Juli 2023

Actueel

Juli 2023

De symptomen van een aanval van porfyrie kunnen heel divers zijn. Ook buiten aanvallen blijken sommige patiënten verschillende chronische klachten te hebben. Vaak zijn niet alle mogelijk voorkomende acute en/of chronische klachten bekend bij patiënten en artsen.

In samenwerking met Alnylam Pharmaceuticals (de Amerikaanse firma die het eerste geneesmiddel voor acute porfyrie ‘Givosiran’ heeft gemaakt) hebben wij het symptomendagboek ontwikkeld. Het dagboek wordt vanuit het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC toegezonden aan alle patiënten met acute porfyrie die regelmatig bij hen op het controle spreekuur komen. Dit dagboek is bedoeld om je te helpen alle klachten en symptomen die je ervaart te benoemen en te registreren. Door het invullen van dit dagboek ben je goed voorbereid op je bezoek aan huisarts of specialist. Zo hoef je niet bang te zijn belangrijke dingen te vergeten. Bekijk voor alle info hierover deze pagina: https://www.pvap.nl/acute-porfyrie/aanvallen/.

December 2022

Per 15 januari 2023 zal onze besloten Facebookpagina een wijziging ondergaan. Vanaf die datum zal deze groep alleen nog voor verenigingsleden toegankelijk zijn. Facebookleden die nu nog geen lid zijn van de PVAP zal gevraagd worden zich hiervoor alsnog aan te melden. Op deze manier hopen wij meer rechtstreeks informatie uit te kunnen wisselen met elkaar en zo het contact tussen patiënten te bevorderen. Door de Facebookpagina alleen voor verenigingsleden toegankelijk te maken wordt het ook een platform waar uitsluitend echt geïnteresseerden in porfyrie elkaar kunnen ontmoeten.

September 2022

ICCP congres
Na twee jaar coronavertraging heeft afgelopen september weer het ICCP (International Congress on Porphyrins and Porphyrias) plaatsgevonden, ditmaal in Sofia, Bulgarije. Naast wetenschappelijke voordrachten voor en door porfyriedeskundigen is hier ook altijd een dag waar patiënten en vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen elkaar spreken en ontmoeten. Helaas konden daar geen PVAP-bestuursleden bij aanwezig zijn. Wel was het voor het eerst mogelijk om deze patiëntendag via een livestream te volgen. Focuspunten waren: internationale samenwerking en delen van informatie, meer bekendheid geven aan porfyrie en het stimuleren van onderzoek. Maar ook werd een oproep aan artsen gedaan om de porfyriepatiënt als “expert” te zien en te leren van wat zij ervaren aan klachten.

Juli 2022

Als bestuur kijken wij met plezier terug op een zeer geslaagde informatiebijeenkomst in Isala Zwolle die ook door de aanwezigen bijzonder positief gewaardeerd bleek met een gemiddeld cijfer van 8,7!  Het programma bestond uit drie presentaties en een panelgesprek met vijf specialisten op het gebied van acute porfyrie. Ook werd de PVAP-folder gepresenteerd. De avond werd afgesloten met een oproep aan dragers en patiënten en familie om hun verhalen te delen met de PVAP. Wij willen graag een representatief beeld van de porfyrie­patiënt geven (slechts 10% van de dragers ontwikkelt klachten en/of herstelt volledig). Hoe is het om te weten dat je drager bent? Als er een acute aanval optrad, is die dan bijtijds herkend? Hoe is de behandeling en nazorg verlopen? Ben je steeds bang voor een nieuwe aanval? Door jouw verhaal te delen, leren andere patiënten en artsen meer over acute porfyrie! www.pvap.nl/leven-met-acute-porfyrie/patientenverhalen

Dr. G.S. Mijnhout, internist Isala Zwolle

Juni 2022

Uitnodiging aan alle patiënten met acute porfyrie, hun familieleden en geïnteresseerden
Informatiebijeenkomst Acute Porfyrie op dinsdag 5 juli 2022 van 19.00 tot 21.30 uur. Deze bijeenkomst is georganiseerd door de PVAP in samenwerking met dr. J.G. Langendonk, internist en het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC en dr. G.S. Mijnhout, internist Isala Ziekenhuis Zwolle, en vindt plaats in het auditorium van het Isala Ziekenhuis. Deskundige en up-to-date informatie over acute porfyrie en gelegenheid voor lotgenotencontact zijn de focus van de avond.

