20-3-2026 Op 3 maart 2026 promoveerde aan de Erasmus Universiteit Rotterdam Dr. Rochus Neeleman op zijn proefschrift over acute porfyrie: Phenotyping Acute Porphyrias. Zijn onderzoek biedt belangrijke inzichten in de ziektelast van acute porfyrie, de sterftecijfers door de eeuwen heen en nieuwe behandelmogelijkheden.

Bestuursleden Malou en Paula hebben de promotie bijgewoond en hem namens de PVAP kunnen feliciteren.

De belangrijkste conclusies van zijn onderzoek:

– Patiënten met frequente aanvallen  hebben vaker last van pijn en zenuwklachten, maar ontwikkelen op de lange termijn ook vaker complicaties zoals een hoge bloeddruk of nierziekten. Ook de maatschappelijke impact is groot; deze groep is vaker werkloos en de medische kosten zijn aanzienlijk hoger door frequente ziekenhuisopnames en behandelingen met heem
– Sinds de jaren ’60 is de levensverwachting voor mensen met porfyrie sterk verbeterd. Omdat artsen de ziekte nu sneller herkennen en beter kunnen behandelen, worden patiënten nu gemiddeld net zo oud als andere Nederlanders

In het proefschrift worden ook twee zeer zeldzame varianten van de ziekte beschreven:

– Dubbele erfelijkheid: Een vorm waarbij iemand twee foutjes in het gen heeft (één van beide ouders). Dit leidt tot een langzaam verergerende aandoening met hersenschade wat al op kinderleeftijd kan beginnen
– Rol van het beenmerg: Een variant van porfyrie waarbij niet alleen de lever, maar ook het beenmerg een rol lijkt te spelen bij het ontstaan van de klachten

Tot slot beschrijft hij dat hemine, een medicijn wat gebruikt wordt bij porfyrie, ook heel goed werkte bij een patiënt met een andere stofwisselingsziekte (tyrosinemie type 1).

Bekijk hier het lekenpraatje van Roches Neeleman tijdens zijn promotie met meer info over zijn onderzoek en porfyrie: