Ik leerde mijn vrouw kennen in 1999 toen zij nog herstellende was van een zware porfyrieaanval van een aantal jaren daarvoor. Ik wist helemaal niet dat zij ziek was, er was eigenlijk ook niets aan haar te zien. Zij vertelde al vrij snel wat haar was overkomen en dat ze net als haar zus een zeldzame stofwisselingsziekte had. Ik had nog nooit van porfyrie gehoord. Voor haarzelf was er ook heel veel onduidelijk, er was nog weinig informatie op internet en er waren nauwelijks artsen die bekend waren met de ziekte.
Mantelzorger
Ik werkte als zelfstandig ondernemer en zij was verwikkeld in allerlei vervelende (her)keuringen omdat reïntegratie op haar werk niet lukte. Uiteindelijk is zij volledig afgekeurd. Hoe vervelend dat ook was, het gaf wel meer rust. Ze vond het lastig dat ik haar nooit “gezond, zoals ze vroeger was” had gekend en ze worstelde met chronische pijn, vermoeidheid en slapeloosheid en met het feit dat ze niet meer kon werken. Bijna iedere maand had ze een soort “crisis” waarin ze veel pijn had, alleen maar in bed kon liggen en met rust gelaten wilde worden. Ik probeerde dan naast mijn werk alles in huis te regelen, maakte me zorgen en belde vanaf mijn werk dan regelmatig om te horen of ik naar huis moest komen. Het was in het begin ook niet zo duidelijk wat ik kon doen om te helpen. Daar ontstonden weleens ruzies over uit onmacht.
Sociale contacten
In de culturele branche waarin ik werk waren er vaak recepties en feestjes. Omdat ze het lange staan en de vragen “en wat doe jij?” en “joh, doe niet zo ongezellig, neem een drankje”, te confronterend vond, wilde ze niet meer mee gaan. Dat begreep ik, maar ik vond het natuurlijk jammer. Mijn vrouw voelde zich daar weer schuldig over en forceerde zich dan door toch af en toe mee te gaan. Dat was allemaal heel stressvol. Ik vond het lastig in te schatten wat ze wel en niet aankon. Vaak was er niets aan haar te zien, leek ze een goede dag te hebben, maar dan ineens kon ze instorten. En zij was zelf ook voortdurend op zoek waar die grens lag. En zoals zo vaak met het stellen van grenzen: je weet pas waar ze liggen als je er overheen gaat. Ik vond het vooral heel naar om te zien dat ze zo dikwijls pijn had en boos, gefrustreerd of somber daarover kon zijn.
Vakanties
Ik was gewend lange vakanties te nemen en naar verre oorden te reizen, maar zij kon het maximaal twee weken aan en bleef het liefst in Europa. Het reizen was voor haar extra belastend bovenop de altijd aanwezige pijn en vermoeidheid. Ze voelde zich als een oude accu die snel leegloopt en slechts half opgeladen kan worden. Ook was er altijd angst voor een nieuwe aanval en zorgen hoe we in het buitenland dan snel naar een goed ziekenhuis konden komen. Toch hebben we veel mooie reizen gemaakt. Het was af en toe door ons energieverschil moeilijk activiteiten te plannen. Na een vakantie kwam ik uitgerust thuis, maar zij moest juist weken bijkomen van een vakantie.
Verbetering
Het ging iets beter toen zij eindelijk een sterke pijnstiller kreeg die ze dagelijks kon innemen (en nog steeds neemt). Haar energieniveau verbeterde en ook haar stemming. Dat was heel fijn om te zien. Met de tijd zijn haar porfyrieklachten gelukkig verminderd. We zijn nu allebei zestigers. Ik ben minder energiek en zij juist iets meer, waardoor we nu meer op één lijn liggen. We hebben altijd goed kunnen praten, maar zij vond het fijn om in bepaalde periodes ondersteuning te krijgen van een psycholoog. Ook om mij niet altijd te belasten. Ik heb haar ziekte nooit als een probleem in onze relatie gezien en wist natuurlijk al vanaf het begin wat er speelde. Maar ik heb wel meegemaakt hoe ingrijpend het hebben van porfyrie voor haar eigen persoonlijke leven was en nog steeds is.
In 2011 zou ik met mijn broer een reis maken naar Suriname. Ter voorbereiding ging ik naar de GGD voor mijn reisvaccinaties. Binnen drie dagen na de inentingen werd ik doodziek. Ik kwam terecht in het Deventer Ziekenhuis met een scala aan klachten: extreme pijn in mijn hele lijf, hallucinaties, angsten, ik kon niet eten, drinken of naar de wc. In het ziekenhuis hebben ze me grondig onderzocht, maar uit de CT-scan, thoraxfoto, het bloed-, maag- en darmonderzoek kwam helemaal niets. Na drie weken begon ik voorzichtig weer te eten en drinken. Zo knapte ik op. Het advies na ontslag: ga naar de psychiater.
Begin maart 2012 werd ik weer erg ziek. Precies dezelfde symptomen als de vorige keer. Ik wilde niet naar een psychiater, maar naar het ziekenhuis. Dit keer probeerden we het in Zwolle en kwam ik terecht op de afdeling interne geneeskunde waar ik weer drie weken heb gelegen. Het leek weer dezelfde kant op te gaan als in Deventer. Uit alle onderzoeken kwam niets en ik werd steeds zieker. Ik heb het grote geluk gehad dat op de afdeling waar ik lag een jonge arts assistent in opleiding was die toevallig kennis had van porfyrie. Na een aantal tests kwam de uitslag: acute intermitterende porfyrie.
De aanvallen bleven komen
Een emotioneel moment, omdat er nu bewijs was dat ik echt iets had en dat het niet ‘tussen mijn oren’ zat. De aanvallen volgden zich op. Van elke maand naar meerdere malen per maand. Ik was erg verzwakt en lag meer in het ziekenhuis dan er buiten. Normaal functioneren lukte niet meer. Om de aanvallen tegen te gaan, kreeg ik elke vrijdag in het Isala Zwolle een behandeling met heem. Hierdoor werden de aanvallen minder, maar er hoefde maar iets te gebeuren of ik kreeg er weer een. Bijvoorbeeld door de griep, longontsteking, corona enzovoort. En al waren ze ontzettend aardig in het ziekenhuis en was het op de vrijdagen ook reuze gezellig, het heeft een impact op je week als je zo vaak naar het ziekenhuis moet.
Een hoopvol bericht
Er gloorde hoop aan de horizon: berichten over een nieuw medicijn voor porfyrie genaamd Givosiran waar internationaal al hele goede resultaten mee waren geboekt. In het Erasmus MC in Rotterdam werden ook onderzoeken gedaan met proefpersonen om de werking van het medicijn te onderzoeken. Ik heb uiteindelijk meegedaan aan de tweede testgroep. Om Givosiran te kunnen ontvangen moest ik ruim vier uur rijden heen en terug, maar ik had het er voor over.
Want het medicijn sloeg aan. Ik mag nu ruim drieëneenhalf jaar Givosiran ontvangen en het heeft mijn leven veranderd. In plaats van meerdere malen per jaar in het ziekenhuis te liggen met een aanval en elke week naar het ziekenhuis te moeten, ga ik nu om de maand naar Rotterdam voor het medicijn, de andere keer ontvang ik het in mijn woonplaats. Daarnaast heb ik nog maar een keer met een aanval in het ziekenhuis gelegen. Hierdoor heb ik meer kwaliteit van leven. In de wachtkamer in het Erasmus MC spreek ik graag met andere patiënten. Het is fijn om met elkaar over porfyrie te praten. Om ervaringen uit te wisselen en je in elkaars klachten te herkennen.
Een groot effect op mijn leven
Helaas heb ik wel veel restverschijnselen van alle aanvallen die ik heb gehad. Neuropathie, vermoeidheid, een gevoelige huid, gauw koud, tijdelijke blindheid en hallucinaties. Dit klinkt heel heftig, maar ik ben wel veel stabieler.
Porfyrie is ingrijpend geweest voor mijn leven en dat van mijn naasten en dat is het nog steeds. Ik kan lang niet meer overal aan meedoen. Er zijn te veel prikkels, ik heb soms te veel pijn, ben voorzichtig met grote groepen, omdat ik kwetsbaar ben. Toch voel ik me strijdbaar en probeer zoveel mogelijk te doen. Het maken van kunst is een uitlaatklep voor mij. Ik heb soms het gevoel dat ik door het hallucineren makkelijker mijn fantasie kan gebruiken. Wat weer werkt als ik schilder of op een andere manier creatief bezig ben. Zo probeer ik dan toch een positieve draai te geven aan de ziekte.
Het is september 2015 als ik voor het eerst zie dat ik een blaar op mijn rechterhand heb. Ik heb geen idee waar het vandaan komt, maar ik ben op dat moment een paar maanden aan het rondreizen door Spanje. Misschien heeft mijn vinger klem gezeten toen ik mijn backpack omdeed? Ik weet het niet. Ik besteed er weinig aandacht aan.
Niet veel later heb ik opeens nog twee kleine blaartjes op de rug van mijn hand. Ik maak er foto’s van en stuur ze door naar mijn moeder. Ik sliep op dat moment in het smerigste hostel waar ik ooit geslapen heb, dus ik was bang dat ik misschien een of ander virus opgelopen had.
Een fragiele huid en blaasjes
Eenmaal terug in Nederland, heb ik opeens last van een fragiele huid. Vooral op mijn handruggen. Eind 2015 tekende ik mijn contract voor mijn eerste volwassen baan en ik weet nog goed dat mijn baas destijds vroeg of ik toevallig gevochten had in het weekend. Dat zegt genoeg hoe mijn huid er op dat moment uitzag.
Ik besloot naar de huisarts te gaan, want de blaasjes bleven nu en dan terugkomen net als de fragiliteit. De huisarts kon mij niet helpen. Ik werd naar huis gestuurd met een crème tegen een schimmelinfectie. Dat bleek niet te werken.
Vanaf dat moment startte een acht jaar durend traject om erachter te komen wat de achterliggende reden van deze klachten was. Ik werd uiteindelijk doorgestuurd naar de dermatoloog in het ziekenhuis in Amersfoort. Daar werden diverse onderzoeken uitgevoerd, zonder resultaat. Ik werd voor een second opinion doorgestuurd naar het ziekenhuis in Groningen. Daar zit een dermatologisch centrum. Ook daar werden diverse onderzoeken uitgevoerd zoals het afnemen van biopten. De uiteindelijke conclusie was dat het te maken had met mijn anticonceptiepil.
Veel ziekenhuis bezoeken en een diagnose
Ik ben toen gestopt met de anticonceptiepil met het idee dat het dan vast beter zou gaan. Dit was helaas niet het geval. Ondertussen zaten mijn handen en onderarmen, maar ook mijn hals onder de wondjes en helaas ook talloze littekens. Ook bleven de blaasjes zeer regelmatig terugkomen. Ik besloot opnieuw terug te gaan naar de huisarts. Wederom werd ik met een zalfje naar huis gestuurd.
Een lang ziekenhuistraject volgde opnieuw. Eerst weer in Amersfoort, toen Groningen en uiteindelijk naar het Erasmus MC in Rotterdam. In augustus 2023 kreeg ik eindelijk de diagnose: porfyrie variegata. Een vorm van acute porfyrie die kenmerkend is voor de fragiliteit van je huid en blaasjes.
Ik was heel blij dat het beestje eindelijk een naam had en het dus niet tussen mijn oren zat. Begin 2023 kreeg ik namelijk opeens last van allerlei vage klachten. Klachten die achteraf gerelateerd zijn aan acute porfyrie, zoals slapeloosheid, extreme buikpijn, meer last van mijn menstruatie en zenuwpijn.
Vage klachten
Fast forward naar juli 2024: nog steeds heb ik last van vage klachten, maar ik ben ontzettend dankbaar dat ik nog nooit een ‘echte’ porfyrie aanval heb gehad. Waarschijnlijk heb ik ooit een keer een hele lichte aanval gehad, maar dat was voordat ik de diagnose acute porfyrie had. Hierdoor is het achteraf lastig vast te stellen.
Het afgelopen half jaar (en nog steeds) heb ik allerlei onderzoeken laten doen in de hoop erachter te komen waar de vage klachten vandaan komen en of ze echt gerelateerd zijn aan porfyrie. Daar ben ik helaas nog niet achter. Er lopen nog diverse onderzoeken. Ik hoop daar snel duidelijkheid over te krijgen zodat ik stappen kan zetten in mijn gezondheid.
Ik ben op mijn 10de al getest op acute intermitterende porfyrie (AIP). Mijn vader had het en het is ontdekt bij mijn oma, zij was vroeger erg veel ziek. Ook mijn tante en nicht hebben porfyrie. Toen ik hoorde dat ik drager was van de ziekte, was ik nog erg jong en er was nog weinig over porfyrie bekend. Ik hield me aan de leefregels (zoals een koolhydraatrijk dieet en op medicatie letten) en mijn ouders hielpen hier gelukkig bij.
In mijn puberteit kreeg ik al veel klachten: ik was vermoeid, viel vaak flauw en was misselijk. Ook had ik veel buikpijn. School was hierdoor moeilijk, maar mijn passie voor muziek en kunst sleepten me er doorheen. Daar kreeg ik – en krijg ik nog steeds – veel positieve energie van.
Een artiest en chronisch ziek
Omdat ik wist dat ik porfyrie had, liet ik mijn urine testen bij het vermoeden van een aanval. Maar daar kwam telkens niets uit. Zo ging het een lange tijd af en aan. Ik ging studeren in Groningen op de kunstacademie, ik volgde mijn passie. Maar als student moest ik verstandiger zijn dan anderen: op tijd naar bed en rust nemen waar mogelijk. Inmiddels ben ik 35 en een artiest in hart en nieren: kunstenaar, illustrator, muzikant en theatermaker.
Maar ik ben ook chronisch ziek en dat heeft veel impact op mijn leven. De afgelopen jaren was een zoektocht waar mijn klachten vandaan kwamen. Gelukkig ben ik een paar jaar geleden in het Erasmus MC terechtgekomen om te kijken of al mijn klachten toch niet van porfyrie komen, het was immers al bekend dat ik drager ben. En vorig jaar kreeg ik voor het eerst een aantoonbare aanval waarbij ik in het ziekenhuis ben beland.
Tekening van een porfyrieaanval door Astrid (2022)
De weken voorafgaand aan de aanval had ik veel stress, kreeg ik griepverschijnselen, rugpijn en buikpijn. Ik had geen honger, kon niet meer slapen en was compleet uitgeput. Op de spoedeisende hulp aangekomen in het Erasmus MC kon ik niet eens meer praten. Met de juiste medicatie kwam ik er weer bovenop. En toen moest het grote herstel beginnen. Thuis belde ik de huisarts op om te vertellen dat mijn klachten verklaarbaar waren, het was een aanval. Eindelijk erkenning.
Onbegrip
Mijn familie en vrienden waren heel begripvol. Maar ook stuit ik op onbegrip. Het is al moeilijk om zelf te accepteren dat je van drager van porfyrie, een porfyriepatiënt bent geworden. En als anderen het niet accepteren of begrijpen, dan steekt dat. Andere chronisch zieken herkennen zich vast in de opmerkingen die ik afgelopen tijd heb gekregen:
– Wanneer ben je beter?
– Je ziet er toch goed uit?!
– Wat fijn dat je niet hoeft te werken.
– Heb je al geprobeerd meer te sporten? Of ander goedbedoeld advies.
– Maar gister kon je nog gewoon optreden?
Verwerking en awareness
Muziek of tekeningen maken werkt het beste als verwerking van de opmerkingen en het proces waar ik nu doorheen ga: afscheid nemen van de dingen die je dacht te kunnen en die dan ook niet meer kunnen.
Ik denk nu veel na over awareness voor chronische zieken en porfyrie, want mensen moeten dit weten! Het heeft me erg geholpen om contact te hebben met de patiëntenvereniging. Om te praten met andere patiënten en ervaringen uit te wisselen, dat is heel fijn.
In februari 2016 voel ik me zo slecht en heb ik zoveel pijn dat ik word opgenomen in het Diakonessenhuis in Utrecht. Aangezien mijn vader sinds een tijdje weet dat hij acute intermitterende porfyrie (AIP) heeft, geef ik dat direct aan. En inderdaad: na een onderzoek blijkt dat ik ook AIP heb.
Alles valt op zijn plek. Mijn hele leven heb ik episodes van hevige pijn, reageer ik anders dan anderen op bepaalde medicatie, de pil, alcohol en rond mijn menstruatie voel ik me vaak niet goed. Altijd heb ik gedacht dat ik een lage pijngrens had, waarom kon ik anders niet tegen de menstruatiepijn en anderen wel? Ik werd hard voor mijzelf: met pijn ga je gewoon door. Niet zeuren. Achteraf te hard, want genoeg reden om wel gas terug te nemen en naar mijn lichaam te luisteren.
Vallen en opstaan
Het roer gaat compleet om na de diagnose: geen alcohol meer, op tijd naar bed, nog gezonder eten met genoeg koolhydraten en een regelmatiger leven. Ik lees dat stress vermijden belangrijk is, dat is voor mij nogal lastig met een eigen communicatiebureau. Maar yoga-oefeningen helpen ook enorm. En leren je eigen grenzen beter te bewaken.
De twee jaar die hierop volgen gaan met vallen en opstaan. Ik word nog een paar keer opgenomen in het ziekenhuis, nu in Zwolle waar ik in goede handen ben bij specialist Dr. Mijnhout. En ik word geconfronteerd met mezelf: ik wil zoveel, maar het kan niet altijd. Een vakantie gaat niet door, want ziekenhuis. Een verrassingsfeest gaat niet door, want ziekenhuis. Ik ga niet mee naar een leuk feest, want beter op tijd naar bed.
Acceptatie en opkomen voor jezelf
Ook heb ik vaker hoofdpijn, ben sneller moe, misselijk, heb pijn in mijn rug, buik en benen en soms rare sensaties op mijn huid. Maar nu ik eindelijk weet waar het vandaan komt, is het beter te accepteren. Waar ik wel moeite mee heb, is dat ik heb gemerkt dat je als AIP-patiënt zelf heel goed moet weten wat je hebt en hoe je (of een arts) moet handelen. Al heb je een behandelplan, toch word je niet altijd serieus genomen. Of zien artsen op de spoedeisende hulp niet de ernst van de situatie in. Ik ben mondig, heb me verdiept in mijn ziekte en ben slim genoeg om het aardig te begrijpen, en kan ook als ik ziek ben goed communiceren. Maar ik besef me dat niet iedereen dit kan.
Daarom is het belangrijk dat de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie (PVAP) bestaat. Om op te staan voor de patiënten en hun naasten, om de juiste informatie te verschaffen over de ziekte, om aandacht voor de ziekte te genereren en elkaar als porfyrie patiënten te ontmoeten. Dat is enorm waardevol!
Vanaf 6 april jl. staat er een ingrijpend verhaal op linda.nl. Dayna weet sinds kort dat ze lijdt aan acute intermitterende porfyrie. Ze heeft zelf de Linda benaderd om een interview te geven om op deze manier meer bekendheid te geven aan deze aandoening. Haar verhaal vertelt helder wat het betekent om te leven met deze zeldzame ziekte.
https://www.linda.nl/persoonlijk/dayna-acute-intermitterende-porfyrie
Lisa Wopereis is AIP-patiënt en tijdens een acute aanval loopt zij door medische fouten blijvend hersenletsel op. Haar aangrijpende verhaal is te lezen in haar boek ‘Ontworteld door hersenletsel’ dat verscheen in 2018.
In dagboekvorm beschrijft Lisa minutieus de aanval, behandeling in het ziekenhuis en haar worsteling en kracht tijdens haar revalidatietraject.
Lisa was bekend met aanvallen van acute porfyrie en had een persoonlijk behandelprotocol. Toen haar internist met vakantie was en zij zich met een aanval meldde in het ziekenhuis, kreeg zij een andere internist die afweek van haar behandelprotocol. Een levensbedreigend laag natriumgehalte werd veel te laat opgemerkt en daarna te laat en foutief behandeld. Ze lag drie dagen in coma op de intensive care. Eenmaal thuis bleek zij niet alleen lichamelijk verzwakt, maar ook cognitief achteruit gegaan. Na een MRI-scan van haar hoofd kwam de diagnose: hersenletsel. Hierna volgde een heftig en emotioneel revalidatietraject, waarbij ook nog porfyrieaanvallen optraden.
In haar boek beschrijft ze de voortdurende strijd tussen wel willen maar niet kunnen, praktische problemen, onbekendheid met acute porfyrie bij artsen en UWV, en de lange weg naar acceptatie.
Naar aanleiding van haar casus zijn de nood- en behandelprotocollen voor alle acute porfyriepatiënten aangepast.
Het boek is te bestellen bij Boekscout.nl
Pas sinds 5 jaar (vanaf mijn 49e) weet ik dat ik porfyrie heb, maar ik ben al veel langer ziek. Ik heb voorheen veel onbegrepen klachten gehad. Zwangerschappen gingen niet goed en ik had vanaf de puberteit altijd al helse buikpijn, juist tussen menstruaties door. Mijn huisarts zei dat hij al mijn buikklachten niet vertrouwde, er zat iets niet goed, maar ook hij kon de oorzaak niet vinden. Hij adviseerde mij om op tijd met kinderen te beginnen. Geen enkele dokter kon destijds een verklaring vinden voor mijn klachten dus ik kreeg medicatie voor de behandeling van endometriose.
Met de geboorte van ons eerste kindje kreeg ik het ‘HELLP syndroom’ en verergerden de buikklachten. Ik heb ook een tijdje in Spanje in het ziekenhuis gelegen met uitvalsverschijnselen, maar ondanks alle testen kwam er niks uit. Ze dachten toen dat ik hersenvliesontsteking had.
Rond mijn 44e kreeg ik zulke heftige buikpijnen, dat de dokter bij ons thuis langskwam om mij een Diclofenac-spuit te geven tegen de pijn. Omdat de pijnaanvallen die ik had leken op de pijn die je hebt met galstenen, hebben ze gekeken naar mijn galblaas. Ik kroop over de grond van de pijn. Een jaar later, in augustus 2010, hebben ze, ondanks dat ze alleen wat minuscule galsteentjes hadden gezien, toch mijn galblaas eruit gehaald.
Volgens mij is de porfyrie toen getriggerd, want ik kreeg allemaal ontstekingen in mijn buik en ook buikvliesontsteking. In die tijd ben ik 8 keer geopereerd, waarvan 4 keer in een week. Elke keer ging ik weer de OK in en kreeg ik, achteraf gezien, verkeerde narcoses en verkeerde medicatie. Elke keer kwam ik weer ziek terug bij de chirurg, maar zowel hij als allerlei internisten waren radeloos en konden mij niet helpen. Ik kreeg altijd advies op basis van wat er bekend was; ‘het zal wel dit of dat zijn’. Dat gaf weinig vertrouwen en ik verwachtte altijd weer dat ze zouden zeggen dat het tussen mijn oren zat.
Tot ene dr. Stam in juli 2014, ongeveer 4 jaar later, voorstelde iets te onderzoeken. Hij had net een lezing gevolgd over porfyrie. De kans was groot dat ik het niet had, maar hij wilde het uitsluiten. En na een urinetest had ik eindelijk een diagnose: acute intermitterende porfyrie. Er vielen allemaal puzzelstukjes op zijn plaats. Ik was opgelucht dat ik wist wat het was, dat het niet tussen mijn oren zat, en verwachtte dat ik nu de juiste medicatie kon krijgen. Ik werd naar het Porfyrie Expertise Centrum (PEC) van het Erasmus Ziekenhuis Rotterdam gestuurd, waar ik bij internist dr. Karsten terecht kwam. Na zo lang met iets te hebben gelopen, was het heel moeilijk om te horen dat er geen medicijn is. Mijn wereld stortte in elkaar.
Een paar jaar geleden kreeg ik een aanval die zo erg was dat ik niet kon lopen. Ik kon niet stoppen met schokken. Het lijkt op epilepsie, maar het is vooral heel heftig omdat ik bij bewustzijn ben. Ik kan niet praten en weet gewoon dat het fout gaat. De brandweer kwam toen om mij uit het raam te hijsen. Mijn redding was dat mijn man Ton erbij was, hij kon de hulpverlener meteen uitleggen dat ik porfyrie had en liet hem het noodplan zien. Deze hulpverlener heeft me uitgelegd dat ze een strikt protocol hebben waar ze aan vasthouden, wat simpelweg inhoudt dat ze je moeten stabiliseren voor vervoer naar het ziekenhuis. Ze kijken niet in je tas, of naar je SOS-armbandje totdat je gestabiliseerd bent. In mijn geval betekent dat dat ik op zulke momenten middelen binnen kan krijgen die voor mij niet goed zijn, zelfs gevaarlijk zijn. Zelfs wanneer ik voor niet-acute behandelingen naar het ziekenhuis moet, moet ik uitkijken. Ik zorg dat er extra gesprekken met de dokters komen en neem al mijn papieren mee, maar het gaat alsnog mis.
Als er iets met mij gebeurt, ga ik naar het Medisch Centrum in Alkmaar. In hun computer staat alles maar de communicatie is gewoon slecht. Afgelopen jaar werd ik opgenomen in het MC Alkmaar voor een eenvoudige gynaecologische ingreep. Wat eigenlijk een korte dagopname had moeten zijn, werd een porfyrie-aanval. Toen ik bijkwam van de narcose lag ik op de Intensive Care en heb ik 6 uur liggen schokken. Het is echt vreselijk; ik kan niet stil blijven liggen, alles schokt. Ik wilde telkens zeggen, ‘bel mijn man Ton, want hij kan het uitleggen’, maar dat ging natuurlijk niet. Je hoort ze over je praten maar je kan niks. Omdat ze dachten dat dit een porfyrie-aanval was, tapten ze urine uit mijn katheter en stuurden dat samen met mijn bloed zo naar het lab, zonder het in lichtdicht folie te doen. De uitslagen kloppen dan gewoon niet waardoor ze dus niet met zekerheid konden zeggen dat het een porfyrie-aanval was. Ze hadden me na de behandeling meteen glucose moeten geven, want ik was die dag nuchter en werd ’s middags pas geholpen. Lang niks eten (nuchter de OK in) in combinatie met de verkeerde middelen van de narcose zorgden dat ik na een gewone dagopname een week in het ziekenhuis lag wegens een porfyrie-aanval.
Mijn man Ton werd uren later pas gebeld en kwam direct. Hij heeft mij toen gefilmd en leden van de PVAP (patiëntenvereniging acute porfyrie) denken ook dat het een aanval was.
Er is zoveel onbegrip, dat de internist naar me toe kwam en mij vertelde dat ik geen porfyrie had, waardoor ik weer helemaal in paniek raakte. Ton heeft toen dr. Langedonk gebeld (hoofd van het Porfyrie Expertise Centrum van het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam), zodat zij de internist kon overtuigen dat ik het wel degelijk had. Later heeft deze internist nog wel haar excuses hiervoor aangeboden, maar het wordt je wel allemaal aangedaan. Hoe kan dit gebeuren, zij zijn toch dokters? Als ze in het MCA het middel heem nodig hebben, moet het halsoverkop uit Rotterdam komen. Al dat handen- en voetenwerk gaat ten koste van mij.
Ik heb het altijd erg moeilijk gevonden dat ik de enige in mijn familie ben die deze ziekte heeft. Mijn moeder heeft het niet dus we gaan ervan uit dat het van mijn vader komt. Hij kon niet getest worden omdat hij niet meer leefde toen mijn diagnose werd gesteld. We hebben hem nooit over buikpijn gehoord. Uit een gezin van 5 meiden, ben ik de enige die porfyrie heeft. Aan de ene kant gun je het ze niet, maar aan de andere kant is het wel heel ongelukkig. Ik kan nergens mijn verhaal kwijt. Mijn zussen hebben zich er wel in verdiept, maar ze zullen nooit het intense meemaken wat ik meemaak. De hel waar ik doorheen moet. Het is moeilijk dat ik in mijn familie zo alleen sta. Mijn jongste zuster vond het heel erg moeilijk mij na haar test te vertellen dat zij het ook niet had.
Mijn familie en vrienden begrijpen niet half wat ik meemaak. Dit in tegenstelling tot andere porfyriepatiënten. Het was echt een hele openbaring voor mij toen ik op een congres over porfyrie in het Erasmus Ziekenhuis was en een aantal medepatiënten leerde kennen. Het is alsof je thuiskomt; het is zo raar om vreemden te ontmoeten die precies weten wat je doormaakt. Op de terugweg was ik helemaal hyper en euforisch dat ik eindelijk lotgenoten had ontmoet. Ik stond er altijd alleen voor en nu had ik er een nieuwe familie bij.
De afgelopen 9 jaar was een rollercoaster; er is zoveel gebeurd. Ik heb nu denk ik meer schade overgehouden aan alles wat me is overkomen en aan wat ze niet wisten, dan aan de porfyrie zelf. Mentaal is het heel vermoeiend, want op een gegeven moment denk je zelf ook dat het tussen je oren zit. Al het onbegrip van dokters, elke keer weer je verhaal vertellen. Je raakt ook het vertrouwen in artsen kwijt, want ze zullen wel weer niet weten of begrijpen wat het is en met een smoes komen. Ook sommigen vrienden reageerden verbaasd toen ik de diagnose kreeg, alsof ze dachten dat het wel mee zou vallen en dat ik overdreef. Dat was echt verschrikkelijk.
Het zwaarste is dat je onbewust toch altijd met deze ziekte bezig bent. Het zit continu in je hoofd; wat kan ik doen, wat niet, wat red ik vandaag, wat niet. Ik heb geregeld buikpijn en altijd heel veel pijn in mijn (onder)benen en handen; het is een soort brandende pijn die je kan vergelijken met verzuring na het sporten. Armbanden droeg ik voorheen nog wel, maar nu doet dat ook te veel pijn. De pijn in mijn handen is soms zo erg dat het echt zeer doet als je mijn huid daar aanraakt. Daardoor word mijn grip anders en laat ik dingen zomaar uit mijn handen vallen. Ik ben ook altijd moe, het is eigenlijk ook chronische vermoeidheid.
Op den duur moet je alles inleveren. Mensen verlies je, werk raak je kwijt, sporten moet je opgeven. Ton en ik deden gewoonlijk 7 uur spinning in de week. Toen ik ziek werd na die ene operatie, had ik net een paar maanden een nieuwe baan in een babyzaak in Wormerveer. Ze dachten dat ik gewoon pech had en gaven me wel een vast contract. Daarna ben ik regelmatig niet op werk geweest. Ik wilde wel verantwoordelijkheid nemen tegenover mijn baas en mijn collega’s, dus paste ik mijn uren steeds een beetje aan. Ik stelde een grens en hoopte dan dat ik dat vol kon houden, maar ik moest die toch telkens opschuiven. Ik begon met 30 uur en stond uiteindelijk op 18 uur. Mijn werklust werd steeds minder en het werd een soort overlevingsstrijd om elke keer weer te gaan werken. Het werd zo erg dat ik de auto aan de kant van de weg moest zetten omdat mijn benen zo erg brandden. Zodra ik thuiskwam ging ik op de bank liggen en opladen. De volgende dag bleef ik dan maar in bed, want de dag daarop moest ik weer werken. Een sociaal leven had ik niet meer; ik wilde alleen nog werken omdat ik het idee had dat ik dat vol moest houden.
Ik kan niks vooruit plannen. Afspreken met mijn kinderen of kleinkinderen gaat bijna niet, want het is altijd maar afwachten hoe ik me straks voel. Ik zou het hartstikke leuk vinden om de kleinkinderen een paar dagen bij me te hebben, maar ik kan het niet. Steeds moet ik kiezen wat ik wel en niet doe. Als ik een leuk avondje wil hebben betekent dat dat ik de volgende dag kapot ben en niks kan. Als ik niet kom, terwijl iemand op me rekent, reageert diegene vaak met onbegrip. Maar ik heb het niet in de hand, het is onmacht.
En toch heb ik nog steeds het idee dat ik het kan winnen van mijn lichaam, terwijl het duidelijk elke keer aangeeft dat het niet zo werkt. Ik ben veel te volhardend, maar mijn lichaam is zo zwak. Het is een hele zware dagelijkse afweging tussen verstand en emotie. Ik weet heus wel wat ik moet laten, maar als mijn kleinkind vraagt of hij bij mij mag komen, zeg ik ja. Ik weet dat ik dat niet trek. Ik kom wel eens uit bed en denk dan, ‘oh weer zo’n dag’, en dan hoop je maar dat morgen een betere dag is. Ik heb nooit gerookt of gedronken in mijn leven, wat waarschijnlijk mijn redding is geweest. Toen ik wat ouder was, rond de 40, nam ik met mijn zus wel eens een wijntje. Daarna had ik zo’n helse pijn, maar ik was me nog van geen kwaad bewust en dacht dat ik iets verkeerd gegeten had. Nu ik weet dat ik ziek ben, drink ik helemaal niet meer.
Laatst was ik bij een therapeut die zei dat er zoveel boosheid in mij zit. En dat klopt, daar geef ik mijn lever de schuld van; als die zijn werk goed zou doen zou er niks aan de hand zijn. Dus ik moet er ook op een andere manier mee omgaan. Het moet ook een keer klaar zijn. Ik wil nu inderdaad kijken hoe ik het een plek kan geven en het kan leren accepteren. Ik moet vanuit hier verder en niet steeds terugkijken naar de tijd toen ik nog niet ziek was.