Programma
19.00 – 19.15 uur
Opening en welkom
PVAP-bestuur

19.15  – 19.40 uur
Algemene informatie over acute porfyrie
Dr. M.A. Alleman, gepensioneerd internist en dr. G.S. Mijnhout, internist Isala Ziekenhuis Zwolle

19.40 – 19.55 uur
Erfelijkheid
Dr. S. Demirdas, klinisch geneticus Erasmus MC Rotterdam, video

19.55 – 20.20 uur
Huidige behandeling van acute porfyrie en nieuwe behandelingsmogelijkheden waaronder givosiran
Dr. J.G. Langendonk, internist, hoofd Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC

20.20 – 20.45 uur
Pauze (in pauzeruimte naast auditorium)
Informeel met interactie tussen PVAP-bestuur, sprekers en publiek

20.45 – 21.15 uur
Panelgesprek
Dr. J.G. Langendonk, dr. G.S. Mijnhout, dr. C.G. Vermeij, internist-nefroloog Deventer Ziekenhuis, Prof.dr. J.H.P. Wilson, emeritus hoogleraar interne geneeskunde, en publiek
Moderator Malou te Wierik

21.15 – 21.30 uur
Afsluiting
PVAP-bestuur

De toegang is gratis, reserveren is verplicht en kan via deze link. Wij hopen jullie te ontmoeten op dinsdag 5 juli.

Deze avond is mogelijk gemaakt door donaties van Stichting Vivace, SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism) en particuliere donateurs.

Mei 2022

Ons bereikte het verdrietige bericht dat op 7 mei 2022 Dr. K. te Velde, voormalig internist in het Sint Geertruiden Ziekenhuis in Deventer, op 86-jarige leeftijd is overleden. Hij was pionier op het gebied van de behandeling van porfyrie en heeft de Nederlandse families met acute porfyrie in kaart gebracht. Wij wensen zijn familieleden en vrienden veel sterkte toe met dit verlies.

Januari 2022

VSOP
Per 1 januari jl. is de PVAP lid geworden van de VSOP, patiëntenkoepel voor zeldzame en genetische aandoeningen. Zij behartigt hun belangen vanuit patiëntenperspectief op het terrein van kwaliteit van zorg, diagnostiek en preventie, medisch wetenschappelijk onderzoek, erfelijkheid en zwangerschap. Op dit moment zijn er 103 patiëntenorganisaties aangesloten. De VSOP bundelt namens de lidorganisaties de krachten en beoogt bevordering van de samenwerking, en heeft een groot netwerk aan contacten in Nederland en daarbuiten. Wij zijn daarom erg blij dat wij zijn toegelaten!

Vaccinatie tegen COVID-19/corona bij (acute) porfyrie
Het dringende advies van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC is dat je je laat vaccineren zodra je opgeroepen wordt! De vaccinatie is veilig en van grote meerwaarde voor jou!

Het beschermt je tegen corona omdat het je lichaam aanzet tot een afweerreactie tegen het coronavirus. Als na de twee vaccinaties en de booster het virus in je lichaam komt, dan wordt het herkend en onschadelijk gemaakt waardoor je niet ernstig ziek wordt.
De coronavaccinaties voor metabole patiënten lopen net als bij andere patiënten met een verhoogd risico via de huisarts, net als bij de jaarlijkse griepprik. Bij twijfel: Informeer bij je eigen huisarts of hij/zij op de hoogte is van jouw medische situatie!

Bestuursvergadering PVAP
Op 16 januari vond er een vergadering plaats in Nijmegen.

December 2021

Givosiran opgenomen in het basispakket van de zorgverzekering!
De minister van Medische Zorg heeft succesvolle prijsonderhandelingen gevoerd met de fabrikant Alnylam en heeft besloten het nieuwe geneesmiddel givosiran met ingang van 1 november 2021 te vergoeden uit het basispakket.
Meer informatie kun je lezen in het hoofdstuk Behandeling.

Nationale Conferentie Zeldzame Aandoeningen 2021
Op 1 december jl. hebben twee bestuursleden deze conferentie via Zoom bijgewoond. Deze stond in het teken van de Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030, een visiedocument van de VSOP voor langere termijn over zeldzame aandoeningen in de zorg. Het was heel stimulerend om ook onze doelen en verbeterpunten voor porfyriepatiënten terug te zien in dit beleidsdocument.

September 2021

Bestuursvergadering PVAP
Op 19 september vond er een bestuursvergadering plaats in Nijmegen.

April 2021

Beoordeling Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam van het Erasmus MC
In het kader van de beoordelingsprocedure van het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam (PER) van het Erasmus MC door het Ministerie van VWS is de PVAP geconsulteerd en is er een vragenlijst verstuurd aan onze leden. De PVAP heeft alle rapporten en aanbevelingen van het Ministerie beoordeeld en de opmerkingen en verbeterpunten, ook van onze leden, in onze rapportage verstuurd aan het Ministerie.