. Later heeft deze internist nog wel haar excuses hiervoor aangeboden, maar het wordt je wel allemaal aangedaan. Hoe kan dit gebeuren, zij zijn toch dokters? Als ze in het MCA het middel heem nodig hebben, moet het halsoverkop uit Rotterdam komen. Al dat handen- en voetenwerk gaat ten koste van mij.
Ik heb het altijd erg moeilijk gevonden dat ik de enige in mijn familie ben die deze ziekte heeft. Mijn moeder heeft het niet dus we gaan ervan uit dat het van mijn vader komt. Hij kon niet getest worden omdat hij niet meer leefde toen mijn diagnose werd gesteld. We hebben hem nooit over buikpijn gehoord. Uit een gezin van 5 meiden, ben ik de enige die porfyrie heeft. Aan de ene kant gun je het ze niet, maar aan de andere kant is het wel heel ongelukkig. Ik kan nergens mijn verhaal kwijt. Mijn zussen hebben zich er wel in verdiept, maar ze zullen nooit het intense meemaken wat ik meemaak. De hel waar ik doorheen moet. Het is moeilijk dat ik in mijn familie zo alleen sta. Mijn jongste zuster vond het heel erg moeilijk mij na haar test te vertellen dat zij het ook niet had.
Mijn familie en vrienden begrijpen niet half wat ik meemaak. Dit in tegenstelling tot andere porfyriepatiënten. Het was echt een hele openbaring voor mij toen ik op een congres over porfyrie in het Erasmus Ziekenhuis was en een aantal medepatiënten leerde kennen. Het is alsof je thuiskomt; het is zo raar om vreemden te ontmoeten die precies weten wat je doormaakt. Op de terugweg was ik helemaal hyper en euforisch dat ik eindelijk lotgenoten had ontmoet. Ik stond er altijd alleen voor en nu had ik er een nieuwe familie bij.
De afgelopen 9 jaar was een rollercoaster; er is zoveel gebeurd. Ik heb nu denk ik meer schade overgehouden aan alles wat me is overkomen en aan wat ze niet wisten, dan aan de porfyrie zelf. Mentaal is het heel vermoeiend, want op een gegeven moment denk je zelf ook dat het tussen je oren zit. Al het onbegrip van dokters, elke keer weer je verhaal vertellen. Je raakt ook het vertrouwen in artsen kwijt, want ze zullen wel weer niet weten of begrijpen wat het is en met een smoes komen. Ook sommigen vrienden reageerden verbaasd toen ik de diagnose kreeg, alsof ze dachten dat het wel mee zou vallen en dat ik overdreef. Dat was echt verschrikkelijk.
Het zwaarste is dat je onbewust toch altijd met deze ziekte bezig bent. Het zit continu in je hoofd; wat kan ik doen, wat niet, wat red ik vandaag, wat niet. Ik heb geregeld buikpijn en altijd heel veel pijn in mijn (onder)benen en handen; het is een soort brandende pijn die je kan vergelijken met verzuring na het sporten. Armbanden droeg ik voorheen nog wel, maar nu doet dat ook te veel pijn. De pijn in mijn handen is soms zo erg dat het echt zeer doet als je mijn huid daar aanraakt. Daardoor word mijn grip anders en laat ik dingen zomaar uit mijn handen vallen. Ik ben ook altijd moe, het is eigenlijk ook chronische vermoeidheid.
Op den duur moet je alles inleveren. Mensen verlies je, werk raak je kwijt, sporten moet je opgeven. Ton en ik deden gewoonlijk 7 uur spinning in de week. Toen ik ziek werd na die ene operatie, had ik net een paar maanden een nieuwe baan in een babyzaak in Wormerveer. Ze dachten dat ik gewoon pech had en gaven me wel een vast contract. Daarna ben ik regelmatig niet op werk geweest. Ik wilde wel verantwoordelijkheid nemen tegenover mijn baas en mijn collega’s, dus paste ik mijn uren steeds een beetje aan. Ik stelde een grens en hoopte dan dat ik dat vol kon houden, maar ik moest die toch telkens opschuiven. Ik begon met 30 uur en stond uiteindelijk op 18 uur. Mijn werklust werd steeds minder en het werd een soort overlevingsstrijd om elke keer weer te gaan werken. Het werd zo erg dat ik de auto aan de kant van de weg moest zetten omdat mijn benen zo erg brandden. Zodra ik thuiskwam ging ik op de bank liggen en opladen. De volgende dag bleef ik dan maar in bed, want de dag daarop moest ik weer werken. Een sociaal leven had ik niet meer; ik wilde alleen nog werken omdat ik het idee had dat ik dat vol moest houden.
Ik kan niks vooruit plannen. Afspreken met mijn kinderen of kleinkinderen gaat bijna niet, want het is altijd maar afwachten hoe ik me straks voel. Ik zou het hartstikke leuk vinden om de kleinkinderen een paar dagen bij me te hebben, maar ik kan het niet. Steeds moet ik kiezen wat ik wel en niet doe. Als ik een leuk avondje wil hebben betekent dat dat ik de volgende dag kapot ben en niks kan. Als ik niet kom, terwijl iemand op me rekent, reageert diegene vaak met onbegrip. Maar ik heb het niet in de hand, het is onmacht.
En toch heb ik nog steeds het idee dat ik het kan winnen van mijn lichaam, terwijl het duidelijk elke keer aangeeft dat het niet zo werkt. Ik ben veel te volhardend, maar mijn lichaam is zo zwak. Het is een hele zware dagelijkse afweging tussen verstand en emotie. Ik weet heus wel wat ik moet laten, maar als mijn kleinkind vraagt of hij bij mij mag komen, zeg ik ja. Ik weet dat ik dat niet trek. Ik kom wel eens uit bed en denk dan, ‘oh weer zo’n dag’, en dan hoop je maar dat morgen een betere dag is. Ik heb nooit gerookt of gedronken in mijn leven, wat waarschijnlijk mijn redding is geweest. Toen ik wat ouder was, rond de 40, nam ik met mijn zus wel eens een wijntje. Daarna had ik zo’n helse pijn, maar ik was me nog van geen kwaad bewust en dacht dat ik iets verkeerd gegeten had. Nu ik weet dat ik ziek ben, drink ik helemaal niet meer.
Laatst was ik bij een therapeut die zei dat er zoveel boosheid in mij zit. En dat klopt, daar geef ik mijn lever de schuld van; als die zijn werk goed zou doen zou er niks aan de hand zijn. Dus ik moet er ook op een andere manier mee omgaan. Het moet ook een keer klaar zijn. Ik wil nu inderdaad kijken hoe ik het een plek kan geven en het kan leren accepteren. Ik moet vanuit hier verder en niet steeds terugkijken naar de tijd toen ik nog niet ziek was.
Langzamerhand word je vertrouwen steeds minder. Elke keer als ik tijdens een afspraak met een dokter moet uitleggen wat er aan de hand is, voel ik mij een betweter. Er is zo weinig bekend over porfyrie. Door het contact met medepatiënten leer ik steeds meer voor mezelf op te komen. En niet meer op alles ja te zeggen als de artsen iets voorstellen. Je merkt dat je onderling veel beter informatie kan delen dan met een buitenstaander. Er is ook meer erkenning. Het is zo belangrijk dat er een vereniging is gekomen, zodat er meer bekendheid komt binnen het ziekenhuiswezen maar ook zodat mensen naar ons toe kunnen komen als ze tegen bepaalde klachten aanlopen. Wij zijn geen dokters, maar wij zijn wel erg ervaren en weten welke symptomen serieus genomen moeten worden.
