Oktober 2020
Workshop Biochemische bepalingen voor porfyrie: Nascholing voor laboratoriumspecialisten
Als porfyriepatiënt hebben jullie het vast wel eens meegemaakt: je gaat voor controle en/of klachten naar je behandelend internist en je levert bloed en urine in om de waardes van je ALA/PBG te laten meten. Maar in de week erna blijkt dat er iets is misgegaan in het laboratorium en komen er geen uitslagen. Nu weet je nog niets!
De meeste ziekenhuizen hebben weinig tot geen ervaring met porfyriediagnostiek en daardoor is er een kans op foutmetingen. Gelukkig is er goed nieuws voor ons: In november a.s. gaat dr. E. Friesema, hoofd van het porfyrielaboratorium van het PER in het Erasmus MC een workshop geven voor laboratoriumspecialisten om de juiste techniek over te dragen voor het bepalen van ALA/PBG en porfyrinewaardes. Tevens zullen er voordrachten zijn over de interpretatie daarvan en de ziektebeelden.
Het Erasmus MC is binnen de Stichting Kwaliteitsbewaking Medische Laboratoriumdiagnostiek (SKML) het Nederlandse referentielaboratorium voor porfyriediagnostiek.
Deze scholing is in samenwerking met dr. K. Vermeij, internist-nefroloog, Deventer Ziekenhuis en dr. R. Maatman, klinisch chemicus, Medlon, Enschede en financieel mogelijk gemaakt door sponsoring van de firma’s Recordati en Alnylam.
—–
Overleg over eventueel toelaten van nieuw geneesmiddel voor acute porfyriepatiënten
Zoals jullie wellicht al weten, is er een geneesmiddel ontwikkeld door het Amerikaanse bedrijf Alnylam op basis van RNA-interferentie. Na goedkeuring van de Inspectie Gezondheidszorg hebben meerdere patiënten, na te hebben voldaan aan strenge inclusiecriteria, een proefbehandeling ondergaan in het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) van het Erasmus MC.
De voorlopige resultaten heeft dr. J. Langendonk, hoofd van het PER, met ons gedeeld. Zij kan vertellen dat de meeste patiënten daadwerkelijk geen aanvallen meer ontwikkelen en dat het in het algemeen veel beter met ze gaat, dat ze daardoor minder zorg nodig hebben en dat hun kwaliteit van leven verbetert.
Er is nu overleg gaande tussen het PER, Alnylam, het Ministerie van VWS en het Zorginstituut Nederland over een eventuele vergoeding van het nieuwe geneesmiddel. Als het besluit gunstig uitvalt, wordt het middel opgenomen in de basisvergoeding van de Nederlandse zorgverzekering en zal iedere patiënt recht op vergoeding hebben!