Langzamerhand word je vertrouwen steeds minder. Elke keer als ik tijdens een afspraak met een dokter moet uitleggen wat er aan de hand is, voel ik mij een betweter. Er is zo weinig bekend over porfyrie. Door het contact met medepatiënten leer ik steeds meer voor mezelf op te komen. En niet meer op alles ja te zeggen als de artsen iets voorstellen. Je merkt dat je onderling veel beter informatie kan delen dan met een buitenstaander. Er is ook meer erkenning. Het is zo belangrijk dat er een vereniging is gekomen, zodat er meer bekendheid komt binnen het ziekenhuiswezen maar ook zodat mensen naar ons toe kunnen komen als ze tegen bepaalde klachten aanlopen. Wij zijn geen dokters, maar wij zijn wel erg ervaren en weten welke symptomen serieus genomen moeten worden.
Momenteel loop ik bij dr. Langendonk in het Erasmus Ziekenhuis in Rotterdam, vooral om mijn levenskwaliteit wat dragelijker maken. Ik heb als gevolg van de verkeerde medicatie en het onbegrip van artsen in de tussentijd veel zenuwschade opgelopen. Ik heb eens meegedaan aan een testfase met heem om te zien wat het bij mij doet. Gewoonlijk wordt heem toegediend aan porfyriepatiënten om een aanval te voorkomen. Acht weken lang moest ik wekelijks naar Rotterdam voor een infuus. In een dagboek moest ik bijhouden hoe het ging, van dag tot dag, uur tot uur. Ik wist natuurlijk niet wanneer ik heem of een placebo kreeg. Hoewel ik me wel beter voelde, toonden mijn bloedwaardes na 8 weken niet genoeg aan dat het effect had. Direct na de infusen werd mijn bloed niet geprikt, dus daar hebben ze nooit naar gekeken. Ondanks klachten en de diagnose, kreeg ik geen heem. Ik moest daarna gewoon doorkwakkelen en dat was niet makkelijk.
Wij hebben drie kinderen, waarvan eentje is getest. Hoewel die altijd buikpijn had, heeft hij het niet. De anderen moeten eigenlijk wel getest worden maar hikken daar nog een beetje tegen aan. Van mijn dochter zou het me niks verbazen als ze het wel heeft. Vrouwen hebben ook meer kans op dragerschap van porfyrie. Stel er gebeurt iets met haar, dan kan het helemaal mis gaan omdat ze nog niet weet of ze de porfyrie geërfd heeft. Dus is het ook nog niet bekend of haar kinderen het hebben. Daar maak ik me wel zorgen over.
Als ouder heb je ook het verantwoordelijkheidsgevoel dat je je kinderen een normale jeugd wil geven. Het is heel lastig dat je voor jezelf niet aan dat beeld, van wat je als ouder graag had willen doen, voldoet. Pas toen mijn dochter Deborah het huis uit was, werd de diagnose gesteld. Zij heeft niet het hele proces meegemaakt, terwijl de jongens mij wel thuis heel ziek hebben gezien.
Ik heb er erg veel moeite mee om de mensen die om me geven te confronteren met mijn ziekte. Ton is mijn steun en toeverlaat. Ik ben al bijna 40 jaar met hem samen; hij heeft alles meegemaakt, van opnames tot onderzoeken. Alle test die er gedaan moesten worden, hebben we samen moeten doen. Aan de ene kant ben ik heel blij dat ik hem heb, maar aan de andere kant is het ook vermoeiend, omdat ik thuis iemand heb aan wie ik verantwoording moet afleggen. Ik wil gewoon compenseren dat hij altijd zo’n rekening met me houdt. Ook al is hij niet moeilijk en kan ik best een dagje voor mezelf nemen, toch komt mijn verantwoordelijkheidsgevoel vaak om de hoek kijken en denk ik dat ik dat niet kan maken.
Er zijn dagen dat ik me heel slecht voel en erg lelijk kan doen, waar ik later dan spijt van heb. Hij bedoelt het zo goed, maar dat is de onmacht van ziek zijn. Maar ik ben dan ook zo moe. Hij staat naast me en hij begrijpt me, maar hij voelt niet wat ik voel. Ik voel me dan heel alleen. We hebben nooit rekening gehouden met dat ik ziek zou worden. Ton en ik hebben jong kinderen gekregen met het idee dat we later in de weekenden samen leuke dingen konden gaan doen. Die hele droom die je in je hoofd had spat uit elkaar. Dat moet ik ook loslaten, maar daar heb ik al heel wat therapieën voor gehad. Ik weet echt wel hoe het moet, maar het is heel moeilijk om op één lijn te komen met mezelf. Accepteren doe je niet zomaar.
(Interview met Annie in september 2019, door Eva van Zeggeren)
Paul vertelt in dit artikel over het leven met een zeldzame stofwisselingsziekte en hoe een studiemedicijn hem hoop biedt op een beter leven.
https://amazingerasmusmc.nl/actueel/acute-porfyrie-hoop-op-beter-leven-dankzij-studiemedicijn/
Het is 1986, ik ben 27, net gescheiden, heb mijn baan als directiesecretaresse opgezegd, ben verhuisd van Den Haag (mijn geboorteplaats) naar de grote en onbekende stad Amsterdam, en ga Spaans studeren, heerlijk. Het is een opwindende tijd, ik moet mijn eigen plekje veroveren en een nieuwe vriendenkring opbouwen. Ik heb er zin in.