Momenteel loop ik bij dr. Langendonk in het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam, vooral om mijn levenskwaliteit wat dragelijker maken. Ik heb als gevolg van de verkeerde medicatie en het onbegrip van artsen in de tussentijd veel zenuwschade opgelopen. Ik heb eens meegedaan aan een testfase met heem om te zien wat het bij mij doet. Gewoonlijk wordt heem toegediend aan porfyriepatiënten om een aanval te voorkomen. Acht weken lang moest ik wekelijks naar Rotterdam voor een infuus. In een dagboek moest ik bijhouden hoe het ging, van dag tot dag, uur tot uur. Ik wist natuurlijk niet wanneer ik heem of een placebo kreeg. Hoewel ik me wel beter voelde, toonden mijn bloedwaardes na 8 weken niet genoeg aan dat het effect had. Direct na de infusen werd mijn bloed niet geprikt, dus daar hebben ze nooit naar gekeken. Ondanks klachten en de diagnose, kreeg ik geen heem. Ik moest daarna gewoon doorkwakkelen en dat was niet makkelijk.
Wij hebben drie kinderen, waarvan eentje is getest. Hoewel die altijd buikpijn had, heeft hij het niet. De anderen moeten eigenlijk wel getest worden maar hikken daar nog een beetje tegen aan. Van mijn dochter zou het me niks verbazen als ze het wel heeft. Vrouwen hebben ook meer kans op dragerschap van porfyrie. Stel er gebeurt iets met haar, dan kan het helemaal mis gaan omdat ze nog niet weet of ze de porfyrie geërfd heeft. Dus is het ook nog niet bekend of haar kinderen het hebben. Daar maak ik me wel zorgen over.
Als ouder heb je ook het verantwoordelijkheidsgevoel dat je je kinderen een normale jeugd wil geven. Het is heel lastig dat je voor jezelf niet aan dat beeld, van wat je als ouder graag had willen doen, voldoet. Pas toen mijn dochter Deborah het huis uit was, werd de diagnose gesteld. Zij heeft niet het hele proces meegemaakt, terwijl de jongens mij wel thuis heel ziek hebben gezien.
Ik heb er erg veel moeite mee om de mensen die om me geven te confronteren met mijn ziekte. Ton is mijn steun en toeverlaat. Ik ben al bijna 40 jaar met hem samen; hij heeft alles meegemaakt, van opnames tot onderzoeken. Alle test die er gedaan moesten worden, hebben we samen moeten doen. Aan de ene kant ben ik heel blij dat ik hem heb, maar aan de andere kant is het ook vermoeiend, omdat ik thuis iemand heb aan wie ik verantwoording moet afleggen. Ik wil gewoon compenseren dat hij altijd zo’n rekening met me houdt. Ook al is hij niet moeilijk en kan ik best een dagje voor mezelf nemen, toch komt mijn verantwoordelijkheidsgevoel vaak om de hoek kijken en denk ik dat ik dat niet kan maken.
Er zijn dagen dat ik me heel slecht voel en erg lelijk kan doen, waar ik later dan spijt van heb. Hij bedoelt het zo goed, maar dat is de onmacht van ziek zijn. Maar ik ben dan ook zo moe. Hij staat naast me en hij begrijpt me, maar hij voelt niet wat ik voel. Ik voel me dan heel alleen. We hebben nooit rekening gehouden met dat ik ziek zou worden. Ton en ik hebben jong kinderen gekregen met het idee dat we later in de weekenden samen leuke dingen konden gaan doen. Die hele droom die je in je hoofd had spat uit elkaar. Dat moet ik ook loslaten, maar daar heb ik al heel wat therapieën voor gehad. Ik weet echt wel hoe het moet, maar het is heel moeilijk om op één lijn te komen met mezelf. Accepteren doe je niet zomaar.
(Interview met Annie in september 2019, door Eva van Zeggeren)
Paul vertelt in dit artikel over het leven met een zeldzame stofwisselingsziekte en hoe een studiemedicijn hem hoop biedt op een beter leven.
https://amazingerasmusmc.nl/actueel/acute-porfyrie-hoop-op-beter-leven-dankzij-studiemedicijn/
Het is 1986, ik ben 27, net gescheiden, heb mijn baan als directiesecretaresse opgezegd, ben verhuisd van Den Haag (mijn geboorteplaats) naar de grote en onbekende stad Amsterdam, en ga Spaans studeren, heerlijk. Het is een opwindende tijd, ik moet mijn eigen plekje veroveren en een nieuwe vriendenkring opbouwen. Ik heb er zin in.
