3-10-2025 Sinds november 2021 wordt givosiran vergoed vanuit de basisverzekering voor patiënten met acute intermitterende porfyrie. Vanwege de zeer hoge kosten van het medicijn zijn er specifieke toelatingscriteria opgesteld. In 2023 zijn deze criteria, die gericht zijn op gepast gebruik, formeel vastgelegd in overleg met het Zorginstituut Nederland.
Intensieve samenwerking en recente evaluatie
Gedurende het gehele proces is er nauw samengewerkt tussen het Porfyrie Expertisecentrum Rotterdam, het Zorginstituut Nederland, en de Patiëntenvereniging Acute Porfyrie. Onlangs vond er een vervolgoverleg plaats op basis van een rapportage vanuit de beroepsgroep, waarbij opnieuw alle partijen en Zorgverzekeraars Nederland aanwezig waren. Centrale vraag: hoe hebben de gemaakte afspraken uitgepakt in de praktijk?
Positieve impact op levenskwaliteit
De uitkomsten beschreven in de rapportage zijn zeer positief. Givosiran blijkt een enorme impact te hebben op het ziektebeeld en het leven van patiënten. In de meeste gevallen verdwijnen de acute aanvallen volledig. Veel patiënten kunnen givosiran na verloop van tijd afbouwen en soms zelfs volledig stoppen. Het gepast gebruik van het middel is altijd gebaseerd op medische overwegingen en niet op de hoge kosten. Stopcriteria worden zorgvuldig en in goed overleg met de patiënt toegepast. Hoewel acute porfyrie-aanvallen traumatisch kunnen zijn, herstellen de meeste patiënten met behulp van givosiran tot een niveau waarop zij weer een redelijk normaal leven kunnen leiden. Als het lukt om givosiran te stoppen zonder dat de aanvallen terugkeren, zijn er minder ziekenhuisbezoeken nodig, daarmee houden zorgverleners tijd over voor andere werkzaamheden, en besparen we zorgkosten.
Van chronisch ziek naar herstel
Vóór de komst van givosiran werden frequent terugkerende aanvallen van acute porfyrie behandeld met heem. Dit verminderde het optreden van aanvallen maar leidde vaak tot blijvende chronische klachten en een sterk verminderde kwaliteit van leven. Voor deze patiënten biedt givosiran perspectief. Sommigen ervaren zelfs een rouwproces over de jarenlange, invaliderende, verloren jaren waarin zij ziek waren.
Zorg op maat en toediening thuis
In het afgelopen anderhalf jaar is hard gewerkt aan optimale zorg voor patiënten die givosiran gebruiken. Waar zij eerst allemaal naar het EMC moesten reizen voor toediening, is het inmiddels mogelijk om de behandeling thuis te krijgen. Dit verlicht de belasting voor patiënten aanzienlijk.
Hoewel givosiran zeer effectief is, kunnen er ook bijwerkingen optreden. De meest gemelde klacht is vermoeidheid. Patiënten die stoppen met givosiran blijven onder controle bij het EMC. Mocht er weer een aanval komen, dan kunnen zij opnieuw met de behandeling starten. Opvallend is dat sommige patiënten na het stoppen weer hoge porfyrie precursor waarden in hun bloed krijgen, zonder opnieuw klachten te ervaren. De oorzaak hiervan is nog onbekend en mogelijk onderwerp van toekomstig onderzoek door het expertisecentrum.
Vooruitblik
Over een jaar volgt een nieuwe overleg met het Zorginstituut Nederland en alle betrokken partijen. Tot nu toe zijn de resultaten positief en bevestigen zij de effectiviteit van givosiran voor patiënten met acute porfyrie en terugkerende aanvallen.
Vanaf nu is de beknopte folder met informatie over acute porfyie ook te downloaden via onze website. Klik op deze link: PVAP – folder Wanneer denken aan acute porfyrie.
De Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC) heeft rondom Wereld Porfyriedag de campagne ‘#myPorphyria’ gelanceerd. Onderdeel hiervan zijn korte online interviews met porfyriepatiënten wereldwijd. Je kan de video’s bekijken via YouTube. De video’s zijn in het Engels en in het Engels ondertiteld, maar op YouTube kan je een extra Nederlandse ondertiteling aanzetten. Bekijk hier:
– De video met patiënten acute intermitterende porfyrie (AIP)
– De video met patiënten porfyria variegata (VP) en hereditaire coproporfyrie (HCP)
Vorig jaar maakte GPAC een introductievideo over porfyrie. Een aantal van deze mensen zie je terug in de bovenstaande video’s.
Op 18 mei 2024 is het Wereld Porfyriedag. Op deze dag wordt er door (patiënten)organisaties over heel de wereld informatie gegeven over porfyrie en de diverse verschijningsvormen van deze zeldzame ziekte. Ook wordt stilgestaan bij de impact die de aandoening kan hebben op het leven van patiënten en familieleden. Het doel van deze jaarlijkse dag is dat zowel bij artsen als leken de ziekte meer bekendheid krijgt en hopelijk zodoende eerder herkend wordt.
Ga op Wereld Porfyriedag eens het gesprek aan met vrienden en/of familieleden en vertel wat het voor je betekent om drager of patiënt te zijn. De meeste mensen hebben nog nooit van porfyrie gehoord en kunnen zich dus ook geen voorstelling maken van je zorgen en ziektelast. Gebruik of verwijs naar onze website of gebruik de PVAP-folder die jullie eerder hebben ontvangen. Meer tips voor deze dag vind je op de website van de Global Porphyria Advocacy Coalition (GPAC). Let op: de website is in het Engels.
Isala Porfyrie Centrum in Zwolle is erkend als topklinisch expertisecentrum. Door deze erkenning zijn er twee expertisecentra voor porfyrie in Nederland, het andere centrum is in het Erasmus MC. Bij het Isala Porfyiecentrum werken verschillende zorgverleners samen, zoals internisten, kinderartsen, dermatologen, laboratoriumartsen en verpleegkundig specialisten. Al deze zorgverleners weten veel over porfyrie en de behandeling van deze ziekte. Lees hier meer over porfyrie en het Isala.
Onze bestuursleden Paula en Ellen van Zeggeren hebben in oktober meegewerkt aan een online nascholing ‘Hoe neurologen en psychiaters erfelijke metabole ziekten kunnen herkennen in de praktijk’. Een van de ziektebeelden die in het programma behandeld wordt is acute porfyrie. Medewerkers van MEDtalks, een onafhankelijk multidisciplinair online platform voor medische professionals, hebben een korte video gemaakt van een vooraf opgenomen interview dat vertoond wordt tijdens de nascholing.
In het interview wordt besproken bij welke klachten of symptomen (verwoord vanuit het perspectief van de patiënt) neurologen en psychiaters de diagnose acute porfyrie zouden moeten overwegen. Er wordt veel aandacht besteed aan valkuilen die kunnen leiden tot missen of negeren van de diagnose.
Medtalks was zo vriendelijk om voor onze patiëntenvereniging een verkorte versie van het interview te maken (zonder het nascholingsgedeelte, dat alleen voor BIG geregistreerde artsen toegankelijk is). Bekijk de video hier:
Wij zijn verheugd met de toekenning van de Patient Support Award 2022 door SSIEM (Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism). Het donatiebedrag van € 3.500 wordt besteed aan de organisatie van de Informatiebijeenkomst Acute Porfyrie op 5 juli a.s. en aan de overige doelen van onze vereniging.
Malou te Wierik zich heeft aangemeld als nieuw bestuurslid van onze vereniging! Zij is een belangrijke toevoeging aan ons bestuur en wij zijn reuzeblij met haar kennis en enthousiasme! Wij hopen dat zich ook op korte termijn iemand meldt voor de nog openstaande vacature van penningmeester.
VSOP
In verband met onze lidmaatschapsaanvraag is het PVAP-bestuur uitgenodigd de ledenvergadering op 10 november jl. bij te wonen. Na onze presentatie en een vragenrondje hebben de leden ingestemd en is de PVAP toegelaten als lid van de VSOP.