Maar ik ben steeds vaker iedere maand enkele dagen ziek (vlak voor de ovulatie). Aanvankelijk lijkt het of ik griep krijg, je weet wel, je niet lekker voelen, doodmoe en al je spieren doen zeer. Maar deze periodes volgen elkaar steeds sneller op. En het blijft niet bij een soort van griepgevoel. De aanvallen breiden zich steeds meer uit: eerst pijn in de onderbuik en de rug, ter hoogte van de nieren, daarna ook bovenbenen, hele buik, dan mijn hele lichaam. En misselijk, erge hoofdpijn. De pijnen worden ook steeds intenser en pijnstillers helpen niet meer.
Er gaan maanden voorbij dat ik ziek ben, weer opkrabbel, naar de huisarts ga, specialisten bezoek, en mijn leven is moeilijk. Want ik verzuim te veel van mijn studie en verlies mijn energie om er iets van te maken.
De gynaecoloog, de uroloog en de internist kunnen niks vinden. Ik onderga allerlei onderzoeken, en word zelfs een week opgenomen voor observatie en een laparoscopie (kijkoperatie in de buik). Maar ze vinden niks. Ze sturen me door naar een psycholoog want “als we niks kunnen vinden, zit het waarschijnlijk tussen uw oren”. Ja echt, ik verzin het niet. Daar gaat mijn vertrouwen in de geneeskunde. Want diep in mijn hart weet ik dat er iets totaal niet klopt, ik ben heel erg ziek.
Ik kan me nog goed zo’n pijnaanval herinneren. Ik heb al 3 dagen heel hevige buikpijn. En met hevig bedoel ik eigenlijk onhoudbare en gekmakende pijn waardoor ik niet stil kan liggen. Ik krijg hallucinaties van de pijn en zie griezelige enge wezens over de muren en het plafond kruipen. De dienstdoende weekendarts komt en besluit dat ik opnieuw opgenomen moet worden, maar nu in een psychiatrische crisisopvang! Op dat moment was ik alleen maar blij dat er iets gebeurde, dat een arts inzag dat er iets vreselijk ergs aan de hand was.
Gelukkig krijg ik daar morfine tegen de pijn toegediend. Dat is mijn redding, want morfine is het enige middel dat werkt tegen porfyriepijn. Maar dat wist ik toen nog niet natuurlijk. Na een week word ik eindelijk helder wakker en zit aan de ontbijttafel met ongeveer 15 psychiatrische medepatiënten en de arts. Ik zie het gezicht van die arts nog voor me toen hij zei: “volgens mij hoor jij hier helemaal niet thuis”. De pijnen waren weg en ik had geweldig geslapen. De volgende dag werd ik ontslagen.
Na 2 jaar van herhaaldelijke perioden van ziek zijn, talloze onderzoeken en heel veel pijn en frustratie is het uiteindelijk in 1988 dat mijn nieuwe huisarts in Amsterdam het raadsel oplost. Zij blijft volhouden dat er iets aan de hand moet zijn en duikt steeds weer de boeken in op zoek naar een antwoord. En belt mij op een dag op en vraagt of ik soms donkere urine heb tijdens of na zo’n aanval. En dat is zo. Zij denkt aan acute intermitterende porfyrie.
Ik word doorgestuurd naar een internist, prof. dr. Donker van het VU medisch centrum in Amsterdam en na onderzoek blijk ik inderdaad de erfelijke stofwisselingsziekte acute intermitterende porfyrie te hebben. Na deze diagnose werd mijn hele familie gescreend, want de vraag was natuurlijk van wie ik het geërfd kon hebben. Mijn vader bleek drager te zijn en heeft tot dat moment nooit geweten dat hij het had en was en is er nooit ziek van geweest.
De diagnose porfyrie heeft voor mij veel betekend. Het was voor mij het bewijs dat ik niet gek was, heel belangrijk! En met de kennis over deze ziekte kon ik aanvallen proberen te voorkomen. Achteraf bleek dat ik ziek was geworden door een combinatie van factoren: het slikken van een verkeerd medicijn, door slechte voeding (ik vond dat ik moest afvallen en deed dat op een ongezonde manier), door de stress van alle veranderingen, ik was gaan roken, en het studentenleven ging gepaard met regelmatig uitgaan met vrienden met een drankje hier en daar.
Deze ziekte heeft mijn leven sterk beïnvloed. Er is een duidelijke scheidslijn tussen voor en na de diagnose. Het besef van de ernst van de ziekte maakt dat je alles in het leven anders gaat benaderen. De lichtheid van het bestaan wordt aangetast. Ik heb mijn leven moeten aanpassen: geen alcohol meer, wel goede en regelmatige voeding, het checken van alle medicijnen (hoe onschuldig ze ook lijken), stress vermijden en goed naar mijn lijf luisteren.
Mijn gezondheid is nooit meer de oude geweest. Ik ben sneller vermoeid, heb regelmatig pijn in rug, buik en benen en hoofdpijn. Ik heb meerdere epileptische aanvallen gehad (en twee keer als gevolg daarvan een hersenschudding) in de jaren daarna. Kortom, mijn belastbaarheid is sterk aangetast.
Vier jaar na de diagnose kreeg mijn jongere zus Paula haar eerste aanval. Bij eerder stamboomonderzoek was gebleken dat zij ook acute porfyrie had, dus wij dachten dat er met deze kennis adequate behandeling zou zijn nu zij haar eerste aanval kreeg. Helaas was dit niet het geval. Zij kreeg te maken met een huisarts die ondanks deze kennis haar klachten bagatelliseerde en het op een buikgriepje gooide. En eenmaal in het perifere ziekenhuis was ook daar te weinig kennis over porfyrie om snel en adequaat te handelen.
Twee jaar geleden zijn mijn zus en ik met drie andere patiënten de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie gestart. Onze motivatie was en is ervoor te zorgen dat niemand ooit nog het bovenstaande hoeft mee te maken!
Juli 2019