Maar ik ben steeds vaker iedere maand enkele dagen ziek (vlak voor de ovulatie). Aanvankelijk lijkt het of ik griep krijg, je weet wel, je niet lekker voelen, doodmoe en al je spieren doen zeer. Maar deze periodes volgen elkaar steeds sneller op. En het blijft niet bij een soort van griepgevoel. De aanvallen breiden zich steeds meer uit: eerst pijn in de onderbuik en de rug, ter hoogte van de nieren, daarna ook bovenbenen, hele buik, dan mijn hele lichaam. En misselijk, erge hoofdpijn. De pijnen worden ook steeds intenser en pijnstillers helpen niet meer.
Er gaan maanden voorbij dat ik ziek ben, weer opkrabbel, naar de huisarts ga, specialisten bezoek, en mijn leven is moeilijk. Want ik verzuim te veel van mijn studie en verlies mijn energie om er iets van te maken.
De gynaecoloog, de uroloog en de internist kunnen niks vinden. Ik onderga allerlei onderzoeken, en word zelfs een week opgenomen voor observatie en een laparoscopie (kijkoperatie in de buik). Maar ze vinden niks. Ze sturen me door naar een psycholoog want “als we niks kunnen vinden, zit het waarschijnlijk tussen uw oren”. Ja echt, ik verzin het niet. Daar gaat mijn vertrouwen in de geneeskunde. Want diep in mijn hart weet ik dat er iets totaal niet klopt, ik ben heel erg ziek.
Ik kan me nog goed zo’n pijnaanval herinneren. Ik heb al 3 dagen heel hevige buikpijn. En met hevig bedoel ik eigenlijk onhoudbare en gekmakende pijn waardoor ik niet stil kan liggen. Ik krijg hallucinaties van de pijn en zie griezelige enge wezens over de muren en het plafond kruipen. De dienstdoende weekendarts komt en besluit dat ik opnieuw opgenomen moet worden, maar nu in een psychiatrische crisisopvang! Op dat moment was ik alleen maar blij dat er iets gebeurde, dat een arts inzag dat er iets vreselijk ergs aan de hand was.
Gelukkig krijg ik daar morfine tegen de pijn toegediend. Dat is mijn redding, want morfine is het enige middel dat werkt tegen porfyriepijn. Maar dat wist ik toen nog niet natuurlijk. Na een week word ik eindelijk helder wakker en zit aan de ontbijttafel met ongeveer 15 psychiatrische medepatiënten en de arts. Ik zie het gezicht van die arts nog voor me toen hij zei: “volgens mij hoor jij hier helemaal niet thuis”. De pijnen waren weg en ik had geweldig geslapen. De volgende dag werd ik ontslagen.
Na 2 jaar van herhaaldelijke perioden van ziek zijn, talloze onderzoeken en heel veel pijn en frustratie is het uiteindelijk in 1988 dat mijn nieuwe huisarts in Amsterdam het raadsel oplost. Zij blijft volhouden dat er iets aan de hand moet zijn en duikt steeds weer de boeken in op zoek naar een antwoord. En belt mij op een dag op en vraagt of ik soms donkere urine heb tijdens of na zo’n aanval. En dat is zo. Zij denkt aan acute intermitterende porfyrie.
Ik word doorgestuurd naar een internist, prof. dr. Donker van het VU medisch centrum in Amsterdam en na onderzoek blijk ik inderdaad de erfelijke stofwisselingsziekte acute intermitterende porfyrie te hebben. Na deze diagnose werd mijn hele familie gescreend, want de vraag was natuurlijk van wie ik het geërfd kon hebben. Mijn vader bleek drager te zijn en heeft tot dat moment nooit geweten dat hij het had en was en is er nooit ziek van geweest.
De diagnose porfyrie heeft voor mij veel betekend. Het was voor mij het bewijs dat ik niet gek was, heel belangrijk! En met de kennis over deze ziekte kon ik aanvallen proberen te voorkomen. Achteraf bleek dat ik ziek was geworden door een combinatie van factoren: het slikken van een verkeerd medicijn, door slechte voeding (ik vond dat ik moest afvallen en deed dat op een ongezonde manier), door de stress van alle veranderingen, ik was gaan roken, en het studentenleven ging gepaard met regelmatig uitgaan met vrienden met een drankje hier en daar.
Deze ziekte heeft mijn leven sterk beïnvloed. Er is een duidelijke scheidslijn tussen voor en na de diagnose. Het besef van de ernst van de ziekte maakt dat je alles in het leven anders gaat benaderen. De lichtheid van het bestaan wordt aangetast. Ik heb mijn leven moeten aanpassen: geen alcohol meer, wel goede en regelmatige voeding, het checken van alle medicijnen (hoe onschuldig ze ook lijken), stress vermijden en goed naar mijn lijf luisteren.
Mijn gezondheid is nooit meer de oude geweest. Ik ben sneller vermoeid, heb regelmatig pijn in rug, buik en benen en hoofdpijn. Ik heb meerdere epileptische aanvallen gehad (en twee keer als gevolg daarvan een hersenschudding) in de jaren daarna. Kortom, mijn belastbaarheid is sterk aangetast.
Vier jaar na de diagnose kreeg mijn jongere zus Paula haar eerste aanval. Bij eerder stamboomonderzoek was gebleken dat zij ook acute porfyrie had, dus wij dachten dat er met deze kennis adequate behandeling zou zijn nu zij haar eerste aanval kreeg. Helaas was dit niet het geval. Zij kreeg te maken met een huisarts die ondanks deze kennis haar klachten bagatelliseerde en het op een buikgriepje gooide. En eenmaal in het perifere ziekenhuis was ook daar te weinig kennis over porfyrie om snel en adequaat te handelen.
Twee jaar geleden zijn mijn zus en ik met drie andere patiënten de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie gestart. Onze motivatie was en is ervoor te zorgen dat niemand ooit nog het bovenstaande hoeft mee te maken!
Juli 2019
In 1997 heb ik op 34-jarige leeftijd een forse aanval van acute intermitterende porfyrie gekregen en heb twee weken in het Bronovo ziekenhuis in Den Haag gelegen. De aanval kwam als een verrassing, ook al wist ik vanaf 1988 dat ik de ziekte had geërfd van mijn vader.
De reden dat wij als familie ooit getest zijn op de erfelijke ziekte AIP komt door mijn drie jaar oudere zus, die in 1987 met langdurige onverklaarbare buikklachten werd opgenomen in het Westeinde ziekenhuis in Den Haag. Er werd geen verklaring gevonden voor de heftige buikpijn en na vele onderzoeken en een (naar later bleek onnodige) kijkoperatie, werd zij naar huis gestuurd met de mededeling dat het dan wellicht psychisch was.
Ze is daarna in een psychiatrisch crisiscentrum opgenomen geweest omdat ze ook hallucinaties kreeg. Toen het iets beter ging is zij naar haar huis in Amsterdam teruggekeerd. Haar nieuwe huisarts daar bestudeerde haar dossier en suggereerde een zeer zeldzame stofwisselingsziekte, porfyrie.
Diagnose
Om een lang verhaal iets korter te maken: via het VU-ziekenhuis in Amsterdam werd bloed opgestuurd naar Duitsland, waar de test op de erfelijke AIP gedaan kon worden. Maanden later kwam de verklarende uitslag. In navolging van die diagnose werd onze familie gescreend en bleek mijn vader de drager van de AIP te zijn (hij heeft tot op hoge leeftijd nooit porfyrieklachten gehad).
Tot mijn verbazing bleek ook ik de genetische afwijking geërfd te hebben. Ik voelde me kerngezond en vitaal. Omdat ik de hele lijdensweg van mijn zus van dichtbij had meegemaakt, schrok ik daar erg van. Er was in die tijd ook nauwelijks informatie over de ziekte te vinden, we moesten het doen met 1 A-4tje tekst en er was nog geen internet met informatiesites.
Het enige dat ons verteld werd was niet de anticonceptiepil te slikken, geen alcohol te nuttigen en niet te roken en een lijstje met “verboden” medicatie in de gaten te houden. Ik was ervan overtuigd dat ik met het beetje verworven kennis een aanval kon voorkomen, voelde me een slimme meid die op haar toekomst was voorbereid.
Aanloop
Ik leidde een dynamisch leven, werkte als beeldend kunstenaar en rondde daarnaast mijn studie kunstgeschiedenis aan de universiteit af en ging fulltime werken in een internationaal opererende galerie voor moderne kunst. In de avonduren beoefende ik naar hartenlust de Argentijnse tango en in de weekenden deed ik regelmatig aan sport. Ik was wel heel erg moe en had steeds vaker zeurende rug- en buikpijn, en in de week voor de menstruatie was de pijn dikwijls niet te harden. De huisarts adviseerde het wat rustiger aan te doen, maar het ging niet beter en ik werd daar erg moedeloos van. Ik sleepte me door de dagen.
Aanval
En opeens was daar zittend achterin een auto een hele felle scherpe pijnscheut in mijn rug, alsof er een mes werd ingestoken. Die pijn verspreide zich gestaag naar mijn zij en buik. Ik voelde me beroerd en ging thuis in bed liggen en nam pijnstillers in. Ik werd misselijk en vroeg me angstig af: “Zou dit een porfyrie aanval kunnen zijn of is het misschien een blindendarm ontsteking?” De gebelde huisarts wilde weten of ik koorts had (nee) en zou misschien eind van de dag langskomen. Het ging steeds slechter met me, ik kon niet stil blijven liggen door de pijn.
Ik wist dat bij een porfyrie aanval de urine onder invloed van daglicht donker tot paars kan verkleuren. Met moeite heb ik geplast in een glas en op tafel gezet. Het zag eruit als cola. Toen gingen bij mij de alarmbellen wel rinkelen.
Mijn inmiddels gearriveerde huisarts dacht echter niet dat ik een porfyrie aanval had, “want dat kwam zo weinig voor” en suggereerde een flinke buikgriep en vertrok weer.
Vervolgens heb ik urenlang op de bank liggen kronkelen van de pijn, ik raakte helemaal in paniek, lag te huilen en wist me geen raad. Mijn toenmalige partner kon het niet meer aanzien en belde opnieuw de huisarts. Met wat tegenzin wilde die een ambulance sturen om in het ziekenhuis een buikecho te laten maken. De pijn was heel heftig en snijdend, niet als een kramp met opkomende en afnemende golven, maar continu. Het voelde alsof ik al een hele dag doormidden gezaagd werd.
Ziekenhuis
De rit in de ambulance was verschrikkelijk omdat ik sterke bewegingsdrang had en ik toch vastgesnoerd op de brancard moest liggen. Op de Spoedeisende Hulp van het Bronovo ziekenhuis in Den Haag was het een urenlange hel. Ik kroop over de grond, hing dan weer half over de brancard en de tranen liepen over mijn gezicht. Ik werd bijna gek van de pijn. De ene na de andere arts kwam langs en ik voelde de paniek om mij heen. Niemand wist wat ze moesten doen. “Weet U dat U een hele bijzondere ziekte heeft?”, “We hebben nog nooit een patiënt met uw ziekte hier in huis gehad, dus we moeten rondbellen”, waren de zinnen die ik hoorde.
Pijn
Na vier uur op de SEH en alleen wat paracetamol die niks deed, werd ik naar een afdeling gebracht. In bed probeerde ik van alles om de pijn te verlichten: mezelf om een kussen heen vouwen, keihard met mijn nagels in mijn handpalmen drukken, adem inhouden, huilen, heen en weer rollen en zelfs aan mijn haren trekken.
En ik dacht aan films waarin mensen flauwvallen nadat ze iets ergs pijnlijks overkomt en begreep niet waarom ik niet buiten bewustzijn raakte. Ik was juist akelig helder, hoorde en zag alles. De verpleegkundige kwam steeds op mijn bellen, maar kon niets anders doen dan even mijn hand vasthouden.
Paniek
Pas in de loop van de nacht kreeg ik injecties tegen de pijn. Dat was een intense opluchting. Helaas bleken die maar heel kort te werken. Na een uur voelde ik alweer de pijn en de bijkomende paniek aanzwellen. Ik belde voor een nieuwe injectie, maar daar werd moeilijk over gedaan. Ze wisten niet of dat zo snel al mocht en moesten dan eerst een arts bellen en dat duurde erg lang. En dus ging de ellende, alleen met af en toe pijnvrije tussenpozen, gewoon verder. Inmiddels breidde de pijn zich uit naar mijn benen en armen en ik kon alleen nog maar heel zacht praten. Ik raakte volledig uitgeput en ik had hele heldere momenten dat ik me voornam uit het raam te springen. De pijn was niet meer te verdragen, de dood zou een verlossing zijn.
Behandeling
Aan het einde van de tweede opnamedag kreeg ik een infuus met Normosang (het ziekenhuis had dat elders moeten bestellen) en kreeg ik ook een morfinepomp. Via andere ziekenhuizen hadden de artsen informatie kunnen verzamelen hoe ze een aanval konden behandelen.
Vanaf dat moment werd alles ineens beter en dat voelde als een wonder. De pijn was nagenoeg weg en ik kon eindelijk mijn totaal verkrampte lijf proberen te ontspannen. Helaas kreeg ik door het infuus een aderontsteking (flebitis) en een opgezette arm en koorts. Ook was er sprake van ernstige constipatie en kreeg ik een schimmelinfectie in mond en keel. Ik voelde me totaal uitgehold en krachteloos. Ik kon haast niet meer lopen.
Toen ik na een aantal dagen tussen twee verpleegkundigen in naar een bad werd geholpen en ik mezelf voor het eerst in een grote spiegel zag, zei ik verbaasd: “Ben ik dat?”. Ik was in de korte tijd 6 kilo afgevallen.
De therapie met de Normosang infusies had goed gewerkt, de porfyriewaarden in mijn urine waren gezakt en ik werd van de morfinepomp gehaald. Dat werd opnieuw een beproeving. Ik voelde me van bijna euforisch pijnvrij wegglijden naar somber en angstig omdat de pijn in mijn rug terugkwam. De pijn was wel milder, maar de paniek niet. Want wie kon mij zeggen of de pijn niet weer zou aanzwellen tot absurd hoog?
Vervolg
Omdat de behandeling met Normosang was afgerond, mocht ik naar huis. Maar ik durfde niet vanwege de pijn en het feit dat ik bijna niets meer kon. Ik heb zelf om de dienstdoende psychiater gevraagd. In overleg is toen besloten dat ik in het ziekenhuis mocht blijven om aan te sterken.
Na twee weken kwam ik thuis, uitgeput en totaal ontredderd. Ik had nog steeds pijn in mijn buik, rug en benen en was steeds misselijk. Ik kreeg drinkvoeding om mijn ondergewicht aan te pakken.
Er werd een vervolgafspraak voor me gemaakt in het Dijkzigt ziekenhuis in Rotterdam omdat daar veelvuldig telefonisch contact mee was geweest tijdens mijn opname. Zij waren beter op de hoogte van de behandelmogelijkheden bij acute intermitterende porfyrie.
Sindsdien ben ik altijd onder controle gebleven in het Dijkzigt (en latere EMC) en worden bloed- en urinewaarden in de gaten gehouden.
Andere huisarts
Eenmaal wat aangesterkt na mijn ziekenhuisopname heb ik een emotioneel gesprek met mijn huisarts gevoerd. Ik heb hem verteld dat ik me in de steek gelaten voelde door hem, en dat hij niet bij voorbaat een porfyrieaanval had moeten uitsluiten. Het had mij wellicht dagen van ondragelijke pijn kunnen besparen. Ik heb het vertrouwen in hem opgezegd en hoewel hij excuses maakte ben ik toch naar een andere huisarts gegaan.
Depressie
De eerste maanden na mijn porfyrie-aanval ging het niet goed met mij. Ik had nog steeds pijnklachten, was doodop en ik voelde me depressief. Wat eerst nog leek op aanpassingsproblemen en moeite met het verwerken, bleek een forse depressie te worden. Twee jaar lang ben ik vervolgens onder behandeling geweest bij een psychiater in het Bronovo ziekenhuis met medicatie en gesprekken. Dat heeft goed geholpen.
Lichamelijk ben ik helaas nooit meer de oude geworden. En zo is er in mijn leven een duidelijk verschil tussen de periode van vóór mijn aanval in 1997 en die daarna. Sinds die zware aanval heb ik chronische pijnklachten (rug, buik en benen) gehouden en een aantal keren heeft die pijn ook nog gepiekt. Het werden gelukkig niet meer zulke zware aanvallen, maar ik voelde mij wel zeer beroerd en moest het bed houden. Na een dag of 10 ging het dan weer iets beter.
Mijn porfyriewaarden in bloed en urine blijven aan de hoge kant en veroorzaken misschien de chronische vermoeidheid, spier- en pijnklachten. In 2002 heb ik nogmaals een infuus met Normosang gekregen (ik had toen geen acute aanval) in een poging de chronisch hoge waarden te laten zakken. Jammer genoeg heeft dat geen effect gehad.
Afgekeurd
Mijn belastbaarheid is laag, ik slaap slecht, lichamelijke inspanning en stress moet ik zorgvuldig in de gaten houden en oververmoeidheid ligt constant op de loer. Een aantal keren heb ik een periode van somberheid gehad. Door snel hulp te zoeken bij een psycholoog kon ik een depressie voorkomen.
Gerichte fysiotherapie en trainen onder begeleiding helpen om in beweging te blijven. De chronische pijnklachten demp ik enigszins met dagelijkse pijnmedicatie (Tramadol). Via de pijnpoli heb ik ook een TENS-apparaat (Transcutane Elektrische Neuro Stimulatie) gekregen waarmee via zwakke elektrische stroompjes de pijn in mijn onderrug en benen verminderd kan worden.
Het is me helaas niet gelukt te reïntegreren naar werk, omdat ik een reguliere werkdruk en werkritme niet aankan. Sinds mijn eerste zware porfyrie aanval ben ik volledig arbeidsongeschikt geraakt.
De angst voor een nieuwe zware porfyrie-aanval is met de jaren gezakt, maar nooit helemaal weg. Ik had destijds geen onderliggende infectie of ziekte of verkeerde medicijnen geslikt die een aanval hadden kunnen uitlokken en toch kreeg ik die aanval. Het niet weten wat de aanval veroorzaakt heeft (gewoon pech?) heeft het vertrouwen in mijn lijf wel een knauw gegeven.
Complicaties
Inmiddels wordt er steeds meer bekend over acute intermitterende porfyrie en het behandelteam in het EMC heeft zich ontwikkeld tot een landelijk expertisecentrum op het gebied van acute porfyrie.
Naast de aanvallen die kunnen optreden blijkt inmiddels dat er ook lange termijneffecten bij AIP kunnen ontstaan, zoals verhoogde bloeddruk, toenemende nierschade en een vergrote kans op leverkanker. Daarom zit ik al jaren in een 9-maandelijks screeningprogramma in het EMC. Helaas is er ook bij mij al sprake van nierinsufficiëntie.
Ik weet mij nu gelukkig wel gesteund door een betrokken huisarts en fysiotherapeut en een professioneel en goed behandelteam in het Erasmus Medisch Centrum.
Samen met mijn zus en drie andere AIP-patiënten heb ik in 2018 de patiëntenvereniging PVAP opgericht.
Maart 2019